La artritis infantil ( artritis juvenil o enfermedad reumática pediátrica ) es un término general que se utiliza para describir cualquier enfermedad reumática o afección crónica relacionada con la artritis que afecta a personas menores de 16 años. Existen varios subtipos que se diferencian entre sí a través del pronóstico, las complicaciones y los tratamientos. La mayoría de los tipos son trastornos autoinmunes , en los que el sistema inmunológico de un individuo puede atacar a sus propios tejidos y células sanos. [1] [2]
El diagnóstico de artritis idiopática juvenil se considera típicamente para niños menores de 16 años que actualmente padecen artritis durante al menos seis semanas sin otras causas alternativas evidentes para los síntomas. [3] En 1997, la Liga Internacional de Asociaciones de Reumatología (ILAR) presentó una clasificación de la artritis idiopática juvenil. Esta fue revisada posteriormente en 2001. En esta clasificación, la artritis idiopática juvenil es el término general y comprende siete categorías: artritis sistémica, oligoartritis, poliartritis (factor reumático negativo), poliartritis (factor reumático positivo), artritis psoriásica, artritis relacionada con entesitis y artritis indiferenciada. [4]
La artritis juvenil puede durar unos meses, años o convertirse en una enfermedad de por vida que requiere tratamiento cuando el niño se convierte en adulto. [5] Las complicaciones comunes que pueden surgir incluyen discrepancia en la longitud de las piernas , contractura articular , retraso del crecimiento, baja densidad mineral ósea y síndrome de activación de macrófagos . [6]
Se han identificado algunas causas o factores de riesgo potenciales que indican una mayor probabilidad de desarrollar artritis infantil. [7] Sin embargo, al igual que con otras enfermedades autoinmunes, la causa exacta o el mecanismo de desarrollo aún se desconocen en gran medida y se investigan y descubren continuamente asociaciones adicionales. [8]
Existen varios tipos de artritis infantil, entre ellos la artritis idiopática juvenil , la miositis juvenil , el lupus juvenil, la esclerodermia juvenil , la vasculitis y la fibromialgia . [9]
La manifestación clínica de este grupo de trastornos es la inflamación crónica de las articulaciones que produce dolor, hinchazón, calor y rigidez de las articulaciones que persisten durante un largo período de tiempo. [10] Los signos generales de los trastornos artríticos infantiles incluyen:
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es el tipo más común de artritis infantil (anteriormente conocida como artritis reumatoide juvenil o artritis crónica juvenil) [11] y se puede dividir en seis formas principales. La clasificación se basa en los síntomas, la cantidad de articulaciones afectadas y la presencia de ciertos anticuerpos en la sangre. [1] [12] Sin embargo, algunos subtipos tienen presentaciones clínicas superpuestas y, a medida que el niño crece, los síntomas pueden cambiar con el tiempo. Las seis subformas de artritis idiopática juvenil incluyen:
La causa de este trastorno complejo es típicamente idiopática y puede incluir múltiples genes que afectan la inmunidad humoral y mediada por células, además de factores ambientales. [6] Sin embargo, los hábitos alimentarios y el estado emocional parecen no tener efecto sobre la enfermedad. [11] [5] En la mayoría de los casos, la artritis juvenil es causada por el cuerpo que ataca a sus propias células y tejidos sanos, es decir, autoinmunidad , lo que hace que la articulación se inflame y se ponga rígida. [16] [12] Una vez que la articulación se ha inflamado y se ha puesto rígida, se daña y el crecimiento de la articulación puede verse modificado o afectado. [12] Se desconoce la causa subyacente del mal funcionamiento del sistema autoinmune, sin embargo, es común ver un desequilibrio o anomalía en los niveles de células T reguladoras en la mayoría de los casos de artritis juvenil. [6] Los investigadores han descubierto que hay una elevación de citocinas como IL-1 e IL-18 en individuos con artritis idiopática juvenil sistémica. [17] En individuos con artritis idiopática juvenil (AIJ), se teoriza que un posible desencadenante ambiental de esta afección es una infección debido al descubrimiento de proteínas de choque térmico elevadas en pacientes con AIJ. [17]
Los factores genéticos desempeñan un papel importante en la predisposición a la artritis juvenil. Se ha asociado a marcadores genéticos específicos, como los genes HLA (antígeno leucocitario humano), con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. El gen HLA-DRB1, por ejemplo, está vinculado a la artritis reumatoide en adultos y se han observado asociaciones similares en la artritis juvenil, lo que sugiere una superposición genética entre estas afecciones. Además, las variaciones en los genes relacionados con el sistema inmunitario, como los que participan en la producción de citocinas y otros mediadores inflamatorios, pueden contribuir a la susceptibilidad y la gravedad de la enfermedad.
