El gen champán es un alelo dominante simple responsable de una serie de colores raros del pelaje de los caballos . Los rasgos más distintivos de los caballos con el gen champán son los ojos color avellana y la piel rosada y pecosa, que son de color azul brillante y rosa brillante al nacer, respectivamente. El color del pelaje también se ve afectado: cualquier pelo que hubiera sido rojo es dorado, y cualquier pelo que hubiera sido negro es marrón chocolate. Si un caballo hereda el gen champán de uno o ambos progenitores, un pelaje que de otro modo sería castaño es en cambio champán dorado, correspondiendo el castaño al champán ámbar, el marrón foca al champán sable y el negro al champán clásico. Un caballo debe tener al menos un progenitor champán para heredar el gen champán, para lo cual ahora existe una prueba de ADN .
A diferencia de los genes que subyacen al tobiano , al blanco dominante , al manchado de marco overo y al complejo Leopard común al Appaloosa , el gen champagne no afecta la ubicación de las células productoras de pigmento en la piel. El gen champagne tampoco elimina todo el pigmento de la piel y el pelo, como en el albinismo . En cambio, el gen champagne produce rasgos conocidos como hipomelanismo o dilución . El champagne no está asociado con ningún defecto de salud. Otros genes de dilución en caballos incluyen el gen Cream , el gen Dun , el gen Pearl y el gen Silver dapple . Los caballos afectados por estos genes a veces pueden confundirse con los champagnes, pero los champagnes son genéticamente distintos. Los champagnes no son palominos , buckskins o grullos , ni la palabra champagne indica que un caballo sea de un tono brillante o claro de otro color de pelaje.
Este gen y los colores de pelaje asociados solo se conocen en razas estadounidenses, especialmente el American Cream Draft , el Tennessee Walker , el American Saddlebred y el Missouri Fox Trotter . La fuente de este gen se encuentra en caballos pony muy viejos de la meseta del Tíbet, por ejemplo, el caballo Yushu, el poni Debao y otros, perfectos para el hipomelanismo.
El color champán es un rasgo dominante , basado en una mutación en el gen SLC36A1 . [1] Un caballo con uno o dos genes champán mostrará los efectos del gen por igual. Sin embargo, si un caballo es homocigoto para un gen dominante, siempre transmitirá el gen a toda su descendencia, mientras que si el caballo es heterocigoto para el gen, la descendencia no siempre heredará el color. Los caballos con el gen champán también pueden ser portadores de otros genes de color de pelaje que afectan a su fenotipo o color externo.
Los caballos con el gen champán tienen un pelaje más claro y rasgos específicos de color de ojos y piel. El pigmento negro en el pelaje, si está presente, se aclara hasta llegar al color chocolate, mientras que el pigmento rojo se aclara hasta llegar al color dorado. El color de pelaje diluido champán preciso que se produce depende del color de pelaje base subyacente. Los efectos del champán más los genes de color de pelaje adicionales tienen su propio vocabulario y apariencia distintivos;
Es difícil distinguir entre el homocigoto y el heterocigoto champán, que es diferente de las diluciones dominantes incompletas como el gen crema . Sin embargo, el estudio de 2008 que mapeó el gen y lo identificó como un rasgo dominante señaló de pasada que los homocigotos pueden tener menos moteado o un color de pelo ligeramente más claro. [2] Los autores de este estudio señalaron que
Los siguientes se consideran los colores de pelaje champán más "básicos":
El champán clásico es, como su nombre lo sugiere, el color de pelaje más asociado con el gen champán. Se produce por la acción del champán sobre un pelaje negro . El pelaje del cuerpo es chocolate, la melena y la cola de un tono más oscuro. Las patas también pueden ser ligeramente más oscuras. El efecto general también se ha descrito como lila, gris topo oscuro e incluso verde. [3] [4] Este color se clasifica con mayor frecuencia de forma errónea como grullo , y en el pasado a veces se lo llamaba "lila pardo".
El champán sable se produce por la acción del champán sobre un pelaje marrón foca . [5] Es visualmente difícil distinguirlo del champán clásico, y se puede confirmar mediante una prueba de ADN negativa para el alelo recesivo negro ( a ) en Agouti . [5]
El champán ámbar se produce por la acción del champán sobre un pelaje castaño . El pelaje es dorado con puntos chocolate . Así como hay diferentes tonos de castaño, el pelaje dorado del cuerpo también puede variar de tono. [6] Las patas suelen ser más claras que la crin y la cola, y los puntos de color pueden ser difíciles de ver. La crin y la cola también pueden tener "escarcha" o bordes claros, un rasgo que también se da en los castaños pardos y algunos buckskins . [7] El champán ámbar se puede confundir con el buckskin o el castaño pardo.
El champán dorado se produce por la acción del champán sobre un pelaje castaño . El pelaje es dorado, y la crin y la cola son típicamente de color marfil. En algunos casos, la crin y la cola pueden ser de un solo color, a juego con el pelaje del cuerpo. Estos champán dorados a veces se denominan "oro oscuro" y pueden ser de un tono albaricoque en toda su extensión. [8] [9] Los champán dorado oscuro se pueden confundir con los pardos rojos , mientras que aquellos con crines y colas más pálidas se llamaban históricamente " palominos de piel de calabaza ".
Aparte de los tonos únicos, hay varias cualidades del pelaje champán que pueden utilizarse para ayudar a identificarlos. Los pelajes champán suelen tener un brillo inusual. [10] Este brillo hace que sea difícil fotografiarlos con precisión, ya que la apariencia del pelaje depende de la iluminación. [3] No todos los caballos champán tienen este brillo, y hay muchos caballos que no son champán extremadamente brillantes, por lo que un "brillo" en sí mismo no indica el gen champán. [11] El pelaje también puede presentar moteado inverso, aunque este también es un indicador poco confiable. [11]
El color de la piel es el identificador visual más importante de los caballos champán: en el caballo adulto, la piel es "rosada con abundantes pecas oscuras, excepto debajo de las marcas blancas". [11] Las pecas (no moteados, manchas, motas o manchas) son oscuras y pueden tener un tono púrpura, y son pequeñas y numerosas. En comparación, el moteado asociado con el complejo Leopard es una alternancia grande y en bloques entre la piel negra o de color carbón y la piel rosada sin pigmento. La piel de los cremellos y perlinos es rosada pigmentada y presenta unas pocas y diminutas motas negras. Los homocigotos pearls y las combinaciones perla-crema también presentan algunas pecas en la piel, sin embargo, son atenuadas en comparación con las pecas de la piel champán. [11] La piel puede presentar un tono lavanda general. [1] Las cualidades del color de la piel son más evidentes alrededor de los ojos y el hocico, debajo de la cola y en la ubre o la vaina. [1]
Los ojos de un caballo champán adulto se describen con mayor frecuencia como color avellana o ámbar. [12] En el recién nacido o en un potro muy joven , los ojos son de un azul brillante a un verde azulado y la piel es de un rosa brillante. [1] [13] El ojo azul champán del potro es más cremoso que otros tipos de ojos azules, como el azul brillante y sin pigmentación que se ve en algunos caballos pintos . [14]
En el pasado, algunos criadores y propietarios de caballos tenían la preocupación de que los caballos con piel y ojos de color claro no eran saludables. Sin embargo, no se sabe que el aclaramiento de estas partes del caballo debido al gen champán esté relacionado con ningún defecto genético o de salud. Mientras que los caballos con marcas blancas pueden quemarse con el sol en la piel expuesta sin pigmentación, se dice que la piel pecosa de color rosa de un caballo champán se broncea. [15] Además, el color del casco no tiene relación con su resistencia. [16]
La presencia de otros alelos modificadores del color del pelaje no tiene ningún efecto sobre si un caballo tiene o no el rasgo champán. Sin embargo, diferentes rasgos pueden interactuar; pueden suprimir, realzar, oscurecer o anular varias pistas reveladoras de la identidad genética de un color de pelaje. Los colores de pelaje que involucran múltiples genes a menudo tienen una apariencia inesperada y una terminología única. Este tipo de interacción genética se llama epistasis .
