En neurología , la diastematomielia (ocasionalmente diastomelia ) es un trastorno congénito en el que una parte de la médula espinal se divide, generalmente a nivel de la vértebra lumbar superior en dirección longitudinal ( sagital ). Afecta con mucha más frecuencia a las mujeres que a los hombres. Esta afección se produce en presencia de un tabique óseo , cartilaginoso o fibroso en la porción central del canal espinal que luego produce una división sagital completa o incompleta de la médula espinal en dos hemicordas. Cuando la división no se reúne distalmente al espolón, la afección se denomina diplomielia, que es una verdadera duplicación de la médula espinal. [1] [ cita(s) adicional(es) necesaria(s) ]
Los signos y síntomas de la diastematomielia pueden aparecer en cualquier momento de la vida, aunque el diagnóstico suele realizarse en la infancia. En más de la mitad de los casos se encuentran lesiones cutáneas (o estigmas), como una placa pilosa, un hoyuelo , un hemangioma , una masa subcutánea , un lipoma o un teratoma sobre la zona afectada de la columna vertebral. Los síntomas neurológicos son inespecíficos, indistinguibles de otras causas de anclaje medular . Los síntomas son causados por inserciones tisulares que limitan el movimiento de la médula espinal dentro de la columna vertebral. Estas inserciones provocan un estiramiento anormal de la médula espinal. [ cita requerida ]
El curso del trastorno es progresivo. En los niños, los síntomas pueden incluir los " estigmas " mencionados anteriormente y/o deformidades en los pies y la columna vertebral ; debilidad en las piernas; dolor lumbar ; escoliosis ; e incontinencia . En la edad adulta, los signos y síntomas a menudo incluyen problemas motores y sensoriales progresivos y pérdida del control de los intestinos y la vejiga. Esta presentación tardía de los síntomas está relacionada con el grado de tensión que se ejerce sobre la médula espinal a lo largo del tiempo. El síndrome de médula espinal anclada parece ser el resultado de un crecimiento inadecuado del tubo neural durante el desarrollo fetal y está estrechamente relacionado con la espina bífida .
También puede desarrollarse un anclaje después de una lesión de la médula espinal y el tejido cicatricial puede bloquear el flujo de líquidos alrededor de la médula espinal. La presión de los líquidos puede provocar la formación de quistes en la médula espinal, una afección denominada siringomielia . Esto puede provocar una pérdida adicional de movimiento, sensibilidad o la aparición de dolor o síntomas autonómicos .
La diastematomielia cervical puede volverse sintomática como resultado de un traumatismo agudo y puede causar déficits neurológicos importantes, como hemiparesia, como resultado de un traumatismo por lo demás leve. [2]
Las siguientes definiciones pueden ayudar a comprender algunas de las entidades relacionadas: [ cita requerida ]
La diastematomielia es un " estado disráfico " de origen embrionario desconocido, pero probablemente iniciado por un canal neuroentérico accesorio (un canal espinal embrionario adicional). Esta condición puede ser un fenómeno aislado o puede estar asociada con otras anomalías segmentarias de los cuerpos vertebrales como espina bífida , cifoescoliosis , vértebra en mariposa, hemivértebra y vértebras en bloque que se observan en la mayoría de los casos. La escoliosis se identifica en más de la mitad de estos pacientes. En la mayoría de los pacientes sintomáticos, la médula espinal está dividida en mitades por una espícula ósea o una banda fibrosa , cada mitad está rodeada por un saco dural . Otras condiciones, como tumores intramedulares , médula anclada , dermoides, lipoma , siringomielia , hidromielia y malformaciones de Arnold-Chiari se han descrito en la literatura médica, pero son excepcionalmente raras. [ cita requerida ]
