Cromosoma 2

El cromosoma 2 es uno de los veintitrés pares de cromosomas de los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 2 es el segundo cromosoma humano más grande, ya que abarca más de 242 millones de pares de bases ^[4] y representa casi el ocho por ciento del ADN total de las células humanas .

El cromosoma 2 contiene el grupo de genes homeobox HOXD . ^[5]

Cromosomas

Los humanos tienen sólo veintitrés pares de cromosomas, mientras que todos los demás miembros actuales de Hominidae tienen veinticuatro pares. ^[6] Se cree que los neandertales y los denisovanos tenían veintitrés pares. ^[6]

El cromosoma humano 2 es el resultado de una fusión de extremo a extremo de dos cromosomas ancestrales. ^[7]^[8]^[9] La evidencia de esto incluye:

Correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas de simio . El pariente humano más cercano, el chimpancé , tiene secuencias de ADN casi idénticas al cromosoma 2 humano, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Lo mismo sucede con los más distantes gorila y orangután . ^[10]^[11]
Presencia de un centrómero vestigial . Normalmente, un cromosoma tiene un solo centrómero, pero en el cromosoma 2 hay restos de un segundo centrómero en la región q21.3–q22.1. ^[12]
Presencia de telómeros vestigiales . Normalmente, estos se encuentran solo en los extremos de un cromosoma, pero en el cromosoma 2 hay secuencias de telómeros adicionales en la banda q13, lejos de cada extremo del cromosoma. ^[13]

Concluimos que el locus clonado en los cósmidos c8.1 y c29B es la reliquia de una antigua fusión telómero-telómero y marca el punto en el que dos cromosomas ancestrales de simios se fusionaron para dar lugar al cromosoma humano 2.
— Jacob W. Ijdo ^[13]

Genes

Número de genes

A continuación se presentan algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 2. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían. Entre los diversos proyectos, el proyecto de consenso colaborativo de secuencias codificantes ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior del número total de genes codificantes de proteínas humanas. ^[14]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 2. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma humano 2:

ACTR2 : proteína codificante Proteína relacionada con la actina 2
ADI1 : enzima codificante de la 1,2-dihidroxi-3-ceto-5-metiltiopenteno dioxigenasa
AFF3 : proteína codificante del miembro 3 de la familia AF4/FMR2
AFTPH : proteína codificante de la afifilina
ALMS1 : Síndrome de Alström 1
ABCG5 y ABCG8 : casete de unión a ATP, subfamilia A, miembros 5 y 8
ASXL2 : peines sexuales adicionales como 2, regulador transcripcional
ATOH8 : proteína codificante del factor de transcripción atonal bHLH 8
ATRAID : proteína codificante de la proteína 3 relacionada con la apoptosis
BCYRN1 : ARNbc BC200
C2orf16 : proteína desconocida C2orf16
CAPG : proteína que actúa como protector
CCDC104 : Dominio de bobina enrollada que contiene 104
CCDC142 : Dominio de bobina enrollada que contiene 142
CCDC142 : Dominio en espiral que contiene 142
CGREF1 : proteína codificante del regulador del crecimiento celular con dominio EF-hand 1
CLEC4F : proteína codificante del dominio lectina tipo C de la familia 4, miembro F
CTLA4 : antígeno 4 de linfocito T citotóxico
CYTOR : ARN regulador del citoesqueleto
DHX57 : helicasa de caja DExH 57
DPYSL5 : dihidropirimidinasa similar a 5
ERLEC1 : Lectina 1 del retículo endoplásmico
EVA1A : proteína codificante del homólogo A de Eva-1 (C. elegans)
EXOC6B : proteína codificante del componente 6b del complejo Exocist
FAM49A : Familia con similitud de secuencia de 49 miembros A
FAM98A : Familia con similitud de secuencia de 98 miembros A
FAM136A : Familia con similitud de secuencia 136 miembro A
FBXO11 : proteína de caja F 11
FTH1P3 : proteína codificante de la cadena pesada 1 de ferritina pseudogen 3
Proteína codificante GEN1 GEN1, endonucleasa de la aleta 5' de la unión de Holliday
GCKR : Regulador de la glucoquinasa
GFPT1 : glutamina-fructosa-6-fosfato transaminasa 1
GKN1 : gastroquina 1
GPATCH11 : dominio G-patch que contiene la proteína 11
GTF2A1L : Factor de transcripción general IIA subunidad 1 similar
HADHA : hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/3-cetoacil-coenzima A tiolasa/enoil-coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad alfa
HADHB : hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa/3-cetoacil-coenzima A tiolasa/enoil-coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad beta
HSPC159 : proteína relacionada con la galectina
ID2-AS1 : proteína codificante Id2 ARN antisentido 1 (cabeza a cabeza)
LCLAT1 : proteína codificante de la lisocardiolipina aciltransferasa 1
LEPQTL1 : Leptina, niveles séricos de
MBOAT2 : proteína codificante del dominio o-aciltransferasa unido a la membrana que contiene 2
MEMO1 : Mediador de la motilidad celular 1
MPHOSPH10 : Fosfoproteína 10 de fase M
MSH2 : homólogo 2 de mutS, cáncer de colon, tipo 1 sin poliposis ( E. coli )
MSH6 : homólogo 6 de mutS ( E. coli )
MTHFD2 : metilentetrahidrofolato deshidrogenasa/ciclohidrolasa bifuncional, mitocondrial
MTIF2 : factor de iniciación de la traducción mitocondrial 2
NDUFAF7 : proteína arginina metiltransferasa NDUFAF7, mitocondrial
NRBP1 : proteína de unión al receptor nuclear 1
ODC1 : Ornitina descarboxilasa
OTOF : otoferlina
PAIP2B : proteína que interactúa con la proteína de unión a poli(a) 2b
PARK3, proteína codificante de la enfermedad de Parkinson 3 (autosómica dominante, cuerpos de Lewy)
PCBP1-AS1 : ARN antisentido 1 que codifica la proteína PCBP1
PCYOX1 : prenilcisteína oxidasa 1
PELI1 : ligasa de ubiquitina
PLGLB2 : proteína B relacionada con el plasminógeno
POLR1A : subunidad RPA1 de la ARN polimerasa I dirigida por ADN
PREPL : similar a la prolil endopeptidasa
PXDN : homólogo de peroxidinasina
QPCT : glutaminil-péptido ciclotransferasa
RETSAT : Todo-trans-retinol 13,14-reductasa
RNF103 : proteína codificante Proteína del dedo anular 103
RNF103-CHMP3 : lectura continua de la proteína codificante RNF103-CHMP3
SH3YL1 : que contiene el dominio SH3 y SYLF 1
SLC35F6 : proteína codificante Proteína transmembrana SLC35F6
TGOLN2 : proteína integral de membrana de la red trans-Golgi 2
THADA : proteína codificante asociada al adenoma de tiroides
TIA1 : proteína de unión al ARN asociada a los gránulos citotóxicos TIA1
TMEM150 : proteína transmembrana 150A
TP53I3 : Supuesto oxidorreductor de quinona
TPO : peroxidasa tiroidea
TTC7A : atresia intestinal múltiple familiar
WBP1 : proteína de unión al dominio WW 1
WDCP : proteína que contiene repeticiones WD y coiled coil
WDPCP : proteína codificante que contiene la repetición Wd y que tiene un efector de polaridad celular plana

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma humano 2:

ABCA12 : casete de unión a ATP, subfamilia A (ABC1), miembro 12
ACTR1B : proteína codificante de la beta-centractina
AGXT : alanina-glioxilato aminotransferasa (oxalosis I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferasa)
ELA2 : esclerosis lateral amiotrófica tipo 2 (juvenil)
ALS2CR8 : proteína codificante del gen candidato de la región cromosómica 2 de la esclerosis lateral amiotrófica, proteína 8, también conocida como factor de respuesta al calcio (CaRF)
ARMC9 : proteína codificante que contiene el dominio LisH ARMC9
B3GNT7 : proteína codificante UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa 7
BCS1L : gen relacionado con GRACILE (enfermedad de herencia finlandesa)
BMPR2 : receptor de proteína morfogenética ósea, tipo II (serina/treonina quinasa)
C2orf40 : proteína codificante de augurina
C2orf54 : Marco de lectura abierto del cromosoma 2 54
CCDC115 : proteína codificante de dominio en espiral que contiene 115
CCDC138 : proteína que contiene el dominio de bobina enrollada 138
CCDC74A : Dominio en espiral que contiene 74a
CCDC88A : proteína que contiene un dominio de bobina enrollada 88A
CCDC93 : proteína que contiene el dominio de bobina enrollada 93
CDCA7 : Proteína 1 asociada al ciclo de división celular
CHPF : condroitín sulfato sintasa 2
CKAP2L : proteína codificante de la proteína asociada al citoesqueleto 2
COL3A1 : colágeno, tipo III, alfa 1 (síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, autosómico dominante)
COL4A3 : colágeno, tipo IV, alfa 3 (antígeno Goodpasture)
COL4A4 : colágeno, tipo IV, alfa 4
COL5A2 : colágeno, tipo V, alfa 2
DES : proteína desmina
DIS3L2 : homólogo de control mitótico de DIS3 similar a 2
ECEL1 : enzima convertidora de endotelina como 1
EPC2 : potenciador del homólogo 2 de polycomb
EPB41L5 : proteína codificante de la banda 4.1 de la proteína de membrana de los eritrocitos como 5
ERICH2 : proteína codificante de la proteína rica en glutamato 2
FASTKD1 : proteína 1 que contiene el dominio de la quinasa FAST
IMP4 : Ribonucleoproteína nucleolar pequeña U3
INPP1 : Inositol polifosfato 1-fosfatasa
INPP4A : inositol polifosfato-4-fosfatasa tipo A
ITM2C : proteína de membrana integral 2C
KANSL3 : subunidad 3 del complejo regulador NSL de KAT8
KIAA1211L : Proteína no caracterizada similar a KIAA1211
LANCL1 : LanC como 1
LINC00607 : ARN no codificante de proteínas intergénico largo 607
LOC100287387 : LOC100287387
MALL : proteína similar a MAL
MBD5 : proteína codificante del dominio de unión a metil-cpg, proteína 5
MFSD2B : proteína codificante del dominio de la superfamilia del facilitador mayor que contiene 2b
MGAT5 : manosil (alfa-1,6-)-glicoproteína beta-1,6-N-acetil-glucosaminiltransferasa
MIR375 : proteína codificante MicroRNA 375
MIR561 : proteína codificante MicroRNA 561
NABP1 : proteína de unión a ácidos nucleicos 1
NEURL3 : proteína codificante de la proteína ubiquitina ligasa 3 neuralizada E3
NCL : Nucleolina
NR4A2 : subfamilia 4 de receptores nucleares, grupo A, miembro 2
OLA1 : ATPasa tipo 1 de Obg
Proteína codificante PARD3B Particionado defectuoso 3 homólogo B
PAX3 : gen de caja pareada 3 (síndrome de Waardenburg 1)
PAX8 : gen de caja pareada 8
PID1 : Dominio de interacción de fosfotirosina que contiene 1
POLR1B : subunidad RPA2 de la ARN polimerasa I dirigida por ADN
PRR21 : Proteína rica en prolina 21
PRSS56 : Serina proteasa putativa 56
RBM44 : proteína con motivo de unión al ARN 44
RFX8 : miembro 8 de la familia Rfx, sin dominio de unión al ADN de RFX
RIF1 : factor regulador del tiempo de replicación 1
RNU4ATAC : ARN, U4atac de núcleo pequeño (empalme dependiente de U12)
RPL37A : proteína codificante de la proteína ribosomal L37a 60S
SATB2 : Homeobox 2
SCARNA5 : ARN específico del cuerpo de Cajal pequeño 5
SDPR : proteína de respuesta a la privación sérica
SGOL2 : similar a Shugoshin 2
SH3BP4 : proteína de unión al dominio SH3 4
SLC9A4 : familia de transportadores de solutos de 9 miembros A4
SLC40A1 : transportador de solutos de la familia 40 (transportador regulado por hierro), miembro 1
SMPD4 : Fosfodiesterasa de esfingomielina 4
SP140 : proteína codificante de la proteína del cuerpo nuclear SP140
SP140L : proteína codificante del cuerpo nuclear Sp140
SPATS2L : proteína tipo 2 rica en serina asociada a la espermatogénesis
SSB : antígeno B del síndrome de Sjögren
SSFA2 : Antígeno específico del esperma 2
STK11IP : proteína codificante de la proteína que interactúa con la serina/treonina quinasa 11
TBR1 : Caja T , cerebro , 1
THAP4 : proteína 4 que contiene el dominio THAP
TMBIM1 : proteína 1 que contiene el motivo inhibidor de BAX transmembrana
TMEM182 : proteína codificante Proteína transmembrana 182
TNRC15 : proteína PERQ rica en aminoácidos con dominio GYF que contiene 2
Proteína codificante TSGA10 específica del testículo 10
TTN : titina
TUBA4B : proteína codificante de tubulina alfa 4b
UBE2F : proteína codificante de la enzima conjugadora de ubiquitina E2 F (putativa)
UBXD2 : proteína 4 que contiene el dominio UBX
UXS1 : UDP-ácido glucurónico descarboxilasa 1
VIL1 : proteína codificante Villin 1
XIRP2 : proteína 2 que contiene la repetición de unión a la actina Xin
ZEB2-AS1 : proteína codificante ZEB2-AS1
ZNF142 : proteína con dedos de zinc 142
ZNF2 : proteína codificante de la proteína de dedo de zinc 2