Los factores ambientales, si bien no causan directamente la artritis juvenil, pueden influir en su aparición y progresión. Las infecciones se consideran un posible desencadenante, ya que ciertas infecciones virales o bacterianas pueden activar el sistema inmunológico de una manera que conduce a reacciones autoinmunes en individuos genéticamente predispuestos. También se ha sugerido que los contaminantes ambientales y las toxinas desempeñan un papel en la exacerbación de la enfermedad, aunque se necesita más investigación para establecer una conexión clara. [18]
Estudios recientes también han destacado la posible influencia del microbioma intestinal en el desarrollo y la evolución de la artritis juvenil. El equilibrio de bacterias beneficiosas y dañinas en el intestino puede afectar a las respuestas inmunitarias y la inflamación. Se ha observado disbiosis, o un desequilibrio en la microbiota intestinal, en personas con artritis juvenil, lo que indica que la salud intestinal puede ser un factor que contribuya a la enfermedad. Se están explorando intervenciones destinadas a restablecer un microbioma intestinal saludable como posibles estrategias terapéuticas.
Comprender las causas multifactoriales de la artritis juvenil es fundamental para desarrollar tratamientos específicos y medidas preventivas. Las investigaciones en curso continúan investigando las interacciones complejas entre las predisposiciones genéticas, las exposiciones ambientales y las disfunciones del sistema inmunológico para proporcionar un panorama más claro de la etiología de la enfermedad.[1] [18]
El diagnóstico y tratamiento tempranos por parte de un reumatólogo pediátrico o un reumatólogo pueden ayudar a controlar la inflamación, aliviar el dolor y prevenir el daño articular. [1] [12] Sin embargo, es difícil para los médicos diagnosticar la enfermedad [19] [11] porque no existe una sola prueba que los médicos puedan usar para diagnosticar esta enfermedad. [5] Los exámenes físicos, [5] pruebas de laboratorio (sangre y orina) y varias formas de imágenes como radiografías , ecografías , tomografías computarizadas y resonancias magnéticas pueden ser algunas de las pruebas realizadas por un médico. [20] [1] [12] Los médicos pueden realizar algunas de las siguientes pruebas para diagnosticar la afección [19]
Estas pruebas son útiles para determinar el tipo de artritis idiopática juvenil que tiene un individuo, además los resultados también son útiles para identificar las complicaciones que el individuo podría estar en riesgo de sufrir.
Además, para diagnosticar adecuadamente al paciente con artritis idiopática juvenil, se debe realizar una historia clínica completa con los síntomas y la enfermedad en su conjunto, que consta de la edad de inicio, la duración, las articulaciones específicas afectadas, los síntomas y los exámenes físicos y musculoesqueléticos. También se deben realizar pruebas de laboratorio, incluido el hemograma completo, la velocidad de sedimentación globular, la prueba de proteína C reactiva, así como las pruebas de ANA y RF mencionadas anteriormente. También se recomienda la radiografía, pero generalmente solo es beneficiosa en etapas posteriores de la enfermedad, ya que no detecta las etapas tempranas de la artritis idiopática juvenil. Sin embargo, en general, las resonancias magnéticas se consideran la opción número uno en términos de observar todas las articulaciones afectadas con un contraste adecuado observado en las imágenes, especialmente debido a su sensibilidad. [3]
Las guías clínicas proporcionan recomendaciones de tratamiento dependiendo de las características clínicas. [24] El tratamiento de la mayoría de los tipos de artritis juvenil incluye medicamentos , fisioterapia, férulas y en casos graves cirugía. [12] El tipo y la intensidad del tratamiento se basan en gran medida en el subtipo y la gravedad del daño de la enfermedad. [6] Los tratamientos farmacológicos basados en las guías incluyen glucocorticoides intraarticulares , fármacos antiinflamatorios no esteroideos programados , fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad e inhibidores de la interleucina, dependiendo de la afectación de los macrófagos y si los síntomas son localizados o sistémicos. [24]
