El gen crema es responsable de varios colores de pelaje de los caballos . Los caballos que tienen el gen crema además de un color de pelaje base que es castaño se convertirán en palomino si son heterocigotos , teniendo una copia del gen crema, o cremello, si son homocigotos . De manera similar, los caballos con un pelaje base castaño y el gen crema serán buckskin o perlino. Un pelaje base negro con el gen crema se convierte en el no siempre reconocido negro ahumado o un crema ahumado. Los caballos crema, incluso aquellos con ojos azules, no son caballos blancos . La coloración por dilución tampoco está relacionada con ninguno de los patrones de manchas blancas .
El gen crema ( C Cr ) es un alelo dominante incompleto con un efecto de dosis distintivo. La secuencia de ADN responsable de los colores crema es el alelo crema , que se encuentra en un locus específico en el gen de la familia de transportadores de solutos 45 miembro 2 ( SLC45A2 ) (anteriormente conocido como MATP y OCA4 , entre otros). Su efecto general es aclarar el pelaje, la piel y los colores de los ojos. Cuando está presente una copia del alelo, diluye el pigmento "rojo" a amarillo o dorado, con un efecto más fuerte en la crin y la cola, pero no diluye el color negro en ningún grado significativo. Cuando están presentes dos copias del alelo, se ven afectados tanto los pigmentos rojo como los negros; los pelos rojos aún se vuelven crema y los pelos negros se vuelven rojizos. Una sola copia del alelo tiene un impacto mínimo en el color de los ojos, pero cuando están presentes dos copias, un caballo tendrá ojos azules además de un color de pelaje claro.
El gen crema es uno de los varios genes de hipomelanismo o dilución identificados en caballos. Por lo tanto, no siempre es posible determinar solo por el color si el alelo C Cr está presente sin una prueba de ADN . Otros genes de dilución que pueden imitar algunos de los efectos del gen crema en copias simples o dobles incluyen el gen perla , el gen plateado y el gen champán . Los caballos con el gen pardo también pueden imitar una sola copia del gen crema. Para complicar aún más las cosas, es posible que un caballo sea portador de más de un tipo de gen de dilución, lo que a veces da lugar a una coloración que los investigadores llaman pseudo doble dilución.
El descubrimiento del gen crema tuvo un efecto significativo en la crianza, permitiendo que los cremas homocigotos de ojos azules fueran reconocidos por muchos registros de razas que previamente habían registrado palominos pero prohibido a los cremellos, bajo la noción errónea de que el crema homocigoto era una forma de albinismo .
Los colores de pelaje crema se describen por su relación con los tres colores de pelaje "base": castaño , laurel y negro . Todos los caballos obtienen dos copias del gen SLC45A2 ; una del padre y otra de la madre. Un caballo puede tener el alelo crema o el alelo no crema en cada gen. Aquellos con dos alelos no crema no exhibirán verdaderos rasgos crema. Los caballos con un alelo crema y un alelo no crema, popularmente llamados "diluidos simples", exhiben rasgos específicos: todo el pigmento rojo en el pelaje es dorado, mientras que el pigmento negro no se ve afectado o solo se ve afectado sutilmente. [1] [2] Estos caballos suelen ser palomino, buckskin o negro ahumado. Estos caballos a menudo tienen ojos de color marrón claro. [3] Los caballos con dos copias del alelo crema también exhiben rasgos específicos: pelaje de color crema, ojos azul pálido y piel rosada. Estos caballos generalmente se llaman cremello, perlino o crema ahumado.
Los caballos que son heterocigotos crema, es decir, que tienen solo una copia del gen crema, tienen un pelaje más claro. El color preciso del pelaje diluido crema que se produce depende del color de pelaje base subyacente. A menos que también se vean afectados por otros genes no relacionados, mantienen la piel oscura y los ojos marrones, aunque algunos diluidos heterocigotos pueden nacer con piel rosada que se oscurece con la edad. Algunos tienen ojos ligeramente más claros, de color ámbar. Sin embargo, el diluido crema heterocigoto (CR) no debe confundirse con un caballo portador de dilución champán . Los diluidos champán (CH) nacen con piel rosa calabaza y ojos azules, que se oscurecen en cuestión de días a ámbar, verde o marrón claro, y su piel adquiere una tez moteada más oscura alrededor de los ojos, el hocico y los genitales a medida que el animal madura. [4] También es posible que un caballo crema heterocigoto sea portador de más de uno de los otros alelos de dilución. ( ver "Imitaciones de crema" a continuación) En tales casos, pueden exhibir algunas características más típicas de un diluido homocigoto.
