La atresia esofágica es una afección médica congénita ( defecto de nacimiento ) que afecta el tracto digestivo . Provoca que el esófago termine en una bolsa ciega en lugar de conectarse normalmente con el estómago . Comprende una variedad de defectos anatómicos congénitos que son causados por un desarrollo embriológico anormal del esófago. Se caracteriza anatómicamente por una obstrucción congénita del esófago con interrupción de la continuidad de la pared esofágica. [2]
Las causas genéticas de la atrofia muscular espinal/fatiga cerebral incluyen anomalías cromosómicas o variantes en genes implicados en procesos críticos del desarrollo que son sensibles a la dosis. Se han descubierto varios genes de riesgo de atrofia muscular espinal/fatiga cerebral, entre ellos los reguladores transcripcionales SOX2 , MYCN, CHD7, FANCB y miembros de la familia de factores de transcripción FOX. [3]
Se identificaron otros genes candidatos plausibles en la etiología de EA/TEF como APC2, AMER3, PCDH1 , GTF3C1 , POLR2B , RAB3GAP2 e ITSN1 . [4]
Este defecto congénito surge en la cuarta semana fetal, cuando la tráquea y el esófago deberían comenzar a separarse entre sí. [5]
Puede asociarse con trastornos del tabique traqueoesofágico . [6]
Cualquier intento de alimentación puede provocar neumonía por aspiración , ya que la leche se acumula en la bolsa ciega y se desborda hacia la tráquea y los pulmones. Además, una fístula entre el esófago inferior y la tráquea puede permitir que el ácido del estómago fluya hacia los pulmones y cause daños. Debido a estos peligros, la afección debe tratarse lo antes posible después del nacimiento, lo que resulta en una cirugía neonatal de emergencia. [7] [8]
Pueden coexistir otros defectos congénitos, en particular en el corazón , pero a veces también en el ano, la columna vertebral o los riñones. Esto se conoce como asociación VACTERL debido a la afectación de la columna vertebral, el anorrectal, el corazón, la tráquea, el esófago, los riñones y las extremidades. Se asocia con polihidramnios en el tercer trimestre. [9]
Esta condición puede ser visible, después de aproximadamente 26 semanas, en una ecografía . En la ecografía prenatal, el hallazgo de un estómago ausente o pequeño en el contexto de polihidramnios se consideró un síntoma potencial de atresia esofágica. Sin embargo, estos hallazgos tienen un bajo valor predictivo positivo. El signo de la bolsa del cuello superior es otro signo que ayuda en el diagnóstico prenatal de la atresia esofágica y puede detectarse poco después del nacimiento, ya que el bebé afectado no podrá tragar su propia saliva . [10]
En una radiografía simple, no se verá que una sonda de alimentación pase a través del esófago y permanezca enrollada en la bolsa esofágica superior. [11]
Esta afección adopta varias formas diferentes y a menudo implica una o más fístulas que conectan la tráquea con el esófago ( fístula traqueoesofágica ).
Los tratamientos para esta afección varían según su gravedad. El tratamiento más inmediato y eficaz en la mayoría de los casos es una reparación quirúrgica para cerrar la(s) fístula(s) y volver a conectar los dos extremos del esófago entre sí. Aunque esto suele hacerse a través de una incisión entre las costillas del lado derecho del bebé, en algunos centros se utiliza una técnica que utiliza tres pequeñas incisiones (toracoscopia). [15]
En una minoría de casos, la brecha entre los segmentos esofágicos superior e inferior puede ser demasiado larga para ser unida. En estas situaciones, los abordajes quirúrgicos tradicionales incluyen gastrostomía seguida de estiramiento gástrico, transposición colónica y transposición de yeyuno. [16] El estiramiento gástrico ha sido el abordaje preferido en muchos centros especializados, incluidos Great Ormond Street (Londres) y Mott Children's Hospital (Ann Arbor). [17] La gastrostomía, o sonda G, permite la alimentación por sonda hasta el estómago a través de la pared abdominal. A menudo también se realizará una esofagostomía cervical, para permitir que la saliva que se traga drene por un orificio en el cuello. Meses o años después, se puede reparar el esófago, a veces utilizando un segmento de intestino llevado hasta el tórax, interponiéndose entre los segmentos superior e inferior del esófago. [18]
Sin embargo, en algunos de estos casos de atresia esofágica de brecha larga, se puede utilizar un tratamiento quirúrgico avanzado desarrollado por el Dr. John Foker [19] para alargar y luego unir los segmentos esofágicos cortos. Mediante la técnica de Foker, los cirujanos colocan suturas de tracción en los extremos esofágicos diminutos y aumentan la tensión de estas suturas diariamente hasta que los extremos están lo suficientemente cerca como para coserlos. El resultado es un esófago que funciona normalmente, prácticamente indistinguible de uno congénitamente bien formado. Desafortunadamente, los resultados han sido algo difíciles de replicar por otros cirujanos y la necesidad de múltiples operaciones ha moderado el entusiasmo por este enfoque. El tratamiento óptimo en casos de atresia esofágica de brecha larga sigue siendo controvertido. [20]
El método de compresión magnética es otro método para reparar la atresia esofágica de espacio largo. Este método no requiere reemplazar la sección faltante con injertos de intestino u otras partes del cuerpo. El uso de fuerza electromagnética para atraer los extremos superior e inferior del esófago juntos se intentó por primera vez en la década de 1970 utilizando bolitas de acero atraídas entre sí mediante la aplicación de electroimanes externos al paciente. En la década de 2000, el grupo de Mario Zaritzky y otros desarrollaron un refinamiento adicional. [21] El método más nuevo utiliza imanes permanentes y un globo.