Las inyecciones intraarticulares de glucocorticoides muestran un beneficio clínico en pacientes con artritis juvenil de la articulación temporomandibular, [25] artritis juvenil poliarticular, artritis juvenil oligoarticular, artritis juvenil sistémica, así como artritis relacionada con entesitis. [26] [27] Específicamente, el hexacetónido de triamcinolona ha mostrado evidencia de la mayor duración de resolución de los síntomas en todos los subtipos artríticos juveniles mencionados anteriormente. [28] [29] [30] La dosificación programada de AINE puede reducir el dolor articular y estimular la movilidad. Sin embargo, su uso es controvertido entre los expertos, [24] ya que brindan alivio del dolor sin abordar la fisiopatología subyacente de la enfermedad. Los medicamentos antirreumáticos modificadores de la enfermedad , también conocidos como DMARD, pueden administrarse por vía oral (como metotrexato ) o inyectarse (como etanercept o tocilizumab ). A menudo se usan en trastornos autoinmunes y han demostrado eficacia clínica en la mayoría de los subtipos de artritis juvenil. [31] [32] Debido a los notables efectos secundarios (y en el caso de los FAME inyectables, el costo), los FAME a menudo se administran si los glucocorticoides intraarticulares se consideran insuficientes para controlar los síntomas de los pacientes. [24]
Algunas personas pueden necesitar pruebas periódicas como parte de su tratamiento. Las pruebas posibles incluyen hemograma, prueba de función hepática y análisis de orina. El objetivo de estas pruebas es evaluar los efectos secundarios de los tratamientos, así como las posibles toxicidades de los medicamentos que pueden desarrollarse incluso si una persona es asintomática. Es importante destacar que el grado de inflamación de las articulaciones se puede evaluar mediante exámenes clínicos, así como pruebas de diagnóstico por la imagen, como la ecografía. Las radiografías y la resonancia magnética también son útiles para adaptar la terapia a las necesidades de una persona, así como para evaluar la salud y el crecimiento del hueso. [33]
En casos raros o más graves, puede ser necesaria la cirugía como tratamiento para la artritis juvenil. Las causas más comunes de quienes necesitan cirugía son la ineficacia de la medicación para disminuir la velocidad del daño o el diagnóstico inicial de la enfermedad se produjo después de que ya se había sufrido una gran cantidad de daño. Las cirugías más comunes para la artritis juvenil incluyen epifisiodesis , artrodesis , sinovectomía , osteotomía o artroplastia . [34]
También se anima a los niños a participar en actividades extracurriculares, como la actividad física cuando sea posible, y a vivir una vida "normal". [1] [14] El objetivo de la actividad física es ampliar el rango de movimiento del niño sin imponer demasiada tensión en sus articulaciones. [6] El ejercicio constante puede reducir tanto el dolor como la inmovilidad, al tiempo que mejora la calidad de vida. [35] El ejercicio ayuda a mejorar los síntomas que puede experimentar una persona con artritis infantil, al mejorar significativamente el grado en que las articulaciones del cuerpo pueden moverse y ser flexibles. [2]
Como la enfermedad tiene una duración finita, lo más probable es que el tratamiento dure mientras persista. En la mayoría de los niños, la enfermedad entra en remisión espontánea después de unos años. Las remisiones y exacerbaciones periódicas son características de esta enfermedad, que a menudo requiere cambios frecuentes en la terapia. Aunque es posible suspender por completo el tratamiento después de que la enfermedad se considere "tranquila" durante 6 a 12 meses o más, se sigue recomendando un seguimiento médico regular. [33]
Además, las investigaciones emergentes se centran en el papel del microbioma intestinal y su posible impacto en la artritis juvenil. Los estudios sugieren que ciertos probióticos e intervenciones dietéticas pueden ayudar a modular las respuestas inmunitarias y reducir la inflamación. También se están explorando terapias complementarias, como la acupuntura y el masaje, por sus posibles beneficios para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El apoyo psicológico tanto para el niño como para su familia es crucial, ya que vivir con una enfermedad crónica puede ser un desafío. Los grupos de apoyo y el asesoramiento pueden proporcionar alivio emocional y estrategias de afrontamiento. Los avances en la investigación genética también pueden allanar el camino para planes de tratamiento más personalizados en el futuro, adaptando las terapias a la composición genética del individuo para un manejo más eficaz de la enfermedad.[2]
