El condroblastoma es un tumor óseo benigno, poco frecuente y localmente agresivo que afecta típicamente las epífisis o apófisis de los huesos largos . [1] [2] Se cree que surge de un crecimiento de células de cartílago inmaduras ( condroblastos ) de centros de osificación secundarios , que se originan en la placa epifisaria o algún remanente de ella. [2] [3]
El condroblastoma es muy poco común, representa menos del 1% de todos los tumores óseos . (Las probabilidades de tener esta afección son aproximadamente de una en un millón). [1] [3] Afecta principalmente a niños y adultos jóvenes y la mayoría de los pacientes tienen menos de 20 años de edad. [1] [4] El condroblastoma muestra una predilección por el sexo masculino, con una proporción de pacientes masculinos a femeninos de 2:1. [1] [4] [5] El sitio más comúnmente afectado es el fémur , seguido del húmero y la tibia . [1] [3] [4] [6] Los sitios menos comúnmente afectados incluyen el astrágalo y el calcáneo del pie y los huesos planos . [1] [6]
El síntoma más común es un dolor leve a intenso que progresa gradualmente en la región afectada y puede atribuirse inicialmente a una lesión menor o una lesión relacionada con el deporte . [1] [3] [5] [6] El dolor puede estar presente durante varias semanas, meses o años. [1] [5] Otros síntomas en orden de más común a menos comúnmente observados incluyen hinchazón , cojera (cuando el hueso afectado está en la extremidad inferior), rigidez articular y una masa de tejido blando. [1] [6]
Los hallazgos físicos incluyen dolor localizado y una disminución del rango de movimiento en el hueso afectado y la articulación cercana , atrofia muscular , una masa palpable, hinchazón de tejidos blandos y derrame articular en el área afectada. [1] [5] [6] Con menor frecuencia, se pueden encontrar fracturas patológicas , especialmente en casos que involucran el pie. [1] En casos que involucran el hueso temporal , se han reportado tinnitus , mareos y pérdida de audición . [6]
En una publicación de Turcotte et al. se encontró que la duración promedio de los síntomas en pacientes con condroblastoma era de aproximadamente 20 meses, con un rango de 5 semanas a 16 años. [5] [6]
En la actualidad, no se conocen ni comprenden bien los factores genéticos o ambientales que predisponen a un individuo a padecer condroblastoma. [1] El condroblastoma afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres en una proporción de 2:1 en la mayoría de los informes clínicos. [1] [3] [4] [5] [6] Además, se observa con mayor frecuencia en pacientes jóvenes con un esqueleto inmaduro, y la mayoría de los casos se diagnostican en la segunda década de la vida. [2] [5] Aproximadamente el 92 % de los pacientes que presentan condroblastoma son menores de 30 años. No hay indicios de una predilección racial por el condroblastoma. [5]
La etiología del condroblastoma es incierta, ya que no se observa ninguna anomalía característica específica ni punto de ruptura cromosómica , a pesar de que las anomalías citogenéticas son altamente específicas de algunos tumores. [1] [5]
Romeo et al han observado que el condroblastoma que surge en los huesos largos afecta principalmente a las epífisis, mientras que en otras localizaciones está cerca de los centros de osificación . Además, la rara prevalencia del condroblastoma en la osificación intramembranosa sugiere una estrecha relación con el cartílago de la placa de crecimiento. En el condroblastoma, las moléculas de señalización del crecimiento pueden estar presentes debido a la red de señalización prepuberal, así como al crecimiento del cartílago. Se cree que las hormonas sexuales están vinculadas a este proceso debido a la relación espacial del condroblastoma con la placa de crecimiento y su aparición típica antes de la fusión de la placa de crecimiento. [2] Tanto las vías de señalización de la proteína relacionada con la hormona paratiroidea / erizo indio (IHh / PtHrP) como del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF), importantes para el desarrollo de la placa de crecimiento epifisaria, están activas en el condroblastoma, lo que lleva a una mayor proliferación entre las células en la zona proliferante / prehipertrófica (área rica en células) frente a la zona hipertrófica / calcificante (área rica en matriz). Estos hallazgos sugieren que el condroblastoma se deriva de una célula mesenquimal que experimenta condrogénesis a través de vías de señalización de la placa de crecimiento activa (ver Osificación endocondral ). [1] [2]