El palomino es el color de pelaje de base crema más conocido, y se produce por la acción de un alelo crema sobre un pelaje castaño. Se caracteriza por una melena y cola de color crema o blanco y un pelaje amarillo o dorado. [3] El tono dorado clásico similar al de una moneda de oro recién acuñada es común, pero hay otras variaciones: los tonos más oscuros se denominan palominos hollín , inusuales pero que se ven con mayor frecuencia en los morgans , pueden incluir una melena y una cola con pelos más oscuros y un moteado intenso en el pelaje. [5] Las variedades más pálidas pueden ser casi blancas, conservando la piel y los ojos más oscuros, a veces se confunden erróneamente con cremello y se denominan isabellas en algunos lugares.
El buckskin es también un color muy conocido, producido por la acción de un gen crema en un pelaje castaño. Todos los pelos rojos del pelaje base se diluyen hasta convertirse en dorado. Las áreas negras, como la melena, la cola y las patas, generalmente no se ven afectadas. El gen crema que actúa sobre un pelaje "castaño sangre", el tono más rojo, es dorado pálido con puntos negros. A veces se los llama buckskins de suero de leche . El gen crema que actúa sobre los castaños más oscuros (a veces confundidos con los castaños foca) puede diluirse hasta convertirse en un buckskin de color hollín . Los buckskins de color castaño foca auténticopueden ser muy difíciles de identificar debido a su pelaje casi completamente negro. Son solo las marcas rojizas alrededor de los ojos, el hocico, el codo y la ingle, que se vuelven doradas, las que pueden delatarlos. [6]
El negro ahumado , un caballo con una capa base negra y una copia del alelo crema, es menos conocido que los dos tonos dorados. Dado que una sola copia del gen crema afecta principalmente al pigmento rojo, con solo un efecto sutil en el negro, los negros ahumados pueden ser bastante difíciles de identificar. Los negros ahumados pueden tener pelos protectores rojizos dentro de las orejas, [ cita requerida ] y las personas con experiencia en caballos pueden detectar algo "raro" en el pelaje de un negro ahumado, aunque el aspecto ligeramente bruñido a menudo se atribuye a la decoloración solar, que también se puede ver en los negros verdaderos. Los más pálidos pueden confundirse con los castaños o castaños hígado, especialmente si se exponen a los elementos. Los pelajes negros ahumados tienden a reaccionar fuertemente al sol y al sudor, y muchos negros ahumados se vuelven de un color chocolate con crines y colas particularmente rojizas. La decoloración debido a los elementos significa que las patas retienen mejor su color y pueden adoptar una apariencia de tener puntos oscuros como un caballo castaño. Sin embargo, los negros ahumados carecerán de tonos rojos intensos en el pelaje, y en su lugar preferirán los tonos chocolate y naranja. Debido a que los negros ahumados a menudo no se reconocen como tales, los criadores a veces piensan que el gen crema "se saltó" generaciones.
Si bien existen registros de " razas de color " para caballos palomino y buckskin, que generalmente registran a los caballos en función del fenotipo aparente y no requieren una prueba de color de ADN, es imposible que estos colores se reproduzcan de manera "auténtica" debido a la acción de una sola copia del alelo crema. El cruce de dos diluidos heterocigotos dará como resultado estadísticamente una descendencia que tendrá un 25 % del color base, un 25 % de diluidos homocigotos y un 50 % de diluidos heterocigotos.
Cuando un caballo es homocigoto , es decir, tiene dos copias del alelo crema, se produce la dilución de color más fuerte.
Los tres tonos pueden ser difíciles de distinguir entre sí y, a menudo, solo se identifican con certeza después de una prueba de ADN. Si bien tanto los pigmentos rojos como los negros se vuelven crema, el pigmento negro retiene un poco más de color y tiende a tener un tinte rojizo u oxidado. [7] Por lo tanto, los pelajes completamente rojos se vuelven completamente marfil, los pelajes completamente negros se vuelven completamente crema oxidado y los pelajes castaños tienen cuerpos marfil con puntos ligeramente más oscuros. [3]
Los caballos con dos copias del alelo crema pueden denominarse colectivamente doblemente diluidos, homocigotos crema o cremas de ojos azules, y comparten una serie de características. Los ojos son de un azul pálido, más pálido que los ojos azules no pigmentados asociados con el color blanco o las marcas blancas , y la piel es de un rosa rosado. La verdadera piel rosada no pigmentada asociada con las marcas blancas es claramente visible contra la piel rosada de un doblemente diluido, especialmente cuando su pelaje está mojado. Los tonos más pálidos de los pelajes doblemente diluidos son apenas blanquecinos, mientras que los más oscuros tienen un tinte claramente oxidado. Sus pelajes pueden describirse como casi blancos [1] o marfil [3] además de crema.
