En genética , la dominancia es el fenómeno de una variante ( alelo ) de un gen en un cromosoma que enmascara o anula el efecto de una variante diferente del mismo gen en la otra copia del cromosoma . [1] [2] La primera variante se denomina dominante y la segunda se denomina recesiva . Este estado de tener dos variantes diferentes del mismo gen en cada cromosoma es causado originalmente por una mutación en uno de los genes, ya sea nueva ( de novo ) o heredada . Los términos autosómico dominante o autosómico recesivo se utilizan para describir las variantes genéticas en cromosomas no sexuales ( autosomas ) y sus rasgos asociados, mientras que las de los cromosomas sexuales (alosomas) se denominan dominante ligado al cromosoma X , recesivo ligado al cromosoma X o ligado al cromosoma Y ; estos tienen un patrón de herencia y presentación que depende del sexo tanto del padre como del hijo (ver Ligamiento sexual ). Dado que solo hay una copia del cromosoma Y , los rasgos ligados al cromosoma Y no pueden ser dominantes o recesivos. [3] Además, existen otras formas de dominancia, como la dominancia incompleta , en la que una variante genética tiene un efecto parcial en comparación con cuando está presente en ambos cromosomas, y la codominancia , en la que diferentes variantes en cada cromosoma muestran ambas sus rasgos asociados.
La dominancia es un concepto clave en la herencia mendeliana y la genética clásica . Las letras y los cuadros de Punnett se utilizan para demostrar los principios de dominancia en la enseñanza, y las letras mayúsculas se utilizan para denotar alelos dominantes y las letras minúsculas se utilizan para alelos recesivos. Un ejemplo de dominancia que se cita a menudo es la herencia de la forma de la semilla en los guisantes . Los guisantes pueden ser redondos, asociados con el alelo R , o arrugados, asociados con el alelo r . En este caso, son posibles tres combinaciones de alelos (genotipos): RR , Rr y rr . Los individuos RR ( homocigotos ) tienen guisantes redondos y los individuos rr (homocigotos) tienen guisantes arrugados. En los individuos Rr ( heterocigotos ), el alelo R enmascara la presencia del alelo r , por lo que estos individuos también tienen guisantes redondos. Por lo tanto, el alelo R es dominante sobre el alelo r , y el alelo r es recesivo al alelo R . [4]
La dominancia no es inherente a un alelo o sus rasgos ( fenotipo ). Es un efecto estrictamente relativo entre dos alelos de un gen dado de cualquier función; un alelo puede ser dominante sobre un segundo alelo del mismo gen, recesivo para un tercero y codominante con un cuarto. Además, un alelo puede ser dominante para un rasgo pero no para otros. [5] La dominancia se diferencia de la epistasis , el fenómeno de un alelo de un gen que enmascara el efecto de los alelos de un gen diferente . [6]
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Gregor Johann Mendel , "el padre de la genética", promulgó la idea de la dominancia en la década de 1860. Sin embargo, no fue ampliamente conocida hasta principios del siglo XX. Mendel observó que, para una variedad de rasgos de los guisantes de jardín que tenían que ver con la apariencia de las semillas, las vainas de semillas y las plantas, había dos fenotipos discretos, como semillas redondas versus arrugadas, semillas amarillas versus verdes, flores rojas versus blancas o plantas altas versus bajas. Cuando se criaban por separado, las plantas siempre producían los mismos fenotipos, generación tras generación. Sin embargo, cuando se cruzaban líneas con diferentes fenotipos (se cruzaban entre sí), uno y solo uno de los fenotipos parentales aparecía en la descendencia (verde, redondo, rojo o alto). Sin embargo, cuando se cruzaban estas plantas híbridas , las plantas descendientes mostraban los dos fenotipos originales, en una proporción característica de 3:1, siendo el fenotipo más común el de las plantas híbridas parentales. Mendel razonó que cada progenitor en el primer cruce era un homocigoto para diferentes alelos (un progenitor AA y el otro progenitor aa), que cada uno aportaba un alelo a la descendencia, con el resultado de que todos estos híbridos eran heterocigotos (Aa), y que uno de los dos alelos en el cruce híbrido dominaba la expresión del otro: A enmascaraba a. El cruce final entre dos heterocigotos (Aa X Aa) produciría descendencia AA, Aa y aa en una proporción de genotipos de 1:2:1 con las dos primeras clases mostrando el fenotipo (A) y la última mostrando el fenotipo (a), produciendo así la proporción de fenotipos de 3:1.