La naturaleza altamente heterogénea del tumor hace que la clasificación sea particularmente difícil, especialmente considerando los orígenes del condroblastoma. [2] Hay dos puntos de vista opuestos sobre la naturaleza del condroblastoma, uno que favorece un origen óseo y el otro que favorece un origen cartilaginoso . El trabajo de Aigner et al sugiere que el condroblastoma debe reclasificarse como una neoplasia formadora de hueso versus una neoplasia cartilaginosa debido a la presencia de matriz osteoide , colágeno tipo I y ausencia de matriz de cartílago verdadera (colágeno II). [2] [5] Sin embargo, Edel et al encontraron que el colágeno II , un marcador de condrocitos maduros , se expresaba en el condroblastoma, lo que respalda la naturaleza condroide de la neoplasia . Los resultados de Romeo y sus colegas apoyan la opinión de Edel et al. de que el condroblastoma es de naturaleza cartilaginosa, pero reconocen que no es posible realizar ninguna determinación definitiva sobre el origen de esta neoplasia debido a la plasticidad de las células mesenquimales cuando se las coloca en diferentes microambientes y a los enfoques estáticos utilizados en la literatura. Romeo et al. han observado que las neoplasias de condroblastoma están compuestas por células mesenquimales que han completado la condrogénesis normal junto con la producción de osteoide y colágeno I que podría ser el resultado de la transdiferenciación de los condrocitos hacia osteoblastos . [2]
Se pueden utilizar diversos estudios de diagnóstico por imágenes para diagnosticar el condroblastoma, siendo las radiografías las más comunes. [1] [5] Los estudios de laboratorio no se consideran útiles. [5] El condroblastoma clásico (que aparece en los huesos largos) aparece como una lesión lítica ovalada o redonda excéntrica bien definida que generalmente afecta la corteza ósea adyacente sin reacción perióstica . En algunos casos se puede observar un margen esclerótico . En los condroblastomas de huesos largos, el tumor suele estar contenido en la epífisis o apófisis, pero puede extenderse a través de la placa epifisaria. [1] [6] Los condroblastomas suelen localizarse en la porción medular de los huesos y, en algunos casos, pueden incluir la metáfisis . [1] [6] Sin embargo, los condroblastomas metafisarios verdaderos son raros y suelen ser el resultado de una extensión de una legión epifisaria vecina. [1] [6] La mayoría de las lesiones miden menos de 4 cm. Una apariencia moteada en la radiografía no es atípica e indica áreas de calcificación que se asocian comúnmente con pacientes esqueléticamente inmaduros. Además, un tercio de todos los casos involucran quistes óseos aneurismáticos que se cree que son el resultado de estrés, trauma o hemorragia . [1] En casos que involucran pacientes mayores o huesos planos, la presentación radiográfica típica no es tan común y puede imitar procesos agresivos. [1] [6]
Otras técnicas de diagnóstico por imágenes incluyen la tomografía computarizada (TC), la resonancia magnética (RM) y la gammagrafía ósea , que pueden ser útiles para determinar los límites anatómicos, el edema asociado o la actividad biológica del condroblastoma, respectivamente. [1] [5] Los estudios de RM pueden mostrar un edema extenso alrededor de la lesión y mostrar una intensidad de señal T2 variable. [7]
La diferenciación condroide es una característica común del condroblastoma. [1] [4] [6] Una apariencia histológica típica consiste en una combinación de células gigantes de tipo osteoclasto mononucleares ovales y multinucleadas . [1] [3] [4] Sin embargo, esto no es un requisito previo para el diagnóstico, ya que se han observado células con características epitelioides en lesiones del cráneo y los huesos faciales . [4] Una apariencia de "alambre de gallinero" es característica de las células del condroblastoma y es el resultado de la calcificación distrófica que puede rodear células individuales. [1] [5] Aunque, la calcificación puede no estar presente y no es un requisito previo para el diagnóstico. [1] [3] [4] Se pueden observar figuras mitóticas en el tejido del condroblastoma, pero no se consideran de naturaleza atípica y, por lo tanto, no deben verse como un signo de una patología más grave . [1] [4] No existe correlación entre la actividad mitótica y la ubicación de la lesión. [4] Además, la presencia de células atípicas es rara y no está asociada con el condroblastoma maligno . [1] [6]
Los fibromas condromixoides pueden compartir características con los condroblastomas en lo que respecta a los hallazgos histológicos y radiográficos. Sin embargo, se originan con mayor frecuencia en la metáfisis, carecen de calcificación y tienen un patrón de organización histológica diferente. [5] Otros diagnósticos diferenciales para el condroblastoma consisten en tumores de células gigantes , quistes óseos , granulomas eosinofílicos , condrosarcomas de células claras y encondromas (esta lista no es exhaustiva). [1] [5]
No se sabe que el condroblastoma sane espontáneamente y el tratamiento estándar es el curetaje quirúrgico de la lesión con injerto óseo . [1] Para prevenir la recurrencia o las complicaciones, es importante extirpar todo el tumor siguiendo estrictos criterios oncológicos . [1] [5] Sin embargo, en pacientes esqueléticamente inmaduros, la fluoroscopia intraoperatoria puede ser útil para evitar la destrucción de la placa epifisaria. En pacientes que están cerca del final del crecimiento esquelético, el curetaje completo de la placa de crecimiento es una opción. [1] Además del curetaje, se puede utilizar cauterización eléctrica o química (a través de fenol ), así como crioterapia y resección amplia o marginal . Dependiendo del tamaño del defecto posterior, los injertos óseos autólogos o aloinjertos son los materiales de relleno preferidos. [1] [5] Otras opciones incluyen la sustitución del injerto óseo por polimetilmetacrilato (PMMA) o la implantación de grasa. [1] [3] [5] El trabajo de Ramappa et al. sugiere que el relleno con PMMA puede ser una opción más óptima porque se cree que el calor de polimerización del cemento mata cualquier lesión restante. [1] [3]
