La nosología (del griego antiguo νόσος (nosos) 'enfermedad' y - λογία (-logia) 'estudio de') es la rama de la ciencia médica que se ocupa de la clasificación de las enfermedades . Clasificar completamente una condición médica requiere conocer su causa (y que solo existe una causa), los efectos que tiene en el organismo, los síntomas que se producen y otros factores. Por ejemplo, la influenza se clasifica como una enfermedad infecciosa porque es causada por un virus y como una infección respiratoria porque el virus infecta y daña ciertos tejidos del tracto respiratorio. Cuanto más se sabe sobre la enfermedad, más formas se puede clasificar nosológicamente.
La nosografía es una descripción cuyo objetivo principal es permitir poner una etiqueta diagnóstica a la situación. [1] [2] Como tal, una entidad nosográfica no necesita tener una causa única. Por ejemplo, la incapacidad para hablar debido a una demencia avanzada y la incapacidad para hablar debido a un derrame cerebral podrían ser nosológicamente diferentes pero nosográficamente iguales.
Las enfermedades pueden clasificarse por causa, patogénesis ( mecanismo por el cual progresa la enfermedad) o por síntoma (s). [ cita necesaria ]
Alternativamente, las enfermedades pueden clasificarse según el sistema de órganos involucrado, aunque esto suele ser complicado ya que muchas enfermedades afectan a más de un órgano.
Tradicionalmente las enfermedades se definían como síndromes por sus síntomas. Cuando se dispone de más información, también se definen por el daño que producen. Cuando se conoce la causa, se definen mejor por su causa, aunque siguen siendo importantes sus características. Esto conduce a una diferenciación ramificada en la que un síndrome clínico (patrón de signos y síntomas) puede llegar a entenderse como un hallazgo inespecífico compartido por un grupo de entidades patológicas o endotipos . Por ejemplo, conceptos como murrain y grippe , que antes eran indiferenciables para los humanos y, por lo tanto, se entendían como una sola enfermedad, más tarde se pueden desentrañar lógicamente como enfermedades separadas con presentaciones clínicas similares . Así, la nosología es dinámica y se reclasifica a medida que avanza la ciencia. [ cita necesaria ]
La llegada de la biología molecular trajo consigo un mayor potencial de reclasificación con el concepto de enfermedades molecularmente definidas, definidas por sus características moleculares. Este concepto se introdujo en 1949, con el artículo fundamental " Anemia de células falciformes, una enfermedad molecular ", [3] en la revista Science . Linus Pauling , Harvey Itano y sus colaboradores sentaron las bases para establecer el campo de la medicina molecular. La medicina molecular, junto con la genética y la genómica como aspectos de la biología molecular, proporcionó nuevos ejemplos del tema de que las presentaciones clínicas que los humanos anteriormente interpretaban como una sola enfermedad pueden subclasificarse en un grupo de entidades o endotipos de enfermedades. Por ejemplo, muchas entradas de la base de datos OMIM muestran el patrón del nombre de enfermedad XYZ con tipos identificados como XYZ1 (que involucra variantes de secuencia en el gen A), XYZ2 (que involucra variantes de secuencia en el gen B), XYZ3 (que involucra variantes de secuencia en el gen C), XYZ4 ( involucrando variantes de secuencia en los genes B y C), y así sucesivamente. [ cita necesaria ]
Históricamente se han propuesto varias clasificaciones de enfermedades, y normalmente todas asignan un código a cada enfermedad soportada. Algunos de ellos codifican enfermedades siguiendo el recorrido del árbol de clasificación, y otros como SNOMED utilizan un sistema de clasificación multifactorial. [ cita necesaria ]
El sistema de codificación más conocido es el ICD-Series de la Organización Mundial de la Salud , pero existen otras clasificaciones aceptadas como DOCLE , NANDA o SNOMED . [4] Históricamente hubo otros como el sistema de codificación Berkson que ya no se mantienen. [ cita necesaria ]
También existen sistemas de codificación de síntomas presentes en las enfermedades y hallazgos biológicos. Normalmente se incluyen en diccionarios médicos, también con sistema de codificación. Algunos de ellos son MeSH (Medical Subject Headings), COSTART (Coding Symbols for Thesaurus of Adverse Reaction Terms) o MedDRA (Medical Dictionary for Regulatory Activity) [5] Otros sistemas como Current Procedural Terminology no tratan directamente las enfermedades sino las relacionadas. procedimientos. [ cita necesaria ]
En un sentido amplio, la nosología se ocupa no sólo de las enfermedades, sino de cualquier tipo de condición médica , como lesiones , lesiones o trastornos . [6] [7]
Las condiciones médicas, como las enfermedades, pueden definirse por causa, patogénesis ( mecanismo por el cual se causa la enfermedad) o por un conjunto de síntomas , signos médicos y biomarcadores , particularmente cuando las otras dos definiciones no están disponibles ( enfermedades idiopáticas ).
Desde un punto de vista nosológico, las condiciones médicas se pueden dividir en trastornos, enfermedades, síndromes, lesiones y lesiones, cada una con un significado específico, como se detalla en Enfermedad § Terminología .
Los tratados médicos antiguos tenían una variedad de formas diferentes de clasificar y agrupar las enfermedades. Los textos chinos como el Huangdi Neijing clasificaban las enfermedades según cuál de las influencias atmosféricas se creía que era responsable de ellas. [8] Muchos autores antiguos griegos, mesopotámicos, romanos y egipcios categorizaron las enfermedades según las partes del cuerpo que afectaban, mientras que otros dividieron las enfermedades en agudas o crónicas. [9] Los trastornos mentales fueron clasificados en categorías como manía y paranoia por Hipócrates , [10] y este sistema fue utilizado por autores posteriores como Najib ad-Din Samarqandi . [11]
Muchos sistemas populares de clasificación de enfermedades antiguas se basaban en gran medida en el humorismo , [9] que se prolongó hasta la época medieval. Jean Fernel realizó los primeros intentos de desarrollar enfoques más completos para la clasificación de enfermedades en el siglo XVI. [12] Los primeros esfuerzos nosológicos modernos agruparon las enfermedades por sus síntomas , mientras que los sistemas modernos se centran en agrupar las enfermedades por la anatomía y la causa involucrada.
En el siglo XVII, el médico inglés Thomas Sydenham fue el primero en proponer una clasificación de enfermedades basada en síndromes. Para Sydenham una enfermedad y un síndrome eran conceptos equivalentes. [13]
En el siglo XVIII, el taxónomo Carl Linnaeus , Francois Boissier de Sauvages y el psiquiatra Philippe Pinel desarrollaron una clasificación temprana de las enfermedades físicas. A finales del siglo XIX, Emil Kraepelin y luego Jacques Bertillon desarrollaron sus propias nosologías. El trabajo de Bertillon, que clasifica las causas de muerte , fue un precursor del sistema de códigos moderno, la Clasificación Internacional de Enfermedades .
El objetivo de la nosografía es la descripción de enfermedades únicas para permitir su diagnóstico. La nosografía describe las características provisionales y convencionales de un síndrome y, por lo tanto, sirve al objetivo de un diagnóstico empírico.