En abril de 2015, Annalise Dapo se convirtió en la primera paciente en los Estados Unidos en corregir su atresia esofágica utilizando imanes. [22] [26]
Las complicaciones posoperatorias pueden incluir una fuga en el sitio de cierre del esófago. A veces se desarrollará una estenosis, o punto estrecho, en el esófago, lo que dificultará la deglución. La estenosis esofágica generalmente se puede dilatar con instrumentos médicos. En etapas posteriores de la vida, la mayoría de los niños con este trastorno tendrán algún problema para tragar o acidez estomacal o ambos. La dismotilidad esofágica ocurre en el 75-100% de los pacientes. Después de la reparación esofágica ( anastomosis ), la flacidez relativa de la antigua bolsa proximal (bolsa ciega, arriba) junto con la dismotilidad esofágica pueden causar acumulación de líquido durante la alimentación. Debido a la proximidad, la bolsa se abomba puede causar oclusión traqueal. A continuación, se produce una hipoxia grave ("episodios de muerte") y, a menudo, puede ser necesaria una intervención médica. [ cita requerida ]
La traqueomalacia ( un ablandamiento de la tráquea, generalmente por encima de la carina , pero a veces también extenso en el árbol bronquial inferior) es otra posible complicación grave. Hay una variedad de tratamientos disponibles para la traqueomalacia asociada con la atresia esofágica. Si no es grave, la afección se puede tratar de manera expectante, ya que la tráquea generalmente se endurece a medida que el bebé madura hasta el primer año de vida. Cuando solo está comprometida la tráquea por encima de la carina, una de las intervenciones "más simples" es la aortopexia, en la que el asa aórtica se une a la parte posterior del esternón, aliviando así mecánicamente la presión de la tráquea ablandada. Una intervención aún más simple es la colocación de un stent. Sin embargo, la proliferación de células epiteliales y la posible incorporación del stent a la tráquea pueden hacer que la extracción posterior sea peligrosa. [ cita requerida ]
La incidencia de asma, bronquitis, hiperreactividad bronquial e infecciones recurrentes en sobrevivientes de atresia esofágica adolescentes y adultos excede por lejos la de sus pares sanos. [27] Durante la primera década de reparación quirúrgica de EA, hasta el 20% de los pacientes murieron de neumonía . A partir de allí, la neumonía ha permanecido como una complicación pulmonar importante y una razón para reingresos después de la reparación de EA. [27] [28] Los factores de riesgo de neumonía dentro de los primeros cinco años de vida incluyen otras infecciones respiratorias agudas y un alto número de dilataciones esofágicas. [29]
Se presenta aproximadamente en 1 de cada 3000 nacidos vivos . [1]
La atresia esofágica congénita (AE) representa una falla del esófago en desarrollarse como un conducto continuo. En cambio, termina como una bolsa ciega. La fístula traqueoesofágica (FTE) representa una abertura anormal entre la tráquea y el esófago. La AE y la FTE pueden ocurrir por separado o juntas. La AE y la FTE se diagnostican en la UCI al nacer y se tratan de inmediato. [ cita requerida ]
La presencia de EA se sospecha en un lactante con salivación excesiva (babeo) y en un recién nacido con babeo que frecuentemente va acompañado de atragantamiento, tos y estornudos. Cuando se alimentan, estos lactantes tragan normalmente pero comienzan a toser y a luchar cuando el líquido regresa por la nariz y la boca. El lactante puede volverse cianótico (ponerse azulado debido a la falta de oxígeno) y puede dejar de respirar a medida que el exceso de líquido de la bolsa ciega es aspirado (succionado) hacia la tráquea. La cianosis es resultado de un laringoespasmo (un mecanismo de protección que tiene el cuerpo para evitar la aspiración hacia la tráquea). Con el tiempo, se desarrollará dificultad respiratoria. [ cita requerida ]
Si se observa alguno de los signos o síntomas anteriores, se introduce suavemente un catéter en el esófago para comprobar si hay resistencia. Si se detecta resistencia, se realizarán otros estudios para confirmar el diagnóstico. Se puede insertar un catéter que aparecerá en blanco en una radiografía normal para demostrar el final de la bolsa ciega. A veces se coloca una pequeña cantidad de bario (líquido similar a la tiza) a través de la boca para diagnosticar los problemas. [ cita requerida ] Sin embargo, no se recomienda realizar un estudio de contraste oral de este tipo debido al riesgo de aspiración. [ 30 ]
El tratamiento de la atrofia aórtica y la embolia transesofágica es una cirugía para reparar el defecto. Si se sospecha de atrofia aórtica o embolia transesofágica, se suspende toda alimentación oral y se inicia la administración de líquidos por vía intravenosa. Se colocará al bebé en una posición que ayude a drenar las secreciones y disminuya la probabilidad de aspiración. Los bebés con atrofia aórtica a veces pueden tener otros problemas. Se realizarán estudios para observar el corazón, la columna vertebral y los riñones. La cirugía para reparar la atrofia aórtica es esencial ya que el bebé no podrá alimentarse y es muy probable que desarrolle neumonía. Una vez que el bebé está en condiciones para la cirugía, se realiza una incisión en el costado del pecho. Por lo general, se puede coser el esófago. Después de la cirugía, el bebé puede estar hospitalizado durante un período de tiempo variable. La atención para cada bebé es individualizada. Es muy común verla en un recién nacido con ano imperforado . [ cita requerida ]