El pelaje blanquecino, los ojos azul pálido y la piel rosada distinguen el pelaje de los caballos de doble dilución del de los caballos blancos verdaderos . Los caballos blancos verdaderos tienen piel y pelo sin pigmentación debido a la migración incompleta de los melanocitos desde la cresta neural durante el desarrollo. [8]
No hay defectos de salud asociados con el gen crema. Esto también es cierto para las variaciones normales en el color de la piel, el cabello y los ojos codificados en el gen humano SLC45A2 . [9] La coloración blanca verdadera del pelaje puede ser producida por al menos media docena de genes conocidos, y algunos están asociados con defectos de salud. Algunos genes que codifican un pelaje blanco o casi blanco cuando son heterocigotos , popularmente llamados "blanco dominante", pueden ser letales en embriones homocigotos. [10] Otra mutación específica en el gen del receptor de endotelina tipo B ( EDNRB ) está asociada con el patrón de marco overo que produce el síndrome blanco letal si es homocigoto, pero los portadores pueden identificarse con una prueba de ADN.
El gen crema se encuentra en muchas razas. Es común en razas americanas incluyendo el American Quarter Horse , [11] Morgan , [12] American Saddlebred , Tennessee Walking Horse , [13] y Missouri Fox Trotter . [14] También se ve en el caballo miniatura , [15] Akhal-Teke , [16] caballo islandés , [17] pony Connemara , [1] y pony galés . [18] Incluso se encuentra en ciertas líneas de pura sangre , [19] sangre caliente y el Lusitano . [20] El caballo andaluz tiene estándares conflictivos, con el gen crema siendo reconocido por algunos registros, [20] pero no mencionado explícitamente por otros. [21] El gen crema está completamente ausente del acervo genético del caballo árabe , [22] y tampoco se encuentra en razas con estrictos requisitos de color, como el caballo frisón .
Otros colores de pelaje pueden imitar la apariencia de un pelaje de color crema. La presencia o ausencia del gen crema siempre se puede verificar mediante el uso de una prueba de ADN. Además, como se explica en "Diluciones mixtas" a continuación, los caballos pueden portar simultáneamente más de un gen de dilución. Los genes de dilución que, por sí mismos, pueden confundirse con las diluciones crema incluyen los siguientes:
Si un caballo es portador de más de un tipo de gen de dilución, pueden aparecer imitaciones adicionales de la crema y otros colores únicos. Los efectos combinados del champán y un solo gen de la crema pueden ser difíciles de distinguir de una crema doblemente diluida. La piel pecosa y los ojos verdosos, o el conocimiento del pedigrí pueden brindar pistas, aunque el misterio también se puede resolver con una prueba de ADN.
El gen perla o "factor barlink" es un gen recesivo que afecta únicamente al pigmento rojo. [2] Cuando hay una sola copia de cada uno de los genes perla y crema, el efecto es bastante similar al del cremello. Los diluidos que combinan el gen perla con una copia del gen crema se conocen como "diluidos pseudodobles" y producen un fenotipo diluido crema que incluye piel pálida y ojos azules/verdes. [2] Las pruebas de ADN y la paciencia son eficaces para determinar cuál es el caso.
Algunos de los términos utilizados para describir estas combinaciones incluyen:
El locus de crema está en el exón 2 del gen SLC45A2 ; un polimorfismo de un solo nucleótido da como resultado una sustitución de ácido aspártico por asparagina (N153D). [1] La prueba de ADN que ofrecen varios laboratorios detecta esta mutación. [2] El gen SLC45A2 codifica una proteína que se ha demostrado que tiene funciones en la melanogénesis en humanos, ratones y medaka . [1] Los ratones afectados por una afección homóloga a la crema presentan melanosomas de forma irregular , que son los orgánulos dentro de los melanocitos que producen directamente el pigmento. [24]
Los genes de los caballos, como Frame y Sabino1, producen manchas blancas al interrumpir o limitar la migración de melanocitos desde la cresta neural , mientras que la mutación cream afecta la naturaleza de los pigmentos producidos por los melanocitos. Por lo tanto, la piel, los ojos y el pelo de los caballos con la mutación cream no carecen de melanocitos, melanosomas o melaninas, sino que presentan hipomelanismo. [1]
Antes del mapeo del gen crema, este locus se titulaba C por "color". [3] Hay dos alelos en la serie: el alelo recesivo de tipo salvaje C y el dominante incompleto C Cr . [2] El alelo C Cr representa la mutación N153D SLC45A2.