Dependiendo de la gravedad y el tipo de artritis juvenil, además del tiempo de tratamiento, el pronóstico puede variar para cada individuo. Los pacientes con diagnóstico de artritis idiopática juvenil sistémica, conocida típicamente como una de las formas menos comunes, históricamente han tenido la mayor frecuencia de remisión de su estado patológico sin tomar ningún medicamento. Sin embargo, los pacientes con artritis poliarticular, específicamente con el subtipo positivo al factor reumatoide, tuvieron la menor frecuencia de remisión sin tomar ningún medicamento. Si bien muchos pacientes experimentan una reducción general del daño permanente como resultado de la artritis idiopática juvenil, una cuarta parte de los pacientes terminan entrando en la edad adulta (mayores de 18 años) con una enfermedad activa que aún no está en remisión, y aproximadamente la mitad de los pacientes también siguen tomando medicamentos activos como tratamiento. [36]
Además, entre los pacientes con diagnóstico de artritis oligoarticular, que afecta a alrededor de la mitad de la población con artritis idiopática juvenil, más de la mitad de los pacientes terminaron todavía en tratamiento con enfermedad activa, y se observó que el 30% de los pacientes después de un seguimiento de 30 años todavía tenían enfermedad significativa y persistente. Evidentemente, la verdadera evaluación del pronóstico de un individuo se correlaciona fuertemente con su tipo específico de artritis juvenil, así como con los tiempos de seguimiento específicos y los medicamentos que el paciente está tomando actualmente. [36]
A nivel mundial, alrededor de 3 millones de niños y adultos jóvenes se ven afectados por esta enfermedad. [37] En los EE. UU. Afecta a alrededor de 250 000 a 294 000 niños, lo que la convierte en uno de los grupos más comunes de enfermedades infantiles. [12] Sin embargo, debido a que no hay pautas o criterios consistentes para el diagnóstico, este número es una estimación basada en grupos de población más pequeños. [38] Es probable que un niño con artritis juvenil tenga un familiar con artritis inflamatoria crónica u otros trastornos autoinmunes como diabetes tipo I, enfermedad inflamatoria intestinal, psoriasis y otras afecciones. [10] Esto también es más común en niñas en comparación con niños. [37] El subtipo más común es la artritis oligoarticular.
Se están investigando las causas exactas o los riesgos que aumentan la probabilidad de desarrollar artritis infantil, pero, en este momento, todavía se desconocen en gran medida. Actualmente, las asociaciones más probables con el posible desarrollo de artritis infantil son factores genéticos y ambientales. [39]
Los factores genéticos se dividen en dos categorías principales: tener alguna variación en los genes que codifican nuestro sistema inmunológico, como el complejo HLA, o tener un progenitor directo que también padece la enfermedad. Varias mutaciones se han asociado con una mayor probabilidad de desarrollar artritis infantil, sin embargo, se desconoce el aumento exacto del riesgo. Las proteínas del complejo HLA también representan una gran familia de genes, por lo que tienden a producirse variaciones en estas regiones. Todavía se está investigando qué genes y mutaciones específicos conducen a un mayor riesgo de artritis infantil. [7] Se ha demostrado que aquellos cuyos padres padecen la enfermedad, o que se sabe que tienen estas mutaciones, también tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar la enfermedad. [39]
También se siguen investigando los factores ambientales en relación con el aumento cuantitativo del riesgo, así como los diferentes tipos de factores que pueden estar asociados con el desarrollo de la artritis infantil. La mayoría de los factores se refieren a la primera etapa de la vida del niño, como los niveles de higiene infantil o el modo de parto. Otras asociaciones son los diversos tipos de agentes infecciosos víricos o bacterianos o la exposición temprana a antibióticos. [8]
Otros factores ambientales que también se han considerado como una posible causa de preocupación incluyen la exposición durante el embarazo y después del nacimiento del bebé al humo del cigarrillo, así como a otros contaminantes troposféricos , como el ozono (O 3 ), el monóxido de carbono (CO), el dióxido de nitrógeno (NO 2 ) y el dióxido de azufre (SO 2 ). Los factores de exposición ocupacional materna también se consideraron un factor ambiental adicional que podría afectar el futuro diagnóstico de artritis idiopática juvenil de un niño, dependiendo de la profesión específica de la madre; las madres trabajadoras expuestas a polvo fino y vapor volátil contribuyen al futuro diagnóstico de artritis idiopática juvenil del niño más adelante. Esto incluye la exposición a la contaminación dentro del hogar, al aire libre y, de manera más general, también en la atmósfera. [40]
