Las enfermedades anti-AQP4 , son un grupo de enfermedades caracterizadas por autoanticuerpos contra la acuaporina 4 .
Después del descubrimiento del autoanticuerpo anti-AQP4 en la neuromielitis óptica , se descubrió que también estaba presente en algunos pacientes con otras enfermedades clínicamente definidas, incluidas variantes de esclerosis múltiple como la EM óptico-espinal . [1]
El conjunto de estas afecciones se ha denominado "enfermedad anti-AQP4" y "trastornos del espectro de neuromielitis óptica" (NMSD) y se espera que respondan a los mismos tratamientos que la NMO estándar. [2] [ verificación fallida ] Algunos autores proponen utilizar el nombre " canalopatía autoinmune de acuaporina-4 " para estas enfermedades, [3] mientras que otros prefieren un término más genérico "astrocitopatía AQP4" que incluye también problemas en AQP4 con una origen autoinmune. [4] [1] [5]
Espectro clínico
Después de encontrar el autoanticuerpo anti-AQP4 en casos fuera del curso estándar de la enfermedad de Devic , se amplió el espectro. Ahora se cree que el espectro consta de:
Enfermedad de Devic estándar , según los criterios diagnósticos descritos anteriormente
EM óptico-espinal (OSMS) , anteriormente considerada un subtipo de EM. Esta variante puede presentar lesiones cerebrales como la EM, [6] pero no debe confundirse con una forma AQP4 negativa de enfermedades inflamatorias desmielinizantes del espectro del sistema nervioso central, a veces llamada EM óptico-espinal .
Desmielinización tumefactiva: Las lesiones tumefactivas en NMO no son habituales, pero se ha informado que aparecen en varios casos tratados por error con interferón beta . [9]
La enfermedad de Devic actualmente es considerada un síndrome más que una enfermedad, presentándose un solapamiento con el amplio espectro de la esclerosis múltiple en forma de EM Óptico-Espinal . [10]
Causas
Actualmente se desconoce el motivo de la presencia de autoanticuerpos anti-AQP4. Algunos investigadores han señalado que podría ser paraneoplásico . [11] [ se necesita fuente no primaria ] También parece claro que el lupus puede producir autoanticuerpos NMO-IgG a veces, lo que lleva a algunos casos de NMO derivada del lupus. [12] [ se necesita fuente no primaria ]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La NMO AQP4-Ab negativa presenta problemas para el diagnóstico. El comportamiento de las bandas oligoclonales respecto del EM [ es necesario aclarar ] puede ayudar a establecer un diagnóstico más preciso. Las bandas oligoclonales en la NMO son raras y tienden a desaparecer después de los ataques, mientras que en la EM casi siempre están presentes y son persistentes. [13]
Es importante señalar para el diagnóstico diferencial que, aunque es poco común, es posible tener lesiones longitudinales en la EM. [14]
Otro problema para el diagnóstico es que los niveles de AQP4ab en MOGab pueden ser demasiado bajos para ser detectados. Se han propuesto algunos biomarcadores adicionales. [15] [16]
Tratamiento
Actualmente, no existe cura para la enfermedad de Devic, pero los síntomas pueden tratarse. Algunos pacientes se recuperan, pero muchos quedan con problemas de visión y extremidades, que pueden ser graves. [ cita necesaria ]
La plasmaféresis puede ser un tratamiento eficaz [8] cuando los ataques progresan o no responden al tratamiento con corticosteroides. Los ensayos clínicos para estos tratamientos contienen números muy pequeños y la mayoría no están controlados, aunque algunos informan un alto porcentaje de éxito. [17]
El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) a veces se utiliza en casos graves de NMO. Los primeros datos sugirieron que las formas de TCMH que se practicaban entonces eran muy efectivas sólo a corto plazo. [24]
Sin embargo, los datos de estudios posteriores mostraron que la mayoría de los pacientes prosperaban, sin recaídas dentro de los 5 años. [25]
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