Los caballos con el gen champán y el gen crema son la combinación más común. El gen crema es responsable de los colores del pelaje palomino , buckskin y cremello, y es un dominante dependiente de la dosis o incompleto , lo que significa que un caballo con solo una copia es visiblemente diferente de un caballo con dos copias del gen. Una sola copia del gen crema diluye el pigmento rojo en el pelaje a dorado o amarillo, y tiene un ligero efecto en el color de la piel y los ojos. El pigmento negro se aclara poco, si es que se aclara. Dos copias del gen crema diluyen los pigmentos rojo y negro en el pelo a crema o marfil, diluyen la piel a un rosa rosado y los ojos a azul pálido. El gen crema y el gen champán tienen una interacción aditiva o potenciadora. Los caballos con el gen champán y un solo gen crema suelen tener ojos amarillentos o azules más claros y una piel más pálida y ligeramente pecosa. [17]
Los caballos con el gen champán y el gen pardo también están bien registrados. El gen pardo es responsable de los colores del pelaje planos y diluidos y las marcas primitivas vívidas . Se cree que el pardo bayo es el color del pelaje del caballo de tipo salvaje . El pardo no afecta el color de la piel ni de los ojos, pero diluye el pigmento rojo a amarillo y el pigmento negro a gris pizarra. Los caballos champán con el gen pardo tendrán pelajes ligeramente más diluidos en comparación con los champán no pardos, y siempre exhibirán marcas primitivas llamativas, como una raya dorsal y rayas similares a las de las cebras en las patas. [20] Los esquemas de nombres son muy similares a los de las combinaciones champán-crema. Las combinaciones champán-pardo conservan sus rasgos de ojos y piel champán. Los pelajes se distinguen de los pardos no champán en que son varios tonos más claros, el pigmento negro es chocolate en lugar de pizarra y pueden exhibir un brillo. Los pelajes se distinguen de los champán no pardos en presencia de marcas primitivas y un tono más plano.
El gen plateado moteado de los caballos no afecta a los ojos, la piel ni el pigmento rojo. Los castaños no se ven afectados, pero en los caballos castaños, marrones y negros, el pigmento negro se diluye hasta un tono chocolate o plateado. La crin y la cola son las más afectadas. Los caballos champán con el gen plateado conservarán sus rasgos de piel y ojos champán, pero el pigmento negro se diluirá aún más. [22] Los plateados varían enormemente en tono y, por lo tanto, es difícil definir un ejemplo "típico".
El gen del champán, en combinación con algunos genes que producen patrones blancos, también puede producir fenotipos inesperados. Los caballos con el gen del leopardo o los Appaloosas presentan una piel marcadamente moteada alrededor del hocico, los ojos, el ano y la ubre. Lo más común es que el moteado sea una serie de manchas de piel negra normal y rosa sin pigmentación. Cuando un caballo tiene tanto el gen del leopardo como el gen del champán, la piel asociada al champán está presente solo donde de otro modo la piel sería negra. [24]
En combinación con el gris , el champán produce un comportamiento de pelaje muy inusual. Por lo general, los caballos grises nacen con un tono oscuro de su color natural y comienzan a desarrollar pelos grises alrededor de los ojos y el hocico. Con cada muda, el pelaje se vuelve cada vez más claro. Muchos grises mayores desarrollan el rasgo "picadura de pulgas", en el que aparecen pequeñas motas rojas intercaladas y a menudo aumentan en densidad con la edad, incluso cuando el resto del pelaje pierde pigmento. Algunos grises también desarrollarán vitíligo en el que la piel también pierde progresivamente pigmento. Cuando un caballo tiene gris y champán, aparecen rasgos adicionales: los grises champán nacen con pelajes más oscuros que el potro champán habitual, pero aún exhiben los esperados ojos azules brillantes y piel rosada. Las pecas que se desarrollan en la piel también son excepcionalmente oscuras y densas. Los grises champán parecen tener más probabilidades de sufrir vitíligo. [11] La cualidad más inesperada de los grises champán es la intensidad del rasgo picadura de pulgas. Mechones de pelo de color champán se intercalan densamente con los pelos blancos no pigmentados. [25]
Muchos genes que modifican el color del pelaje afectan a la piel y a los ojos, así como al color del pelaje. Varios de ellos pueden confundirse con el color champán. Hoy en día, cuando las señales visibles son insuficientes, se pueden realizar pruebas de ADN a los caballos para detectar el gen champán, el gen crema , el gen perla y el gen plateado .
Palomino o castaño vs. champán dorado : la confusión más común, ya que ambos colores de pelaje genéticamente distintos presentan un pelaje dorado o amarillo y una melena y cola de color marfil o crema. Como adultos, la piel pecosa rosada y los ojos color avellana indican champán dorado, mientras que la piel gris o negra y los ojos de color marrón claro u oscuro indican palomino. Al nacer, los palominos pueden tener piel rosada y ojos azules o grises, sin embargo, estos se oscurecen en días o semanas. [26] Ocasionalmente, los castaños también nacen con ojos azules y piel rosada, y como los champán dorados a menudo tienen pelajes de potro de color castaño, los dos pueden ser difíciles de distinguir. Nuevamente, la piel y los ojos del castaño se oscurecerán rápidamente. [27] En todos los casos, los pedigríes pueden proporcionar información importante. Los palominos tendrán un padre que sea palomino, buckskin , negro ahumado o crema de ojos azules . Los champán tendrán un padre champán.
Buckskin y Bay dun vs. Amber champagne : Estos tres colores de pelaje genéticamente distintos presentan un pelaje bronceado o tostado más claro con puntos más oscuros. En la edad adulta, la piel pecosa rosada y los ojos color avellana indican un color champán ámbar, mientras que la piel gris o negra y los ojos de color marrón claro u oscuro indican buckskin o bay dun. Los duns no presentan una piel de color inusual, aunque los buckskin, como los palominos, pueden nacer con ojos azules que se oscurecen en cuestión de días o semanas. [27] En la edad adulta, los puntos de un buckskin o bay dun serán negros, no chocolate como en el ámbar champán. [28] Los caballos bay dun también presentan marcas primitivas , especialmente una raya dorsal, aunque los ámbar duns también poseerán estas marcas. Los ojos y la piel siguen siendo la mejor característica de identificación. Los buckskins, como los palominos, tendrán un padre que sea palomino , buckskin, negro ahumado o crema de ojos azules . Las variedades Bay dun tendrán un progenitor que será Bay dun, Red dun o Grullo. Las variedades Champagne tendrán un progenitor Champagne.
Grullo vs. Champagne clásico o Champagne sable : los champagnes clásicos y sable son difíciles de distinguir sin una prueba de ADN. Los grullos y los champagnes clásicos son ambos diluciones del pelaje negro , y típicamente tienen puntos negros u oscuros y pelajes gris paloma. Sin embargo, los grullos, en ausencia de otros factores de dilución, no nacen con piel rosada y ojos azules, mientras que los champagnes siempre tienen estos rasgos. Como adultos, los grullos conservarán sus ojos marrones oscuros y piel negra, mientras que los champagnes tienen piel pecosa rosada y ojos color avellana. Los grullos, como todos los duns, poseerán marcas primitivas , y sus pelajes son típicamente de un tono más frío, pizarra, mientras que los champagnes clásicos y sable son de tono chocolate. Los puntos y las marcas primitivas en el grullo son negros, mientras que los puntos en los champagnes clásicos y sable son marrones. Los grullos tendrán ascendencia dun y los champagnes tendrán ascendencia champagne.
