dismelia

Trastorno congénito de una extremidad.

Lechón con dipygus en el Museo Nacional Ucraniano de Chernobyl en Kiev

Dismelia (del griego Dys ( δυσ- ), "malo" + mélos ( μέλος ), "miembro" + sufijo inglés -ia) es un trastorno congénito de una extremidad resultante de una alteración en el desarrollo embrionario . ^[1]

Tipos

Sindactilia del segundo y tercer dedo del pie.

Dismelia puede referirse a ^{[ cita necesaria ]}

• Falta de extremidades ( aplasia ) : amelia , oligodactilia , amputación congénita , por ejemplo, aplasia tibial o radial.
• malformación de las extremidades: acortamiento (micromelia, rizomelia o mesomelia ), ectrodactilia , focomelia , meromelia , sindactilia , braquidactilia , pie zambo
• extremidades adicionales: polimelia , polidactilia , polisindactilia
• otros: tetraamelia , hemimelia , simbraquidactilia

Polidactilia bilateral con dedos cortos en paciente con síndrome de Ellis-Van Creveld

Tasa de ocurrencia

Los defectos de nacimiento que afectan las extremidades ocurren en 0,69 por 1000. ^[2]

Causas

La dismelia puede ser causada por ^{[ cita necesaria ]}

• Herencia de genes anormales , p. ej. polidactilia , ectrodactilia o braquidactilia , los síntomas de extremidades deformes suelen aparecer en combinación con otros síntomas ( síndromes )
• Causas externas durante el embarazo (por lo tanto, no hereditarias), por ejemplo, a través del síndrome de bandas amnióticas.
• Medicamentos teratogénicos (p. ej., talidomida , que causa focomelia ) o productos químicos ambientales.
• Radiaciones ionizantes ( armas nucleares , yodo radiactivo , radioterapia )
• infecciones
• desequilibrio metabólico

Síndromes con dismelia

• Síndrome de microdeleción 2p15-16.1
• síndrome de achard
• síndrome de ackerman
• Síndrome acrocalloso
• Síndrome acropectoral
• Síndrome de Adams-Oliver
• aglosia adactylia
• Síndrome de banda amniótica
• síndrome de apertura
• Síndrome de Robinow autosómico recesivo
• Síndrome de Basilea-Vanagaite-Sirota ( microlisencefalia - síndrome de micromelia )
• displasia campomélica
• Síndrome cardiofaciocutáneo
• Síndrome de Catel-Manzke
• Síndrome de Cenani-Lenz
• Síndrome corneodermatoóseo
• Mosaico triploide diploide
• Ectrodactilia-displasia ectodérmica-síndrome de hendidura
• síndrome de edwards
• Síndrome de Ellis-Van Creveld
• Síndrome de dimelia diplopodia peroneal (síndrome del pie en espejo de duplicación de piernas)
• Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
• síndrome de haas
• síndrome de hanhart
• Síndrome de Holt-Oram
• Sinostosis humeroradial
• Síndrome de Johnson-Munson
• síndrome de joubert
• Síndrome de McKusick-Kaufman
• síndrome de sirena
• Síndrome de mesomelia-sinostosis (síndrome de microdeleción 8q13)
• microgastria
• síndrome de myhre
• Disostosis acrofacial de Nager
• Síndrome de Neu-Laxova
• síndrome de patau
• síndrome de pfeiffer
• síndrome de polonia
• aplasia radial
• Síndrome de focomelia de Roberts SC (síndrome de focomelia)
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de Silver-Russell
• Malformación de mano dividida y pie dividido (SHFM)
• Síndrome TAR (trombocitopenia con radio ausente)
• Síndrome de tetraamelia
• Síndrome de Ulbright-Hodes
• asociación VACTERL
• Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt

Referencias

1. "Dismelia (deficiencia/reducción de extremidades)". Atlas de Diagnóstico y Asesoramiento Genético . Prensa Humana. 2006, págs. 312–322.
2. McGuirk, Caroline K.; Westgate, Marie-Noël; Holmes, Lewis B. (1 de octubre de 2001). "Deficiencias de las extremidades en recién nacidos". Pediatría . 108 (4). Academia Estadounidense de Pediatría (AAP): e64. doi :10.1542/peds.108.4.e64. ISSN  1098-4275. PMID  11581472. S2CID  1863175.

enlaces externos

• DysNet: una organización para personas afectadas por dismelia (diferencia congénita de extremidades)
• Alcance: Asociación de Niños con Deficiencia de Miembros Superiores)