La atresia es una afección en la que un orificio o conducto del cuerpo está (generalmente de forma anormal) cerrado o ausente. [1]
La anotia se caracteriza por la ausencia total de oído y es extremadamente rara. Esta afección puede afectar a uno o ambos oídos, aunque es más común la falta de un oído. La anotia también está relacionada con la pérdida auditiva conductiva , una afección en la que las ondas sonoras no viajan bien a través del oído y el sonido no se conduce de manera eficiente desde el canal auditivo externo hasta el tímpano . La anotia no tiene una causa conocida. Un síndrome asociado, como el síndrome de Treacher Collins o el síndrome de Goldenhar , puede afectar hasta al 40% de los pacientes. La anotia generalmente se diagnostica a través de un examen físico al nacer. Las ecografías prenatales pueden ayudar con la detección temprana. La reconstrucción total de la oreja es el tratamiento estándar para la anotia. [2]
La atresia biliar (AB) es una enfermedad rara caracterizada por una obstrucción biliar de origen desconocido que se manifiesta en el período neonatal. La tríada clínica clásica de la atresia biliar es heces acólicas y orina oscura, ictericia y hepatomegalia . Las manifestaciones clínicas se utilizan para hacer el diagnóstico, que se apoya en la ecografía hepática , la colangiografía y una biopsia hepática . [3] El tratamiento inicial es quirúrgico, con resección del conducto biliar extrahepático obliterado y creación de una hepatoportoenterostomía . [4]
La atresia bronquial es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por enfisema segmentario o lobular y, en algunos casos, impactación mucoide. Se desconoce la causa exacta de la atresia bronquial; los bronquios lobares , los bronquios subsegmentarios y los bronquiolos distales se desarrollan en la quinta, sexta y decimosexta semana de desarrollo fetal, respectivamente. La atresia bronquial se descubre con frecuencia de manera incidental porque es asintomática. Las infecciones pulmonares recurrentes se encuentran entre las manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes sintomáticos. Debido a que esta enfermedad benigna afecta con frecuencia a pacientes jóvenes, se recomienda una cirugía mínimamente invasiva, como la cirugía toracoscópica. [5]
La atresia de coanas (AC) es una enfermedad rara pero bien conocida que se caracteriza por el cierre anatómico de las coanas posteriores en la cavidad nasal . La AC se presenta clínicamente de diversas formas, que van desde la obstrucción aguda de las vías respiratorias hasta la sinusitis crónica recurrente , dependiendo de si es unilateral, bilateral o está asociada a otras anomalías coexistentes de las vías respiratorias, como es común en personas con síndrome de CHARGE y anomalías craneofaciales. La evaluación clínica inicial consiste en insertar un catéter de succión de seis u ocho Fr a través de las fosas nasales, realizar una prueba de colorante azul de metileno , una prueba de mechón de algodón y una prueba de espejo laríngeo. En pacientes con una preparación nasal adecuada, una TC de los senos paranasales con cortes de 2 a 5 mm proporciona una evaluación definitiva. [6]
La atresia esofágica (AE) es una malformación congénita poco frecuente que se caracteriza por una falta de continuidad entre las bolsas esofágicas superior e inferior, a menudo asociada con una fístula traqueoesofágica . [7] La atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica (FTE) es el defecto congénito más común del esófago . El diagnóstico de AAE suele ocurrir dentro de las primeras 24 horas de vida, pero puede realizarse de forma prenatal o más tarde. [8] Aunque se han documentado los efectos ambientales y los factores genéticos, las causas de la AAE siguen siendo en gran medida desconocidas. [9] El tratamiento es quirúrgico e incluye la reconstrucción de la continuidad del esófago o el reemplazo por otros órganos. [10]
La atresia folicular se refiere al proceso en el cual un folículo no se desarrolla, lo que le impide ovular y liberar un óvulo. [11] Es una progresión normal y natural que ocurre a medida que los ovarios de los mamíferos envejecen. Aproximadamente el 1% de los folículos de los ovarios de los mamíferos experimentan la ovulación y el 99% restante de los folículos experimentan atresia folicular a medida que pasan por las fases de crecimiento. En resumen, la atresia folicular es un proceso que conduce a la pérdida folicular y la pérdida de ovocitos, y cualquier alteración o pérdida de funcionalidad de este proceso puede conducir a muchas otras afecciones. [12]
El ano imperforado es una anomalía bastante común, con una incidencia en recién nacidos que oscila entre 1:1500 y 1:5000. Se han dado casos aislados de ano imperforado, pero esta afección se encuentra más comúnmente como una entre numerosas anomalías. El ano imperforado generalmente no se diagnostica hasta después del nacimiento. No hay necesidad de una cirugía anorrectal reconstructiva inmediata. Sin embargo, la evaluación rápida es fundamental y puede ser necesaria una cirugía descompresiva urgente. [13]
Con una incidencia de 1 en 5.000 recién nacidos, las atresias intestinales son una de las causas más comunes de obstrucción intestinal neonatal . La mayoría de los casos son atresia del intestino delgado , mientras que las atresias colónicas son poco comunes. [14] Se han propuesto dos etiologías principales para la atresia intestinal: la primera es una falta de revacuolización de la etapa de cordón sólido del desarrollo intestinal, y la segunda es un accidente vascular mesentérico intrauterino tardío. La ecografía prenatal es la forma más confiable de diagnosticar la artesia intestinal. El manejo preoperatorio incluye reanimación primaria, corrección de la deshidratación y corrección de las anomalías electrolíticas. La duodeno-duodenostomía en forma de diamante de Kimura es el tratamiento quirúrgico más común. [15]
La microtia es una deformidad congénita en la que el pabellón auricular (oído externo) está subdesarrollado. Un pabellón auricular completamente subdesarrollado se denomina anotia . Debido a que la microtia y la anotia tienen el mismo origen, se la puede denominar microtia-anotia. [16] La microtia puede ser unilateral (solo un lado) o bilateral (afecta ambos lados). La microtia se presenta en 1 de cada 8000 a 10 000 nacimientos. En la microtia unilateral, el oído derecho es el más comúnmente afectado. Puede presentarse como una complicación de tomar Accutane (isotretinoína) durante el embarazo. [17]
La secuencia de Potter es un trastorno autosómico recesivo esporádico y fatal con una incidencia de 1 en 4000 nacimientos. Los bebés que nacen con este defecto nacen muertos o mueren muy pronto después del nacimiento. Afecta principalmente a los bebés varones y se asocia con oligohidramnios grave , riñón poliquístico , agenesia renal bilateral y uropatía obstructiva durante las semanas intermedias de gestación. El principal defecto en la secuencia de Potter es la insuficiencia renal . El nacimiento prematuro , la presentación de nalgas , la apariencia facial atípica y las malformaciones de las extremidades son otras características distintivas. En la mayoría de los bebés, la insuficiencia respiratoria grave resulta en la muerte. [18]
La agenesia renal ocurre cuando el brote ureteral no se fusiona con el blastema metanéfrico durante la embriogénesis , lo que lleva a la ausencia de la nefrona y, en algunos casos, del uréter. La agenesia renal unilateral ocurre en 1 de cada 1000 nacidos vivos, en contraste, la agenesia renal bilateral ocurre en 1 de cada 3000 a 4000 embarazos. La agenesia renal unilateral tiene un pronóstico muy bueno, mientras que la agenesia renal bilateral tiene una alta tasa de mortalidad y morbilidad perinatal debido a la falta de líquido amniótico , lo que resulta en hipoplasia pulmonar letal . El diagnóstico de agenesia renal generalmente se realiza durante un examen de ecografía anatómica de mitad de gestación. Un síndrome genético u otras anomalías están vinculados a aproximadamente el 30% de los casos de agenesia renal. [19]
La atresia tricúspide es una forma de cardiopatía congénita en la que hay una ausencia completa de la válvula tricúspide . [20] Por lo tanto, hay una ausencia de conexión auriculoventricular derecha. [20] Esto conduce a un ventrículo derecho hipoplásico (de tamaño insuficiente) o ausente . Este defecto se contrae durante el desarrollo prenatal , cuando el corazón no termina de desarrollarse . Provoca que la circulación sistémica se llene de sangre relativamente desoxigenada. Las causas de la atresia tricúspide son desconocidas. [21]
La atresia vaginal es un defecto congénito que causa la obstrucción del tracto de salida uterovaginal. Se produce cuando el seno urogenital no logra formar la porción caudal de la vagina. El tejido fibroso reemplaza la porción caudal de la vagina. Se cree que la atresia vaginal afecta a una de cada 5000 a 10 000 niñas nacidas vivas. La anomalía suele pasar desapercibida hasta la adolescencia, cuando la amenorrea primaria o el dolor abdominal causados por un tracto uterovaginal obstruido conducen a una evaluación diagnóstica. [22]
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