Trastornos y rasgos relacionados

Las siguientes enfermedades y rasgos están relacionados con genes ubicados en el cromosoma 2:

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 2

Referencias

^ ab "Resultados de la búsqueda – 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("tiene ccds"[Propiedades] AND vivo[prop]) – Gen". NCBI . Versión 20 del CCDS para Homo sapiens . 8 de septiembre de 2016 . Consultado el 28 de mayo de 2017 .
^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Garland Science. pág. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
^ Página de decoración del genoma de abc, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
^ Hillier ; et al. (2005). "Generación y anotación de las secuencias DNAD de los cromosomas humanos 2 y 4". Nature . 434 (7034): 724–31. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621.
^ Navegador del genoma del Homo sapiens de Vega: grupo HoxD en el cromosoma 2
^ ab Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S, et al. (octubre de 2012). "Una secuencia genómica de alta cobertura de un individuo denisovano arcaico". Science . 338 (6104): 222–6. Bibcode :2012Sci...338..222M. doi :10.1126/science.1224344. PMC 3617501 . PMID 22936568.
^ Alec MacAndrew planteó la hipótesis de que el cromosoma humano 2 es una fusión de dos cromosomas ancestrales; consultado el 18 de mayo de 2006.
^ "El cromosoma 2 en los grandes simios – YouTube". 8 de noviembre de 2007. Archivado desde el original el 21 de diciembre de 2021. Consultado el 24 de julio de 2020 – vía YouTube.
^ "Chromosome 2--Re-Upload – YouTube". 11 de abril de 2018. Archivado desde el original el 21 de diciembre de 2021. Consultado el 24 de julio de 2020 – vía YouTube.
^ Yunis y Prakash; Prakash, O (1982). "El origen del hombre: un legado pictórico cromosómico". Science . 215 (4539): 1525–30. Bibcode :1982Sci...215.1525Y. doi :10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
^ Cromosomas humanos y de simios Archivado el 6 de septiembre de 2017 en Wayback Machine ; consultado el 8 de septiembre de 2007.
^ Avarello; et al. (1992). "Evidencia de un dominio alfoide ancestral en el brazo largo del cromosoma humano 2". Genética humana . 89 (2): 247–9. doi :10.1007/BF00217134. PMID 1587535. S2CID 1441285.
^ ab Ijdo, Jacob W.; et al. (1991). "Origen del cromosoma humano 2: una fusión ancestral telómero-telómero". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (20): 9051–5. Bibcode :1991PNAS...88.9051I. doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . PMC 52649 . PMID 1924367.
^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimación del número de genes humanos". Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 2". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 12 de mayo de 2017. Archivado desde el original el 29 de junio de 2017. Consultado el 19 de mayo de 2017 .
^ "Cromosoma 2: Resumen cromosómico – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29 de marzo de 2017. Consultado el 19 de mayo de 2017 .
^ "Cromosoma humano 2: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 28 de febrero de 2018 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
^ "Resultados de la búsqueda – 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
^ "Resultados de la búsqueda – 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) – Gene". NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
^ "Resultados de la búsqueda – 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype pseudo"[Propiedades] AND alive[prop]) – Gene". NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
^ Swaminathan, Nikhil. "El estudio más grande sobre autismo jamás realizado identifica dos culpables genéticos". Scientific American . Consultado el 25 de enero de 2018 .
^ "Mentón hendido | Centro de aprendizaje de rasgos de AncestryDNA®". ancestry.com . Consultado el 22 de febrero de 2022 .
^ Shelihan, I.; Ehresmann, S.; Magnani, C.; Forzano, F.; Baldo, C.; Brunetti-Pierri, N.; Campeau, PM (2018). "Síndrome de Lowry-Wood: Más evidencia de asociación con RNU4ATAC y correlación entre genotipo y fenotipo". Genética humana . 137 (11–12): 905–909. doi :10.1007/s00439-018-1950-8. PMID 30368667. S2CID 53079178.
^ "Reflejo de estornudo fótico | Centro de aprendizaje de rasgos de AncestryDNA®". ancestry.com . Consultado el 22 de febrero de 2022 .
^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470 .
^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
^ Para la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Cromosoma humano 2 .

Institutos Nacionales de Salud. «Cromosoma 2». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 9 de marzo de 2016. Consultado el 6 de mayo de 2017 .
«Cromosoma 2». Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990–2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .