Enfermedad del tejido conectivo

Categoría de enfermedades

Condición médica

La enfermedad del tejido conectivo , también conocida como trastorno del tejido conectivo o enfermedades vasculares del colágeno , se refiere a cualquier trastorno que afecte al tejido conectivo . ^[1] Las estructuras del cuerpo se mantienen unidas por tejidos conectivos, que constan de dos proteínas distintas : elastina y colágeno . Los tendones , ligamentos , piel , cartílagos , huesos y vasos sanguíneos están hechos de colágeno. La piel y los ligamentos contienen elastina. Las proteínas y los tejidos circundantes del cuerpo pueden sufrir daños cuando estos tejidos conectivos se inflaman . ^[2]

Las dos categorías principales de enfermedades del tejido conectivo son (1) un conjunto de trastornos genéticos relativamente raros que afectan la estructura primaria del tejido conectivo, y (2) una variedad de enfermedades adquiridas en las que los tejidos conectivos son el sitio de múltiples reacciones inmunológicas e inflamatorias más o menos distintas.

Las enfermedades en las que suele producirse inflamación o debilitamiento del colágeno también se denominan enfermedades del colágeno . Las enfermedades vasculares del colágeno pueden estar (pero no necesariamente) asociadas a anomalías del colágeno y de los vasos sanguíneos que son de naturaleza autoinmune .

Algunas enfermedades del tejido conectivo tienen un riesgo de herencia genética fuerte o débil . Otras pueden deberse a factores ambientales o a una combinación de influencias genéticas y ambientales.

Clasificación

Las enfermedades del tejido conectivo se pueden clasificar en dos grupos: (1) un grupo de trastornos genéticos relativamente raros que afectan la estructura primaria del tejido conectivo ; y (2) una serie de afecciones adquiridas en las que los tejidos conectivos son el sitio de múltiples reacciones inmunes e inflamatorias más o menos distintas. ^[1]

Trastornos hereditarios del tejido conectivo

Los trastornos hereditarios del tejido conectivo son un conjunto diverso de trastornos amplios y de un solo gen que afectan a uno o más de los componentes principales de los tejidos conectivos , como la sustancia fundamental ( glicosaminoglicanos ), el colágeno o la elastina . Muchos dan lugar a anomalías del esqueleto y las articulaciones, que pueden perjudicar sustancialmente el crecimiento y el desarrollo normales. A diferencia de las enfermedades adquiridas del tejido conectivo, estas afecciones son poco frecuentes. ^[1]

• Síndrome de Marfan : se hereda como una característica autosómica dominante, debido a mutaciones en el gen FBN1 que codifica la fibrilina 1. ^[3]
• Homocistinuria : condición del metabolismo de la metionina provocada por un déficit de cistationina β-sintasa que causa una acumulación de homocisteína y sus metabolitos en la orina y la sangre. ^[4]
• Síndrome de Ehlers-Danlos : conjunto diverso de trastornos que se caracterizan por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos y síntomas generalizados que afectan la piel, los ligamentos, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. ^[5]
• Osteogénesis imperfecta : condición hereditaria caracterizada por una masa ósea reducida , huesos debilitados, mayor fragilidad y baja estatura . ^[6]
• Alcaptonuria : error congénito del metabolismo causado por mutaciones en el gen HGO y deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa . ^{[7] [8]}
• Pseudoxantoma elástico : enfermedad multisistémica rara caracterizada por calcificación gradual y fragmentación de  fibras elásticas . ^[9]
• Mucopolisacaridosis : una clase de enfermedades hereditarias que se caracterizan por la excreción de mucopolisacáridos en la orina. ^[10]
• Fibrodisplasia osificante progresiva : trastorno hereditario poco común y debilitante caracterizado por  osificación heterotópica progresiva y malformaciones esqueléticas congénitas. ^[11]
• Osteocondritis disecante familiar : separación del hueso subcondral y el cartílago del tejido circundante. ^[12]
• Síndrome de Stickler : trastorno autosómico dominante que se caracteriza por anomalías esqueléticas, oculares y orofaciales. ^[13]
• El síndrome de Alport , una enfermedad renal hereditaria, se caracteriza por anomalías estructurales y mal funcionamiento de la membrana basal glomerular , así como de las membranas basales de otros órganos como el ojo y el oído. ^[14]
• Aracnodactilia contractural congénita : trastorno autosómico dominante definido por aracnodactilia , contracturas de flexión múltiples, pabellón auricular anormal, cifoescoliosis grave e hipoplasia muscular. ^[15]
• Epidermólisis ampollosa : agrupación hereditaria y diversa de dermatosis genéticas raras que se caracterizan por ampollas y fragilidad mucocutánea. ^[16]
• Síndrome de Loeys-Dietz : enfermedad autosómica dominante asociada a una amplia gama de manifestaciones sistémicas, como anomalías esqueléticas, cutáneas, vasculares y craneofaciales. ^[17]
• Trastorno del espectro de hipermovilidad : una variedad de enfermedades del tejido conectivo que se caracterizan por dolor continuo e hipermovilidad articular . ^[18]

