La degeneración cerebelosa es una afección en la que las células cerebelosas, también conocidas como neuronas , se dañan y se debilitan progresivamente en el cerebelo . [1] Hay dos tipos de degeneración cerebelosa: degeneración cerebelosa paraneoplásica y degeneración cerebelosa alcohólica o nutricional. [2] Como el cerebelo contribuye a la coordinación y regulación de las actividades motoras, así como a controlar el equilibrio del cuerpo humano, cualquier degeneración de esta parte del órgano puede poner en peligro la vida. La degeneración cerebelosa puede provocar trastornos en el movimiento fino, la postura y el aprendizaje motor en los seres humanos, debido a una alteración del sistema vestibular . Esta afección no solo puede causar daño cerebeloso de forma temporal o permanente, sino que también puede afectar a otros tejidos del sistema nervioso central , incluidos la corteza cerebral , la médula espinal y el tronco encefálico (formado por el bulbo raquídeo , el mesencéfalo y la protuberancia ). [2]
La degeneración cerebelosa puede atribuirse a una gran cantidad de afecciones hereditarias y no hereditarias. Más comúnmente, la degeneración cerebelosa también puede clasificarse según las afecciones que una persona puede adquirir durante su vida, incluidos desencadenantes infecciosos, metabólicos, autoinmunes , paraneoplásicos , nutricionales o tóxicos. [3]
Los pacientes con degeneración cerebelosa experimentan una pérdida progresiva de células nerviosas ( células de Purkinje ) en todo el cerebelo. Además de esto, es común que se presente un nivel elevado de proteínas en la sangre y un alto volumen de células linfáticas dentro del líquido cefalorraquídeo , lo que resulta en hinchazón y agrandamiento del cerebro. Los signos y síntomas más característicos que experimentan los pacientes con degeneración cerebelosa incluyen: [2] [4]
Estudios científicos han revelado que los síntomas psiquiátricos también son comunes en pacientes con degeneración cerebelosa, [5] [6] donde la demencia es un trastorno psiquiátrico típico resultante del daño cerebeloso. Aproximadamente el 50% de todos los pacientes experimentan demencia como resultado de la degeneración cerebelosa paraneoplásica. [2]
La causa principal de sufrir una enfermedad degenerativa cerebelosa puede deberse a una variedad de diferentes afecciones hereditarias o adquiridas (no genéticas y no hereditarias), incluidas enfermedades neurológicas, trastornos paraneoplásicos, deficiencia nutricional y consumo crónico excesivo de alcohol . [7]
Una enfermedad neurológica se refiere a cualquier dolencia del sistema nervioso central, incluyendo anomalías del cerebro, la médula espinal y otras fibras nerviosas que lo conectan. [8] En un mundo en el que millones de personas se ven afectadas por enfermedades neurológicas, [8] se ha identificado que el número de diferentes tipos de enfermedades neurológicas supera los seiscientos, [9] cualquiera de las cuales puede sufrir un individuo. Algunos de los tipos más frecuentes incluyen la enfermedad de Alzheimer , la parálisis cerebral , la epilepsia , la enfermedad de Parkinson y el accidente cerebrovascular . [10] Más específicamente, las enfermedades neurológicas que pueden causar degeneración cerebelosa incluyen: [11]
Los trastornos paraneoplásicos son una combinación de afecciones no hereditarias que se activan por la respuesta autoinmune de un individuo a un tumor maligno . Estos trastornos prevalecen cuando las células T (también conocidas como glóbulos blancos) comienzan a dañar células familiares en el sistema nervioso central en lugar de las células cancerosas, [2] lo que resulta en la degeneración de las neuronas en el cerebelo. Otros signos y síntomas que comúnmente resultan de la incursión de un trastorno paraneoplásico incluyen una capacidad deteriorada para hablar, caminar, dormir, mantener el equilibrio y coordinar la actividad muscular, así como experimentar convulsiones y alucinaciones . [18] Los trastornos paraneoplásicos prevalecen entre las personas de mediana edad, típicamente aquellas con cáncer de pulmón, linfático , de ovario o de mama. [19]
La deficiencia nutricional se relaciona con una cantidad insuficiente de macronutrientes y micronutrientes que se proporcionan al cuerpo. Las deficiencias de nutrientes son más frecuentes entre los bebés, los ancianos, los pobres y las personas con trastornos alimentarios. [20] El trastorno por consumo de alcohol es el diagnóstico de un individuo que consume con frecuencia cantidades excesivas de alcohol y, por lo tanto, se vuelve dependiente de la sustancia intoxicante. Los estudios muestran que los hombres de todos los grupos de edad consumen más alcohol que las mujeres, donde la prevalencia es mayor en algunas regiones del mundo que en otras, como en Europa occidental y Australia. [21] [22] La deficiencia nutricional es una afección no hereditaria que conduce a una absorción o utilización deficiente de la vitamina tiamina (B-1) por parte del cuerpo, lo que causa daño temporal o permanente a las células cerebelosas. [2] La degeneración alcohólica de las células cerebelosas es el desencadenante más común de la ataxia espinocerebelosa. [23]
