El tumor de células de Sertoli-Leydig es un grupo de tumores compuestos por proporciones variables de células de Sertoli, células de Leydig y, en el caso de neoplasias intermedias y poco diferenciadas, estroma gonadal primitivo y, en ocasiones, elementos heterólogos. [1]
El tumor de células de Sertoli-Leydig (un tumor del estroma del cordón sexual) es un tumor de ovario secretor de testosterona y es miembro del grupo de tumores del estroma del cordón sexual [2] de cánceres de ovario y testículo . El tumor ocurre en la edad adulta temprana (no se ve en recién nacidos), es raro y comprende menos del 1% de los tumores testiculares. [1] Si bien el tumor puede aparecer a cualquier edad, ocurre con mayor frecuencia en adultos jóvenes. Estudios recientes han demostrado que muchos casos de tumor de ovario de células de Sertoli-Leydig son causados por mutaciones de la línea germinal en el gen DICER1 . [3] [4] Estos casos hereditarios tienden a ser más jóvenes, a menudo tienen un bocio tiroideo multinodular y pueden haber antecedentes personales o familiares de otros tumores raros como el blastoma pleuropulmonar , el tumor de Wilms y el rabdomiosarcoma cervical .
Los términos estrechamente relacionados incluyen arrenoblastoma [5] y androblastoma . [6] Ambos términos se clasifican bajo tumor de células de Sertoli-Leydig en MeSH .
Debido al exceso de testosterona secretada por el tumor, un tercio de las mujeres adultas presentan una historia reciente de masculinización progresiva . La masculinización va precedida de anovulación , oligomenorrea , amenorrea y desfeminización . Los signos adicionales incluyen acné e hirsutismo , voz más grave, clitoromegalia , recesión temporal del cabello y aumento de la musculatura. El nivel de testosterona sérica es alto.
Se desconoce la causa exacta del tumor de células de Sertoli-Leydig. Los estudios de investigación parecen indicar que ciertas mutaciones genéticas (en el gen DICER1 ) pueden desempeñar un papel en muchos casos.
La presencia de un tumor de ovario más alteraciones hormonales sugiere un tumor de células de Sertoli-Leydig. Sin embargo, la alteración hormonal está presente sólo en dos tercios de los casos. Un diagnóstico concluyente se realiza mediante histología , como parte de un informe de patología realizado durante o después de la cirugía. Véase también tumor del estroma gonadal del cordón sexual .
El tumor se subdivide en muchos subtipos diferentes. El más típico está compuesto por túbulos revestidos por células de Sertoli y grupos intersticiales de células de Leydig .
El tratamiento habitual es la cirugía. La cirugía suele ser una salpingooforectomía unilateral para preservar la fertilidad . Para los tumores malignos, la cirugía puede ser radical y suele ir seguida de quimioterapia adyuvante, a veces de radioterapia. En todos los casos, al tratamiento inicial le sigue vigilancia. Debido a que en muchos casos el tumor de células de Sertoli-Leydig no produce marcadores tumorales elevados , [7] el foco de la vigilancia se centra en exámenes físicos e imágenes repetidos. Dado que muchos casos de tumor de ovario de células de Sertoli-Leydig son hereditarios, se debe considerar la derivación a un servicio de genética clínica.
El pronóstico en general es bueno ya que el tumor tiende a crecer lentamente y suele ser benigno : el 25% son malignos . [ cita necesaria ] Para los tumores malignos con histología indiferenciada, el pronóstico es malo. [7]
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