El color crema fue estudiado formalmente por primera vez por Adalsteinsson en 1974, quien informó que la herencia de los colores del pelaje palomino y buckskin en los caballos islandeses seguía un modelo "semidominante" o dominante incompleto. Adalsteinsson también observó que en los heterocigotos, solo el pigmento rojo ( feomelanina ) estaba diluido. [17]
El descubrimiento de que el color del pelaje del palomino estaba inextricablemente vinculado al color del pelaje crema fue muy significativo. En un momento dado, muchas organizaciones de razas prohibieron el registro de los dobles diluidos, en particular los cremellos. [25] Algunos pensaban que el cremello era un color blanco o albino letal y un posible defecto genético. [26] También se sabía que el albinismo tenía implicaciones para la salud en los seres humanos, [27] y prejuicios culturales; mientras que una figura heroica como Roy Rogers montaba un palomino dorado, el "albino" en Thunderhead de Mary O'Hara retrataba a un caballo con un defecto extraño. Estos colores de pelaje tenían un significado cultural muy diferente. Debido a que la experiencia de los criadores de caballos palomino y buckskin indicaba que la descendencia crema de ojos azules de estos animales no era genéticamente defectuosa, algunas de las investigaciones que se llevaron a cabo casi treinta años después de los estudios de Adalsteinsson que identificaron la naturaleza de la dilución crema fueron apoyadas directamente por los registros de razas que históricamente habían prohibido a los crema de ojos azules.
El efecto preferencial del gen crema sobre el pigmento rojo aún no ha sido explicado. La dilución champán afecta por igual a los pigmentos negros y rojos, el gen plateado moteado afecta solo al pigmento negro y el perlado exhibe un modo recesivo de herencia y solo afecta al pigmento rojo. [2] A diferencia del gen crema, el perlado no parece afectar la crin y la cola en mayor medida que el pelaje del cuerpo, una característica del color crema que se ilustra más vívidamente en el color del pelaje del palomino. Esta característica del gen crema también es inexplicable. La disparidad en los efectos sobre los pigmentos rojos y negros es fácil de identificar en los buckskins, con sus puntos negros, pero también es visible en los homocigotos C Cr /C Cr : los perlinos (crema homocigoto sobre un pelaje castaño) a menudo conservan puntos que son de un tono más oscuro de crema. [3]
Esta característica inusual permite lo que se denomina cremas crípticas . [1] Un cierto porcentaje de caballos castaños oscuros , castaños marinos y negros exhiben una dilución tan sutil de sus pelajes que se registran erróneamente. En el estudio que trazó el mapa del gen crema, tres caballos registrados como castaños marinos, castaños oscuros o castaños eran en realidad negros ahumados y buckskin. [1] Esta es una de las formas en que el gen crema se transmite a través de las generaciones sin ser identificado. Los caballos que nacen palomino, buckskin y negros ahumados, pero que también son portadores del gen gris , tienen un pelaje que se vuelve blanco a medida que envejecen y generalmente se registran como "grises" en lugar de como su color de nacimiento. Esto es particularmente una ocurrencia común en la raza Connemara . Los caballos vendidos después de volverse completamente grises pueden sorprender a los criadores al producir crías doradas o crema. [1]
Este efecto (una expresión más intensa del pigmento rojo) también se observa en los genes del patrón del pelaje de los caballos. En general, las marcas blancas son más frecuentes en los castaños que en los no castaños, hasta el punto de que los no castaños homocigotos (que portan el gen "Extension" (E) y también pueden portar el gen Agouti) estaban más modestamente marcadas que los no castaños heterocigotos para el alelo E. [28] [29] [30] Este efecto también se ha identificado y estudiado en los patrones complejos del leopardo . [31]
El gen SLC45A2 es más conocido en humanos por ser la ubicación de una mutación que resulta en el albinismo oculocutáneo humano tipo IV (OCA4). El albinismo oculocutáneo tipo IV, al igual que otros tipos de albinismo humano, resulta en hipopigmentación de la piel y los ojos, con mayores tasas de cáncer de piel y reducción de la agudeza visual. [32] Ninguno de estos efectos está asociado con el gen de la crema equina. Otros polimorfismos humanos del SLC45A2 resultan en variaciones normales de pigmento, específicamente piel clara, ojos claros y cabello claro en poblaciones caucásicas. [9]
Una presunta mutación knock-out en el mismo gen causa el fenotipo de los tigres blancos , que conservan las rayas negras aunque carecen de la pigmentación de fondo naranja típica. [33] Se sabe que un polimorfismo en el gen SLC45A2 del ratón es la causa del fenotipo de color de pelaje subblanco . El fenotipo se identificó por primera vez en la década de 1960 y desde entonces se ha cartografiado con éxito. Los individuos afectados tienen una reducción de la pigmentación de los ojos y el pelaje y melanosomas de forma irregular. [24]
Los ojos y la piel de los palominos y buckskines suelen ser ligeramente más claros que sus equivalentes no diluidos.
Los potros con una copia de CR también tienen piel rosada al nacer, pero su piel es ligeramente más oscura y se vuelve negra/casi negra con la edad.