Caballo pardo rojo vs. caballo champán dorado oscuro : algunos caballos champán dorado tienen cuerpos más oscuros y crines y colas de un solo color. Estos caballos pueden parecerse a los caballos pardos rojos, sin embargo, los caballos pardos rojos tienen marcas primitivas distintivas y no poseen piel pecosa rosada ni ojos color avellana cuando son adultos, ni la piel rosada brillante ni los ojos azules brillantes de los potros champán. [11]
Crema de ojos azules vs. Champán : Crema de ojos azules es un término colectivo para cualquier caballo homocigoto para el gen Crema (cremello, perlino, etc.). Los crema de ojos azules, como sugiere su nombre, tienen ojos azules desde el nacimiento hasta la edad adulta y también tienen piel rosada. Por lo general, sus ojos azules son bastante pálidos y son fáciles de distinguir de los ojos azul cielo de los potros champán y los ojos color avellana de los champán adultos. Su piel puede tener algunas pocas motas negras, pero las abundantes pecas de la piel champán están ausentes. Los respectivos tonos de piel rosada y ojos azules son ligeramente diferentes. [11]
Leopardo vs. Champán : El complejo leopardo es responsable del pelaje moteado del Appaloosa y otras razas. Incluso cuando no hay pelaje moteado, se producen otros rasgos como la piel moteada y una esclerótica blanca alrededor del ojo, pero generalmente el ojo en sí es de color marrón oscuro. Estas manchas son alternancias entre piel rosada sin pigmentación y piel pigmentada, que suele ser negra (por lo tanto, las manchas son negras sobre un fondo rosa). Las manchas son sustancialmente más grandes que las pecas de la piel champán, y los caballos con complejo leopardo no necesariamente tienen ojos claros. [11]
Perla vs. Champán : En estado homocigoto, o cuando se combina con crema, el gen Perla produce un color albaricoque diluido a terso, ojos pálidos y piel pálida. Las perlas heterocigotas (una copia del gen) a menudo presentan piel oscura con algunas pecas rosadas, mientras que las perlas homocigotas (dos copias del gen) tienen piel similar al champán. Las pecas en las perlas homocigotas y cremas perladas son pálidas y apagadas. [11]
En comparación con el gen crema, que está muy extendido en muchas razas de diferentes continentes, el gen champán es raro y se encuentra casi exclusivamente entre las razas de caballos estadounidenses. Casi todos los caballos de tiro crema estadounidenses son champán dorado. [29] El gen champán también se encuentra en las razas Tennessee Walking Horse , American Saddlebred , Missouri Fox Trotter , Racking horse , Kentucky Mountain Saddle Horse , Spanish Mustang , American Quarter Horse , American Paint Horse , Appaloosa y Miniature . [30]
El gen del champán fue localizado en 2008, pero no es una mutación nueva . Está muy extendido entre los caballos americanos, y probablemente ha estado presente en el acervo genético durante más de un siglo. La Asociación de Criadores de Caballos Palomino (PHBA), que registra los caballos "palomino" en función de su apariencia, incluye concesiones para los palominos de piel pecosa y ojos color avellana. Además, aunque el registro normalmente no permite caballos con piel rosada, permite registrar caballos American Saddlebred con piel de cualquier color. [31] La PHBA se constituyó en 1941. Más atrás, la yegua fundadora de la raza de caballos American Cream Draft , "Old Granny", nació alrededor de 1905 en Iowa. [29] Su pelaje de color crema, piel rosada y ojos color ámbar son estándares definitorios para la raza de sus descendientes, que ahora se sabe que son champán dorado. [32] Las similitudes superficiales entre el champán dorado y el palomino, y el champán ámbar y el buckskin, pueden explicar la identificación relativamente reciente del champán como un rasgo separado. Los champagnes dorados a veces se llamaban "palominos de piel de calabaza". [33] Los champagnes clásicos, que carecen de las marcas primitivas de los verdaderos duns, se llamaban de manera similar "duns lilas". [34] La yegua que trajo la familia de color de pelaje champagne a la atención de los investigadores modernos fue un Tennessee Walking Horse llamado "Champagne Lady Diane" nacido en 1969. Un champagne clásico, Champagne Lady Diane fue descrito como "un accidente de color genético" después de que sus pelos fueran enviados a varias universidades, aunque la evidencia actual sugiere que el gen champagne es anterior a Champagne Lady Diane. [35]
No fue hasta muchos años después de que se le atribuyera el nombre "champagne" a Lady Diane Champagne que el término apareció en la literatura científica. Fue estudiado y descrito por primera vez por Sponenberg y Bowling en 1996. Estudiaron la proporción de crías de caballos de champán con y sin champán y designaron la mutación causal como el alelo Ch dominante en el hipotético locus Champagne . [36]
El locus champán está en el exón 2 del gen SLC36A1 , que está en el cromosoma 14 (ECA14); un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) intercambia una C por una G en la base 76 (c.188C>G) lo que resulta en una mutación sin sentido . A nivel de proteína, se predice que este SNP resultará en el reemplazo de una treonina con arginina en el aminoácido 63 (T63R). [37] SLC36A1 no está asociado con fenotipos de pigmentación en otras especies, y su papel en la mayoría de los tejidos es poco conocido. [38] SLC36A1 es miembro de un grupo poco unido de más de 300 proteínas responsables del transporte activo y la difusión facilitada llamada familia de transportadores de solutos . Otros miembros de esta familia incluyen SLC45A2 , que es responsable de las variaciones de pigmentación de muchos tipos en humanos, así como del color crema del pelaje en los caballos; y SLC24A5 , que es responsable de la dilución dorada en ratones . [39]
Los genes de dilución como el champán y el crema afectan la naturaleza o la densidad de los pigmentos producidos por los melanocitos . Por otro lado, los genes en caballos que producen manchas blancas, como Frame y Sabino1 , interrumpen o limitan la migración de melanocitos desde la cresta neural . En otras palabras, la piel, los ojos y el pelo de los caballos con la mutación champán no carecen de melanocitos, melanosomas o melaninas, sino que presentan hipomelanismo . Sin embargo, no se conoce el papel específico de SLC36A1 en la pigmentación y cómo se crean los colores del pelaje champán a nivel molecular. Los investigadores que identificaron la mutación en 2008 sugirieron que el pH de los melanosomas puede verse afectado, lo que a su vez podría afectar el procesamiento de la tirosina , un elemento crítico de la melanogénesis. [40]
Hay dos alelos en esta serie: el alelo recesivo de tipo salvaje ch y el dominante CH . [36] El alelo CH representa la mutación T63R SLC36A1 .
La prueba de ADN para el champán detecta la mutación c.188C>G en SLC36A1 . [1]
En el resto de los cascos incluidos en este estudio, el color no pareció tener un efecto fuerte en la resistencia a la extracción de las uñas y, por lo tanto, en la fijación de las herraduras.
Antes de esto, el gen champán se identificaba a menudo de forma errónea. Muchos caballos champán se llamaban erróneamente "palominos de piel de calabaza"...
El tono lila pardo se ha utilizado para algunos de estos colores en el pasado...
{{cite book}}: Falta o está vacío |title=( ayuda )Solo se encontró un SNP, una mutación sin sentido que implica un cambio de un solo nucleótido de una C a una G en la base 76 del exón 2 (c.188C>G) (Figura 5). Estos alelos SLC36A1 se designaron c.188[C/G], donde c.188 designa la ubicación del par de bases del SNP desde la primera base del ADNc de SLC36A1, el exón 1. Los rastros de secuenciación para la secuencia codificante parcial del exón 2 de SLC36A1 con parte de las regiones intrónicas flanqueantes para un caballo no champán y un caballo champán se depositaron en GenBank con los siguientes números de acceso respectivamente: EU432176 y EU432177. Se predijo que este único cambio de base en c.188 causaría una transición de una treonina a una arginina en el aminoácido 63 de la proteína (T63R).