Para seleccionar una prueba diagnóstica apropiada y precisa para la degeneración cerebelosa, es crucial que se tengan en cuenta una serie de factores específicos de cada paciente. Estos incluyen; la edad del paciente, la agudeza de sus signos y síntomas, las condiciones neurológicas asociadas y los antecedentes familiares de formas hereditarias de degeneración cerebelosa. [3] Un diagnóstico de degeneración cerebelosa se considera después de que aparezca cualquiera de los signos y síntomas antes mencionados. Para las formas genéticamente clasificadas de degeneración cerebelosa, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar o negar el diagnóstico, donde esta forma de prueba solo es posible si se reconoce el gen responsable de la causa de la condición. [24] Dicho esto, para la mayoría de las condiciones, la causa genética de la degeneración cerebelosa no se identifica, por lo tanto, estos pacientes no pueden proceder con las pruebas genéticas. [1] En los casos en que la degeneración cerebelosa es adquirida, se puede establecer un diagnóstico utilizando métodos de imagen como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (IRM) , necesarias para detectar anomalías cerebrales en pacientes con degeneración cerebelosa. [25]
Como cualquier otra enfermedad, el tratamiento de la degeneración cerebelosa depende de la causa subyacente, única para cada paciente. En la actualidad, las formas hereditarias de degeneración cerebelosa son incurables, aunque se pueden controlar. El manejo se centra en hacer frente a los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. En estos casos, el manejo inmediato del daño hereditario del cerebelo debe implicar una consulta con un neurólogo , seguida de enfoques de manejo específicos basados en los signos y síntomas experimentados por cada paciente único. [3] Estos enfoques de manejo tienen como objetivo proporcionar cuidados de apoyo al paciente, que consisten en fisioterapia para fortalecer los músculos, terapia ocupacional y patología del habla . El manejo a largo plazo de la degeneración cerebelosa hereditaria implica un compromiso continuo con las terapias de cuidados de apoyo, así como una relación longitudinal con un neurólogo. En algunos casos, es necesario realizar ajustes en el hogar del paciente, para mejorar la accesibilidad y la movilidad dentro y alrededor de su entorno vital, para optimizar la seguridad. [3] El cerebelo es altamente reactivo a la estimulación de corriente continua transcraneal, una técnica que puede mejorar la ataxia. [26]
En el caso de los tipos no hereditarios de degeneración cerebelosa, algunos indicadores físicos y mentales pueden revertirse mediante el tratamiento de la causa fundamental. [27] Por ejemplo, los signos y síntomas de la degeneración cerebelosa paraneoplásica pueden controlarse eliminando inicialmente el cáncer subyacente con tratamientos como cirugía, radioterapia y quimioterapia . En los casos de degeneración cerebelosa nutricional o alcohólica, los síntomas de estas afecciones pueden aliviarse consumiendo inicialmente una dieta equilibrada y suspendiendo el consumo de alcohol respectivamente, seguido de una suplementación dietética con tiamina. [2]
Las perspectivas a largo plazo para los pacientes con degeneración cerebelosa difieren según la causa subyacente de la enfermedad. [1] Cada enfermedad hereditaria o adquirida que produce degeneración cerebelosa tiene su propio pronóstico específico, sin embargo la mayoría son generalmente malos, progresivos y a menudo fatales. [3]
La degeneración cerebelosa sigue representando una carga considerable para la salud de la población mundial, así como para las agencias de salud y los organismos gubernamentales en todo el mundo. Los trastornos relacionados con el cerebelo generalmente se presentan en personas de entre 45 y 65 años, sin embargo, la edad de aparición de los síntomas difiere de acuerdo con la causa subyacente del trastorno degenerativo. [1] Para la degeneración cerebelosa paraneoplásica, la edad promedio de aparición es de 50 años, y generalmente afecta a una mayor población de hombres que de mujeres. [2] La degeneración cerebelosa nutricional y alcohólica, que es más frecuente que la degeneración cerebelosa paraneoplásica, afecta a personas con deficiencia de tiamina y dipsómanos , respectivamente. [2] Estudios epidemiológicos recientes sobre la degeneración cerebelosa estimaron una tasa de prevalencia global de 26 por cada 100.000 casos de degeneración cerebelosa en niños. [28]