Tanto la radioterapia como la quimioterapia no se utilizan con frecuencia. La radioterapia se ha implementado en casos de condroblastoma que tienen un mayor riesgo de ser más agresivos y se sospecha que pueden transformarse en malignos . [1] [5] Además, se ha utilizado la ablación por radiofrecuencia , pero suele ser más exitosa para lesiones pequeñas de condroblastoma (aproximadamente 1,5 cm). [1] El tratamiento con ablación por radiofrecuencia depende en gran medida del tamaño y la ubicación debido al mayor riesgo de que las lesiones más grandes que soportan peso tengan un mayor riesgo de colapso articular y recurrencia. [1] [5] En general, el éxito y el método de tratamiento dependen en gran medida de la ubicación y el tamaño del condroblastoma. [1] [4] [5]
Aunque no es específico de un modo de tratamiento, tamaño de la lesión, sexo del paciente o seguimiento, la tasa de recurrencia del condroblastoma es relativamente alta y se ha demostrado en estudios seleccionados que depende de la ubicación anatómica, el método de tratamiento y la agresividad biológica de la lesión inicial. [1] [3] [5] La tasa de recurrencia es muy variable, oscilando entre el 5% y el 40%, ya que los resultados del estudio generalmente no son concluyentes. [1] Sin embargo, la recurrencia local de las lesiones de huesos largos es de alrededor del 10%, y el condroblastoma en huesos planos tiene una recurrencia más alta y más complicaciones. Las recurrencias son más comunes en los casos que involucran una placa epifisaria abierta donde pueden atribuirse a un legrado inadecuado para evitar daños. [1] [5] Las lesiones del fémur proximal son particularmente problemáticas debido a las dificultades para acceder a la cabeza femoral para una escisión completa . [1] El condroblastoma puede reaparecer en el tejido blando que rodea la lesión inicial, especialmente en el caso de legrado incompleto. [1] Se ha demostrado que las recurrencias ocurren entre 5 meses y 7 años después del tratamiento inicial y generalmente se tratan con un nuevo legrado y escisión del tejido blando afectado. [1] [5] No se han observado diferencias histológicas entre los condroblastomas recurrentes y no recurrentes. [1] [4] [6]
En raras ocasiones, los condroblastomas más agresivos pueden hacer metástasis . [1] La ubicación más común de las metástasis es el pulmón , y algunos casos también involucran sitios óseos secundarios, tejido blando, piel o hígado . [1] [5] Sin embargo, la prevalencia del condroblastoma metastásico es bastante baja y se cree que es inferior al 0,5 %. No se ha establecido una relación entre la metástasis y la cirugía previa, el tratamiento no quirúrgico, la ubicación anatómica o la edad del paciente. La supervivencia de los pacientes con lesiones metastásicas es mejor cuando las metástasis son resecables quirúrgicamente, ya que se ha demostrado que la quimioterapia tiene poco o ningún beneficio. [1] El pronóstico es sombrío para los pacientes con condroblastomas malignos que son resistentes a la cirugía, la radiación y la quimioterapia. [5] Sin embargo, los pacientes con metástasis resecables han sobrevivido durante varios años después del diagnóstico. [1]
Si bien la recurrencia es la complicación más común del condroblastoma, otros problemas incluyen infección posoperatoria , enfermedad articular degenerativa , fracturas patológicas, falla de los injertos óseos, cierre epifisario prematuro , deterioro funcional y transformación maligna. [1] [5] Las complicaciones son menos comunes en pacientes que presentan condroblastoma en áreas accesibles. [1] En general, los pacientes con condroblastoma más clásico (que aparece en huesos largos, presentación típica) tienen mejores pronósticos que los pacientes con condroblastoma atípico (huesos planos, cráneo, etc.). [1] [3] [4] [5] [6]
El condroblastoma fue descrito por primera vez en 1927 como un tumor de células gigantes que contenía cartílago por Kolodny, pero luego fue caracterizado por Codman en 1931. [1] [4] Codman creía que el condroblastoma era un "tumor de células gigantes condromatoso epifisario" en el húmero proximal . [1] [3] Esta visión fue cambiada más tarde por una revisión exhaustiva completada por Jaffe y Lichtenstein en 1942 de tumores similares en otras ubicaciones distintas del húmero proximal. [1] [4] Redefinieron el tumor como un condroblastoma benigno del hueso que está separado de los tumores de células gigantes. [1] [5] Sin embargo, el condroblastoma del húmero proximal todavía se conoce a veces como tumor de Codman. [1] [3] [4]