Mendel no utilizó los términos gen, alelo, fenotipo, genotipo, homocigoto y heterocigoto, todos ellos introducidos posteriormente. Sí introdujo la notación de letras mayúsculas y minúsculas para los alelos dominantes y recesivos, respectivamente, que todavía se utilizan en la actualidad.
En 1928, el genetista de poblaciones británico Ronald Fisher propuso que la dominancia actuaba en base a la selección natural a través de la contribución de genes modificadores . En 1929, el genetista estadounidense Sewall Wright respondió afirmando que la dominancia es simplemente una consecuencia fisiológica de las vías metabólicas y la necesidad relativa del gen involucrado. [7] [8] [9] [5]
En la dominancia completa, el efecto de un alelo en un genotipo heterocigoto enmascara por completo el efecto del otro. El alelo que enmascara se considera dominante con respecto al otro alelo, y el alelo enmascarado se considera recesivo . [10]
Cuando sólo nos fijamos en un rasgo determinado por un par de genes, lo llamamos herencia monohíbrida . Si el cruce se realiza entre progenitores (generación P, generación F0) que son homocigotos dominantes y homocigotos recesivos, la descendencia (generación F1) siempre tendrá el genotipo heterocigoto y siempre presentará el fenotipo asociado al gen dominante.
Sin embargo, si la generación F1 se cruza con la generación F1 (heterocigoto cruzado con heterocigoto), la descendencia (generación F2) presentará el fenotipo asociado con el gen dominante ¾ veces. Aunque el cruce monohíbrido heterocigoto puede dar lugar a dos variantes de fenotipo, puede dar lugar a tres variantes de genotipo: homocigoto dominante, heterocigoto y homocigoto recesivo, respectivamente. [11]
En la herencia dihíbrida se considera la herencia de dos pares de genes simultáneos. Suponiendo aquí que los dos pares de genes están ubicados en cromosomas no homólogos, de modo que no son genes acoplados (ver ligamiento genético ) sino que se heredan de forma independiente. Consideremos ahora el cruce entre progenitores (generación P) de genotipos homocigotos dominante y recesivo, respectivamente. La descendencia (generación F1) siempre será heterocigota y presentará el fenotipo asociado con la variante del alelo dominante.
Sin embargo, al cruzar la generación F1 hay cuatro posibilidades fenotípicas posibles y la relación fenotípica para la generación F2 siempre será 9:3:3:1. [12]
La dominancia incompleta (también llamada dominancia parcial , semidominancia , herencia intermedia o, ocasionalmente, incorrectamente codominancia en la genética de reptiles [13] ) ocurre cuando el fenotipo del genotipo heterocigoto es distinto y, a menudo, intermedio a los fenotipos de los genotipos homocigotos. El resultado fenotípico a menudo aparece como una forma combinada de características en el estado heterocigoto. Por ejemplo, el color de la flor de boca de dragón es homocigoto para rojo o blanco. Cuando la flor homocigota roja se empareja con la flor homocigota blanca, el resultado produce una flor de boca de dragón rosa. La boca de dragón rosa es el resultado de una dominancia incompleta. Un tipo similar de dominancia incompleta se encuentra en la planta de las cuatro en punto , en la que el color rosa se produce cuando se cruzan progenitores de raza pura de flores blancas y rojas. En genética cuantitativa , donde los fenotipos se miden y tratan numéricamente, si el fenotipo de un heterocigoto está exactamente entre (numéricamente) el de los dos homocigotos, se dice que el fenotipo no exhibe dominancia en absoluto, es decir, la dominancia existe solo cuando la medida del fenotipo del heterocigoto se encuentra más cerca de un homocigoto que del otro.
Cuando las plantas de la generación F 1 se autopolinizan, la relación fenotípica y genotípica de la generación F 2 será 1:2:1 (Rojo:Rosa:Blanco). [14]
La codominancia ocurre cuando las contribuciones de ambos alelos son visibles en el fenotipo y ninguno de los alelos enmascara al otro.
Por ejemplo, en el sistema de grupos sanguíneos ABO , las modificaciones químicas de una glicoproteína (el antígeno H) en las superficies de las células sanguíneas están controladas por tres alelos, dos de los cuales son codominantes entre sí ( I A , I B ) y dominantes sobre el recesivo i en el locus ABO . Los alelos I A e I B producen diferentes modificaciones. La enzima codificada por I A añade una N-acetilgalactosamina a un antígeno H unido a la membrana. La enzima I B añade una galactosa. El alelo i no produce ninguna modificación. Por lo tanto, los alelos I A e I B son cada uno dominante sobre i ( los individuos I A I A e I A i tienen sangre tipo A, y los individuos I B I B e I B i tienen sangre tipo B), pero los individuos I A I B tienen ambas modificaciones en sus células sanguíneas y, por lo tanto, tienen sangre tipo AB, por lo que se dice que los alelos I A e I B son codominantes. [14]
Otro ejemplo se da en el locus del componente beta-globina de la hemoglobina , donde los tres fenotipos moleculares de Hb A /Hb A , Hb A /Hb S y Hb S /Hb S son todos distinguibles por electroforesis de proteínas . (La condición médica producida por el genotipo heterocigoto se llama rasgo de células falciformes y es una condición más leve distinguible de la anemia de células falciformes , por lo que los alelos muestran un dominio incompleto con respecto a la anemia, véase más arriba). Para la mayoría de los loci genéticos a nivel molecular, ambos alelos se expresan de forma codominante, porque ambos se transcriben en ARN . [14]
La codominancia, en la que los productos alélicos coexisten en el fenotipo, es diferente de la dominancia incompleta, en la que la interacción cuantitativa de los productos alélicos produce un fenotipo intermedio. Por ejemplo, en la codominancia, una flor homocigótica roja y una flor homocigótica blanca producirán descendencia con manchas rojas y blancas. Cuando las plantas de la generación F1 se autopolinizan, la proporción fenotípica y genotípica de la generación F2 será 1:2:1 (Rojo:Manchado:Blanco). Estas proporciones son las mismas que las de la dominancia incompleta. Una vez más, esta terminología clásica es inapropiada; en realidad, no se debería decir que tales casos exhiben dominancia en absoluto. [14]
La dominancia puede verse influenciada por diversas interacciones genéticas y es esencial evaluarlas al determinar los resultados fenotípicos. Los alelos múltiples , la epistasis y los genes pleiotrópicos son algunos de los factores que podrían influir en el resultado fenotípico. [15]
Aunque cualquier individuo de un organismo diploide tiene como máximo dos alelos diferentes en un locus determinado, la mayoría de los genes existen en un gran número de versiones alélicas en la población en su conjunto. Esto se llama polimorfismo y es causado por mutaciones. El polimorfismo puede tener un efecto en la relación de dominancia y el fenotipo, que se observa en el sistema de grupos sanguíneos ABO . El gen responsable del tipo de sangre humana tiene tres alelos; A, B y O, y sus interacciones dan como resultado diferentes tipos de sangre según el nivel de dominancia que los alelos expresan entre sí. [15] [16]
Los genes pleiotrópicos son genes en los que un solo gen afecta a dos o más caracteres (fenotipo). Esto significa que un gen puede tener un efecto dominante en un rasgo, pero un efecto más recesivo en otro. [17]
La epistasis son interacciones entre múltiples alelos en diferentes loci. Dicho de manera sencilla, varios genes para un fenotipo. La relación de dominancia entre los alelos involucrados en interacciones epistáticas puede influir en las proporciones fenotípicas observadas en la descendencia. [18]
El término codominante se suele utilizar indistintamente con dominante incompleto, pero los dos términos tienen significados diferentes.