El tabaquismo materno, así como la exposición pasiva al tabaquismo, tanto en el útero como después del nacimiento, es un factor extremadamente significativo para la prevalencia de la artritis juvenil y desempeña un papel importante en el diagnóstico de la enfermedad en los niños. La contaminación troposférica con ozono y otros compuestos puede provocar el desarrollo de una gran variedad de enfermedades inflamatorias autoinmunes en adultos, pero los estudios han indicado su impacto en estas enfermedades reumáticas similares también en los niños, como en el caso de la artritis idiopática juvenil. [40]
La artritis infantil no solo afecta la salud física de los niños, sino que también tiene importantes implicaciones psicosociales. La naturaleza crónica de la enfermedad, las frecuentes consultas médicas y las limitaciones físicas pueden generar desafíos emocionales y sociales. Los niños con artritis pueden experimentar sentimientos de aislamiento, frustración y ansiedad, que pueden afectar su calidad de vida y desarrollo en general. [41]
Un impacto psicosocial importante es la posibilidad de que surjan problemas académicos. Las ausencias frecuentes de la escuela debido a citas médicas o brotes pueden generar lagunas en el aprendizaje y dificultades para seguir el ritmo de sus compañeros. Esto puede generar la necesidad de realizar adaptaciones educativas, como planes educativos individualizados (IEP) o planes 504, para apoyar las necesidades de aprendizaje del niño y garantizar que tenga acceso igualitario a la educación.
Las relaciones sociales también pueden verse afectadas. A los niños con artritis les puede resultar difícil participar en actividades físicas o eventos sociales, lo que les genera sentimientos de exclusión o de diferencia respecto de sus compañeros. Esto puede afectar su autoestima y sus habilidades sociales. Los grupos de apoyo y las redes de pares pueden brindar un apoyo social valioso, ayudando a los niños a conectarse con otras personas que comprenden sus experiencias y fomentando un sentido de comunidad. [41]
El apoyo psicológico es fundamental para manejar estos desafíos psicosociales. El asesoramiento y la terapia pueden ayudar a los niños y a sus familias a afrontar los aspectos emocionales de la enfermedad. Se ha demostrado que la terapia cognitivo-conductual (TCC) es eficaz para ayudar a los niños a controlar el dolor y la ansiedad asociados con la artritis. Además, la terapia familiar puede ser beneficiosa para abordar los impactos en la dinámica familiar y ayudar a los padres y hermanos a comprender y apoyar al niño afectado.
En general, un enfoque integral para el tratamiento de la artritis infantil debe incluir la atención a los aspectos psicosociales de la enfermedad. La integración del apoyo psicológico y social con el tratamiento médico puede ayudar a mejorar el bienestar general y la calidad de vida de los niños con artritis. [41]
Las complicaciones de la artritis infantil pueden variar según la gravedad y la duración de la enfermedad. Además de la persistencia de los síntomas, otras posibles complicaciones derivadas de la artritis infantil son las inhibiciones del crecimiento, que se manifiestan en forma de acortamiento de las articulaciones o desmineralización de los huesos, y el daño articular. [42] En algunos casos más raros o graves, también pueden presentarse problemas en los ojos, los riñones, el corazón o el hígado. [7]
La inhibición del crecimiento y el daño articular son las principales preocupaciones en relación con la artritis infantil a largo plazo, debido tanto a la enfermedad en sí como a los medicamentos que se toman en el tratamiento. Como la enfermedad hace que las propias células del cuerpo ataquen y dañen las células dentro de las articulaciones, provocando inflamación y dolor, estas células también pueden debilitar la integridad y la estructura de los huesos. Un tratamiento común de la inflamación para quienes padecen cualquier forma de artritis son los glucocorticoides. [24] Este medicamento es una clase de esteroides, que cuando se toma especialmente durante un largo período de tiempo, se ha demostrado que reduce el crecimiento en los pacientes. Aunque el mecanismo no se conoce por completo, se ha observado que el crecimiento se inhibe a nivel celular, lo que demuestra que no solo inhibe el crecimiento del hueso y la longitud de las articulaciones, sino que también puede inhibir la densidad ósea. [43] Esto es especialmente problemático para quienes padecen artritis infantil que se prolonga durante toda su edad adulta, ya que puede provocar una fragilidad grave de los huesos.