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Enfermedad anti-AQP4

Las enfermedades anti-AQP4 , son un grupo de enfermedades caracterizadas por autoanticuerpos contra la acuaporina 4 .

Después del descubrimiento del autoanticuerpo anti-AQP4 en la neuromielitis óptica , se descubrió que también estaba presente en algunos pacientes con otras enfermedades clínicamente definidas, incluidas variantes de esclerosis múltiple como la EM óptico-espinal . [1]

El conjunto de estas afecciones se ha denominado "enfermedad anti-AQP4" y "trastornos del espectro de neuromielitis óptica" (NMSD) y se espera que respondan a los mismos tratamientos que la NMO estándar. [2] [ verificación fallida ] Algunos autores proponen utilizar el nombre " canalopatía autoinmune de acuaporina-4 " para estas enfermedades, [3] mientras que otros prefieren un término más genérico "astrocitopatía AQP4" que incluye también problemas en AQP4 con una origen autoinmune. [4] [1] [5]

Espectro clínico

Después de encontrar el autoanticuerpo anti-AQP4 en casos fuera del curso estándar de la enfermedad de Devic , se amplió el espectro. Ahora se cree que el espectro consta de:

La enfermedad de Devic actualmente es considerada un síndrome más que una enfermedad, presentándose un solapamiento con el amplio espectro de la esclerosis múltiple en forma de EM Óptico-Espinal . [10]

Causas

Actualmente se desconoce el motivo de la presencia de autoanticuerpos anti-AQP4. Algunos investigadores han señalado que podría ser paraneoplásico . [11] [ se necesita fuente no primaria ] También parece claro que el lupus puede producir autoanticuerpos NMO-IgG a veces, lo que lleva a algunos casos de NMO derivada del lupus. [12] [ se necesita fuente no primaria ]

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

La NMO AQP4-Ab negativa presenta problemas para el diagnóstico. El comportamiento de las bandas oligoclonales respecto del EM [ es necesario aclarar ] puede ayudar a establecer un diagnóstico más preciso. Las bandas oligoclonales en la NMO son raras y tienden a desaparecer después de los ataques, mientras que en la EM casi siempre están presentes y son persistentes. [13]

Es importante señalar para el diagnóstico diferencial que, aunque es poco común, es posible tener lesiones longitudinales en la EM. [14]

Otro problema para el diagnóstico es que los niveles de AQP4ab en MOGab pueden ser demasiado bajos para ser detectados. Se han propuesto algunos biomarcadores adicionales. [15] [16]

Tratamiento

Estructura química de la metilprednisolona, ​​que se utiliza para tratar los ataques.

Actualmente, no existe cura para la enfermedad de Devic, pero los síntomas pueden tratarse. Algunos pacientes se recuperan, pero muchos quedan con problemas de visión y extremidades, que pueden ser graves. [ cita necesaria ]

Ataques

Los ataques se tratan con ciclos cortos de corticosteroides intravenosos en dosis altas , como metilprednisolona IV. [ cita necesaria ]

La plasmaféresis puede ser un tratamiento eficaz [8] cuando los ataques progresan o no responden al tratamiento con corticosteroides. Los ensayos clínicos para estos tratamientos contienen números muy pequeños y la mayoría no están controlados, aunque algunos informan un alto porcentaje de éxito. [17]

Prevención secundaria

Hasta hace poco, ningún ensayo controlado con placebo había establecido la eficacia de los tratamientos para la prevención de ataques. La mayoría de los médicos coinciden en que se requiere inmunosupresión a largo plazo para reducir la frecuencia y gravedad de los ataques. Los tratamientos inmunosupresores comúnmente utilizados incluyen azatioprina (Imuran) más prednisona , micofenolato de mofetilo más prednisona, [18] [ fuente no primaria necesaria ] mitoxantrona , inmunoglobulina intravenosa (IVIG), rituximab , Soliris y ciclofosfamida . [8] [19]

Se sabe que la enfermedad está mediada por autoanticuerpos y se ha probado la depleción de células B (que producen anticuerpos) [20] con anticuerpos monoclonales que han mostrado buenos resultados. [21] [ se necesita fuente no primaria ] Se están probando varias otras terapias modificadoras de la enfermedad. En 2007, se informó que la enfermedad de Devic respondía al acetato de glatiramero [18] [ fuente no primaria necesaria ] y a corticosteroides en dosis bajas. [22] Actualmente también se está investigando el uso de micofenolato de mofetilo . [23]

El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) a veces se utiliza en casos graves de NMO. Los primeros datos sugirieron que las formas de TCMH que se practicaban entonces eran muy efectivas sólo a corto plazo. [24] Sin embargo, los datos de estudios posteriores mostraron que la mayoría de los pacientes prosperaban, sin recaídas dentro de los 5 años. [25]

Referencias

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