Trastornos autoinmunes del tejido conectivo

Las enfermedades adquiridas del tejido conectivo comparten ciertas características clínicas, como inflamación de las articulaciones, inflamación de  las membranas serosas y vasculitis , así como una alta frecuencia de afectación de varios órganos internos que son particularmente ricos en tejido conectivo . ^[1]

• Artritis reumatoide : enfermedad autoinmune de causa poco clara que se manifiesta como sinovitis erosiva simétrica y, ocasionalmente, compromiso extraarticular. ^[19]
• Lupus eritematoso sistémico : trastorno inflamatorio autoinmune crónico y complejo que puede afectar a todos los órganos del cuerpo. ^[20]
• Esclerodermia : conjunto diverso de enfermedades fibrosantes autoinmunes. ^[21]
• Dermatomiositis y polimiositis : miopatías autoinmunes que se caracterizan clínicamente por síntomas extramusculares, inflamación muscular, debilitamiento muscular proximal y, a menudo, la detección de autoanticuerpos . ^[22]
• Vasculitis : enfermedad que produce inflamación de los vasos sanguíneos . ^[23]
• Síndrome de Sjögren : una enfermedad autoinmune sistémica que afecta principalmente a las glándulas exocrinas y provoca que las superficies mucosas, especialmente las de la boca y los ojos, se vuelvan extremadamente secas. ^[24]
• Fiebre reumática : enfermedad inflamatoria multisistémica que se desarrolla después de una faringitis estreptocócica del grupo A. ^[25]
• Amiloidosis : enfermedad poco común causada por mutaciones de proteínas o cambios en el cuerpo que dan lugar a grupos retorcidos de proteínas malformadas que se acumulan en órganos y tejidos. ^[26]
• Osteoartritis : enfermedad degenerativa común del cartílago articular vinculada a anomalías óseas hipertróficas. ^[27]
• Púrpura trombocitopénica trombótica : microangiopatía trombótica poco común y potencialmente mortal caracterizada por trombocitopenia grave, isquemia orgánica relacionada con trombos microvasculares difusos ricos en plaquetas y anemia hemolítica microangiopática . ^[28]
• Policondritis recidivante : enfermedad autoinmune multisistémica poco común con una etiología poco clara que se caracteriza por una pérdida progresiva de tejido cartilaginoso y episodios recurrentes de inflamación. ^[29]
• Enfermedad mixta del tejido conectivo : enfermedad autoinmune sistémica que comparte características con dos o más enfermedades autoinmunes sistémicas, como la artritis reumatoide , la polimiositis / dermatomiositis , el lupus eritematoso sistémico y la esclerosis sistémica . ^[30]
• Enfermedad del tejido conectivo indiferenciada : trastornos autoinmunes sistémicos no clasificables que no cumplen ninguno de los requisitos de clasificación actuales para las enfermedades del tejido conectivo pero que tienen signos clínicos y serológicos similares a los de dichas enfermedades. ^[31]
• Artritis psoriásica : enfermedad musculoesquelética inflamatoria relacionada con la psoriasis . ^[32]

Véase también

• Síndrome de superposición
• Tejido conectivo

Referencias

1. Benedek, Thomas G.; Rodnan, Gerald P. (24 de julio de 1998). «Descripción, tipos y síntomas». Enciclopedia Británica . Consultado el 15 de julio de 2024 .
2. "Trastornos del tejido conectivo". Cedars-Sinai . 2020-06-08 . Consultado el 2024-07-16 .
3. Pepe, Guglielmina; Giusti, Betti; Sticchi, Elena; Abad, Rosana; Gensini, Gian; Nistri, Stefano (2016). "Síndrome de Marfan: perspectivas actuales". La aplicación de la genética clínica . 9 : 55–65. doi : 10.2147/TACG.S96233 . ISSN  1178-704X. PMC 4869846 . PMID  27274304. 
4. Kumar, Tarún; Sharma, Gurumayum Suraj; Singh, Laishram Rajendrakumar (2016). "Homocistinuria: enfoque terapéutico". Clínica Química Acta . 458 . Elsevier BV: 55–62. doi :10.1016/j.cca.2016.04.002. ISSN  0009-8981. PMID  27059523.
5. De Paepe, A; Malfait, F (2012). "El síndrome de Ehlers-Danlos, un trastorno con múltiples caras". Genetics Clinical . 82 (1): 1–11. doi :10.1111/j.1399-0004.2012.01858.x. ISSN  0009-9163. PMID  22353005.
6. Marini, Joan C.; Cabral, Wayne A. (2018). "Osteogénesis imperfecta". Genética de la biología ósea y enfermedades esqueléticas . Elsevier. págs. 397–420. doi :10.1016/b978-0-12-804182-6.00023-x. ISBN . 978-0-12-804182-6.
7. Bernardini, Julia; Braconi, Daniela; Zatkova, Andrea; Sireau, Nick; Kujawa, Mariusz J.; Introne, Wendy J.; Spiga, Octavia; Geminiani, Michela; Gallagher, James A.; Ranganath, Lakshminarayan R.; Santucci, Annalisa (7 de marzo de 2024). "Alcaptonuria". Nature Reviews Cebadores de enfermedades . 10 (1). Springer Science and Business Media LLC: 16. doi :10.1038/s41572-024-00498-x. ISSN  2056-676X. PMID  38453957.
8. Phornphutkul, Chanika; Introne, Wendy J.; Perry, Monique B.; Bernardini, Isa; Murphey, Mark D.; Fitzpatrick, Diana L.; Anderson, Paul D.; Huizing, Marjan; Anikster, Yair; Gerber, Lynn H.; Gahl, William A. (26 de diciembre de 2002). "Historia natural de la alcaptonuria". New England Journal of Medicine . 347 (26): 2111–2121. doi :10.1056/NEJMoa021736. ISSN  0028-4793. PMID  12501223.
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Lectura adicional

• Spagnolo, Paolo; Cordier, Jean-François; Cottin, Vincent (25 de febrero de 2016). "Enfermedades del tejido conectivo, multimorbilidad y envejecimiento pulmonar". Revista Respiratoria Europea . 47 (5). Sociedad Respiratoria Europea (ERS): 1535–1558. doi :10.1183/13993003.00829-2015. ISSN  0903-1936. PMID  26917611.
• Baildam, Eileen (2014). "Enfermedades raras del tejido conectivo en la infancia". Pediatría y salud infantil . 24 (2): 51–57. doi :10.1016/j.paed.2013.12.005.

Enlaces externos

• "Trastornos del tejido conectivo". Biblioteca Nacional de Medicina. 15 de septiembre de 2017.
• Dunkin, Mary Anne (10 de octubre de 2023). "Enfermedad del tejido conectivo: tipos, síntomas y causas". WebMD .
• "Enfermedades del tejido conectivo". DermNet® . 2023-10-26.