La diastematomielia suele aparecer entre el 9.º nivel torácico y el 1.º nivel sacro de la columna vertebral , y la mayoría de las veces se da a nivel de la vértebra lumbar superior . La diastematomielia cervical es una entidad muy poco frecuente. La extensión (o longitud de la médula espinal afectada) varía de un individuo afectado a otro. En aproximadamente el 60 % de los pacientes con diastematomielia, las dos hemicordas, cada una cubierta por una capa intacta de piamadre , pasan a través de un único espacio subaracnoideo rodeado por un único saco dural. Cada hemicorda tiene su propia arteria espinal anterior . Esta forma de diastematomielia no se acompaña de ningún espolón óseo o banda fibrosa y rara vez es sintomática a menos que haya hidromielia o anclaje. El otro 40 % de los pacientes tiene un espolón óseo o una banda fibrosa que pasa a través de las dos hemicordas. En estos casos, la duramadre y la aracnoides se dividen en dos sacos durales y aracnoideos separados, cada uno de los cuales rodea la hemicorda correspondiente, que no son necesariamente simétricos. Cada hemicorda contiene un canal central, un asta dorsal (que da lugar a una raíz nerviosa dorsal ) y un asta ventral (que da lugar a una raíz nerviosa ventral). Un estudio mostró que el espolón óseo se sitúa normalmente en el aspecto más inferior de la hendidura dural. Advirtieron que si las imágenes parecen mostrar lo contrario, es probable que haya un segundo espolón (presente en aproximadamente el 5% de los pacientes con diastematomielia). El cono medular está situado por debajo del nivel L2 en más del 75% de estos pacientes con diastematomielia. El engrosamiento del filum terminale se observa en más de la mitad de los casos. Si bien el nivel de la hendidura es variable, se encuentra más comúnmente en la región lumbar. Las dos hemicordas suelen reunirse caudalmente a la hendidura. Ocasionalmente, sin embargo, la hendidura se extenderá inusualmente baja y el cordón terminará con dos conos medulares separados y dos filas terminales ("Diplomyelia").
La presentación en adultos de la diastematomielia es inusual. Con las técnicas de imagen modernas, se diagnostican varios tipos de disrafismo espinal en adultos con una frecuencia cada vez mayor. La ubicación más común de la lesión es en la primera a tercera vértebras lumbares. La diastematomielia lumbosacra en adultos es aún más rara. Las malformaciones óseas y las displasias generalmente se reconocen en radiografías simples . La resonancia magnética es a menudo la primera opción de detección y diagnóstico. La resonancia magnética generalmente proporciona un análisis adecuado de las deformidades de la médula espinal, aunque tiene algunas limitaciones en la anatomía ósea detallada. La tomografía computarizada combinada mielográfica y posmielográfica es la herramienta diagnóstica más eficaz para demostrar la anatomía patológica ósea, intradural y extradural detallada de los niveles del canal espinal afectado y adyacente y del espolón óseo.
El diagnóstico ecográfico prenatal de esta anomalía suele ser posible a principios o mediados del tercer trimestre. Se observa un foco ecogénico posterior adicional entre las láminas espinales fetales con ensanchamiento de los elementos posteriores, lo que permite una intervención quirúrgica temprana y un pronóstico favorable. La ecografía prenatal también podría detectar si la diastematomielia es aislada, con la piel intacta o asociada a algún defecto grave del tubo neural. Las lesiones neurológicas progresivas pueden ser resultado del "síndrome de la médula espinal anclada" (fijación de la médula espinal) por el fenómeno de la diastematomielia o cualquiera de los trastornos asociados como la mielodisplasia , la disrafia de la médula espinal.
La intervención quirúrgica está justificada en pacientes que presentan signos y síntomas neurológicos de nueva aparición o tienen antecedentes de manifestaciones neurológicas progresivas que pueden estar relacionadas con esta anomalía. El procedimiento quirúrgico necesario para el tratamiento eficaz de la diastematomielia incluye la descompresión (cirugía) de los elementos neurales y la eliminación del espolón óseo. Esto puede lograrse con o sin resección y reparación de los sacos durales duplicados. Se prefiere la resección y reparación de los sacos durales duplicados ya que la anomalía dural puede contribuir en parte al proceso de "anclaje" responsable de los síntomas de esta afección.
La tomografía computarizada posmielográfica proporciona mapas detallados individualizados que permiten el tratamiento quirúrgico de la diastematomielia cervical, realizada por primera vez en 1983. [2] [3]
Los pacientes asintomáticos no requieren tratamiento quirúrgico. Estos pacientes deben realizarse exámenes neurológicos periódicos, ya que se sabe que la enfermedad puede empeorar. Si se detecta alguna progresión, se debe realizar una resección.