Cromosoma 13

El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 13 abarca alrededor de 113 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 3,5 y el 4% del ADN total de las células .

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 13 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. ^[4]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 13 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

ARGLU1 : proteína codificante de arginina y proteína 1 rica en glutamato
ATP7B : ATPasa, transportador de Cu++, polipéptido beta (enfermedad de Wilson)
BRCA2 : cáncer de mama 2, aparición temprana
Proteína codificante BRCA3 Cáncer de mama 3
C13orf42 : proteína codificante C13orf42
CAB39L : proteína codificante Proteína fijadora de calcio tipo 39
CARKD : Proteína que contiene dominio de carbohidratos quinasa (función desconocida)
CCDC70 : proteína 70 que contiene dominio en espiral
CHAMP1 : Fosfoproteína 1 que mantiene la alineación cromosómica
CKAP2 : proteína 2 asociada al citoesqueleto
CLYBL : similar a la citrato liasa beta.
CRYL1 : proteína codificante Crystallin, lambda 1
DLEU1 : un ARN largo no codificante
DLEU2 : Eliminado en leucemia linfocítica 1
DZIP1 : proteína 1 con dedos de zinc que interactúa con DAZ
EDNRB : receptor de endotelina tipo B
ELF1 : codifica el factor 1 similar a la proteína E74 (factor de transcripción del dominio ets)
ESD : S-formilglutatión hidrolasa
FAM155A : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia 155, miembro A
FLT1 : tirosina quinasa 1 relacionada con Fms ( receptor 1 del factor de crecimiento endotelial vascular )
GJB2 : proteína de unión gap, beta 2, 26 kDa (conexina 26)
GJB6 : proteína de unión gap, beta 6 (conexina 30)
Glypican 5 : proteína codificante Glypican-5
HTR2A : receptor 5-HT _2A
INTS6 : proteína codificante de la subunidad 6 del complejo integrador
GPALPP1 : proteína codificante KIAA1704
L1TD1P1 : proteína codificante del dominio de transposasa tipo LINE-1 que contiene 1 pseudogén 1
LACC1 : proteína codificante del dominio Lacasa (oxidorreductasa multicobre) que contiene 1
LHFP : proteína codificante del socio de fusión Lipoma HMGIC
LINC00327 : proteína codificante ARN codificante largo intergénico no proteico 327
LINC00346 : proteína codificante ARN 346 codificante no proteico intergénico largo
LOC107984557 que codifica la proteína similar a la metilcitosina dioxigenasa TET1
MBNL2 : proteína codificante de la proteína 2 similar a Muscleblind
MIPEP : enzima codificante peptidasa intermedia mitocondrial
MIRH1 : proteína codificante Proteína del gen huésped 1 del microARN putativo
MTRF1 :
NDFIP2 : proteína codificante NEDD4, proteína 2 que interactúa con la familia
NUPL1 : proteína codificante Nucleoporina p58/p45
POMP : codifica la proteína de maduración del proteasoma.
PCCA : propionil coenzima A carboxilasa, polipéptido alfa
RB1 : retinoblastoma 1 (incluido osteosarcoma)
RCBTB1 : proteína codificante RCC1 y proteína 1 que contiene el dominio BTB
RCBTB2 : proteína codificante RCC1 y proteína 2 que contiene el dominio BTB
RGCC : proteína codificante Regulador del ciclo celular RGCC
RNR1 : ARN codificante, grupo 1 ribosómico 45S
SCEL : proteína codificante Sciellin
SLC46A3 : proteína codificante Familia de portadores de soluto 46, miembro 3
SLITRK1 : proteína codificante SLIT y proteína 1 similar a NTRK
SLITRK1 : la mutación en este gen provoca algunos (aunque muy pocos) casos de síndrome de Tourette y tricotilomanía
SLITRK5 : proteína codificante SLIT y proteína 5 similar a NTRK
SLITRK6 : codifica la proteína SLIT y la proteína 6 similar a NTRK
SOX21 : El factor de transcripción SOX-21 es una proteína que en humanos está codificada por SOX21; su alteración puede provocar tipos de alopecia en ratones .
SPRYD7 : proteína codificante que contiene el dominio SPRY 7
SUPT20H : homólogo de SPT20
TDRD3 : proteína codificante de la proteína 3 que contiene el dominio Tudor
TM9SF2 : proteína codificante miembro 2 de la superfamilia Transmembrana 9
TPT1 : Proteína tumoral controlada traslacionalmente (TCTP)
TSC22D1 : proteína codificante de la familia del dominio TSC22, proteína 1
UBL3 : proteína codificante de la proteína 3 similar a la ubiquitina
WBP4 : proteína codificante de la proteína 4 de unión al dominio WW
XPO4 : proteína codificante Exportina-4
ZC3H13 : proteína codificante Proteína 13 que contiene el dominio CCCH con dedo de zinc
ZMYM2 : proteína codificante Proteína 2 tipo MYM con dedos de zinc

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con genes del cromosoma 13:

Condiciones cromosómicas

Las siguientes condiciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 13:

Retinoblastoma : un pequeño porcentaje de los casos de retinoblastoma son causados por deleciones en la región del cromosoma 13 (13q14) que contiene el gen RB1. ^[11] Los niños con estas deleciones cromosómicas también pueden tener discapacidad intelectual, crecimiento lento y rasgos faciales característicos (como cejas prominentes, un puente nasal ancho, nariz corta y anomalías en las orejas). Los investigadores no han determinado qué otros genes se encuentran en la región eliminada, pero es probable que la pérdida de varios genes sea responsable de estos problemas de desarrollo.
Trisomía 13 : La trisomía 13 ocurre cuando cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos copias habituales. La trisomía 13 también puede ser el resultado de una copia adicional del cromosoma 13 en solo algunas de las células del cuerpo (trisomía 13 en mosaico). En un pequeño porcentaje de casos, la trisomía 13 es causada por un reordenamiento del material cromosómico entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Como resultado, una persona tiene las dos copias habituales del cromosoma 13, además de material adicional del cromosoma 13 adherido a otro cromosoma. Estos casos se denominan trisomía 13 por translocación. El material adicional del cromosoma 13 altera el curso del desarrollo normal, causando los signos y síntomas característicos de la trisomía 13. Los investigadores aún no están seguros de cómo este material genético adicional conduce a las características del trastorno, que incluyen funciones cerebrales gravemente anormales, cráneo pequeño, retraso mental, ojos no funcionales y defectos cardíacos.
Otras afecciones cromosómicas: la monosomía parcial 13q es un trastorno cromosómico poco común que se produce cuando falta una parte del brazo largo (q) del cromosoma 13 (monosómico). Los bebés que nacen con monosomía parcial 13q pueden presentar bajo peso al nacer, malformaciones de la cabeza y la cara (región craneofacial), anomalías esqueléticas (especialmente de las manos y los pies) y otras anomalías físicas. La discapacidad intelectual es característica de esta condición. La tasa de mortalidad durante la infancia es alta entre las personas que nacen con este trastorno. Casi todos los casos de monosomía parcial 13q ocurren de forma aleatoria sin motivo aparente (esporádicos).

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 13 humano

Referencias

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^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
^ Para conocer la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
^ ab Estos valores (inicio/parada de ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
^ gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.

enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 13 humano .

Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 13". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 9 de octubre de 2004 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
"Cromosoma 13". Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .