En biología evolutiva , el sesgo de desarrollo se refiere a la producción en contra o a favor de ciertas trayectorias ontogenéticas que en última instancia influyen en la dirección y el resultado del cambio evolutivo al afectar las tasas, magnitudes, direcciones y límites de la evolución de los rasgos . [1] [2] Históricamente, el término era sinónimo de restricción del desarrollo, [1] [3] [4] sin embargo, este último se ha interpretado más recientemente como una referencia únicamente al papel negativo del desarrollo en la evolución. [5]
En la biología evolutiva moderna, la idea del sesgo de desarrollo está arraigada en una corriente de pensamiento llamada estructuralismo , que enfatiza el papel del organismo como fuerza causal del cambio evolutivo. [6] [ página necesaria ] En la visión estructuralista, la evolución fenotípica es el resultado de la acción de la selección natural sobre la variación previamente "filtrada" durante el curso de la ontogenia . [7] [8] Contrasta con la visión funcionalista (también "adaptacionista", "panseleccionista" o "externalista") en la que la evolución fenotípica resulta solo de la interacción entre la acción determinista de la selección natural y la variación causada por la mutación. [3] [7]
La razón detrás del papel del organismo, o más específicamente del embrión, como una fuerza causal en la evolución y para la existencia de sesgo es la siguiente: el enfoque tradicional, neodarwinista , para explicar el proceso detrás del cambio evolutivo es la selección natural que actúa sobre la variación hereditaria causada por mutaciones genéticas . [9] Sin embargo, la selección natural actúa sobre los fenotipos y la mutación en sí misma no produce variación fenotípica, por lo tanto, existe una brecha conceptual con respecto a la conexión entre una mutación y el cambio potencial en el fenotipo. [6] Para que una mutación altere fácilmente un fenotipo y, por lo tanto, sea visible para la selección natural, tiene que modificar la trayectoria ontogenética, un proceso conocido como reprogramación del desarrollo . [10] Algunos tipos de reprogramación tienen más probabilidades de ocurrir que otros dada la naturaleza del mapa genotipo-fenotipo, que determina la propensión de un sistema a variar en una dirección particular, [8] [11] creando así un sesgo. En otras palabras, la arquitectura subyacente de los sistemas de desarrollo influye en los tipos de posibles resultados fenotípicos.
Sin embargo, el sesgo de desarrollo puede evolucionar a través de la selección natural, y ambos procesos influyen simultáneamente en la evolución fenotípica. Por ejemplo, el sesgo de desarrollo puede afectar la tasa o el camino hacia un pico adaptativo (fenotipo de alta aptitud), [5] y, a la inversa, la selección direccional fuerte puede modificar el sesgo de desarrollo para aumentar la variación fenotípica en la dirección de la selección. [12]
Las restricciones del desarrollo son limitaciones a la variabilidad fenotípica (o ausencia de variación) causadas por la estructura y dinámica inherentes del sistema de desarrollo. [1] Las restricciones son un sesgo en contra de una determinada trayectoria ontogenética y, en consecuencia, se cree que limitan la evolución adaptativa. [12] [13]
El impulso del desarrollo es la tendencia natural inherente de los organismos y sus trayectorias ontogenéticas a cambiar en una dirección particular (es decir, un sesgo hacia una determinada trayectoria ontogenética). [14] [5] [6] Se cree que este tipo de sesgo facilita la evolución adaptativa al alinear la variabilidad fenotípica con la dirección de la selección. [15] [12]
El morfoespacio es una representación cuantitativa de fenotipos en un espacio multidimensional, donde cada dimensión corresponde a un rasgo. El fenotipo de cada organismo o especie se representa entonces como un punto en ese espacio que resume la combinación de valores o estados en cada rasgo particular. [16] Este enfoque se utiliza para estudiar la evolución de fenotipos realizados en comparación con aquellos que son teóricamente posibles pero inexistentes. [16] [17]
Describir y comprender los impulsores de la distribución de la variación fenotípica en la naturaleza es uno de los principales objetivos de la biología evolutiva . [2] Una forma de estudiar la distribución de la variación fenotípica es mediante la representación del volumen del morfoespacio ocupado por un conjunto de organismos o especies. Teóricamente, puede existir un proceso natural que genere un patrón de fenotipos distribuido casi uniformemente (cuasi estocástico) en el morfoespacio, en el sentido de que las nuevas especies necesariamente tienden a ocupar un punto en el morfoespacio que esté cerca de los de sus parientes filogenéticos. [18] Sin embargo, ahora se reconoce ampliamente que los organismos no están distribuidos uniformemente a lo largo del morfoespacio, es decir, variación isotrópica, sino que están distribuidos de forma no aleatoria, es decir, variación anisotrópica. [17] [19] En otras palabras, existe una discordancia entre los fenotipos aparentes (o teóricos) posibles y su accesibilidad real. [17]
Así, algunos fenotipos son inaccesibles (o imposibles) debido a la arquitectura subyacente de la trayectoria de desarrollo, mientras que otros son accesibles (o posibles). [20] Sin embargo, de los fenotipos posibles, algunos son "más fáciles" o más probables de ocurrir que otros. [8] [19] Por ejemplo, un fenotipo como la figura clásica de un dragón (es decir, una criatura gigante parecida a un reptil con dos pares de extremidades y un par anterior de alas) puede ser imposible porque en los vertebrados las extremidades anteriores y el par anterior de alas son caracteres homólogos (por ejemplo, pájaros y murciélagos) y, por lo tanto, son mutuamente excluyentes. Por otro lado, si dos fenotipos son posibles (e igualmente adecuados), pero una forma de reprogramación requiere solo una mutación mientras que la otra requiere dos o más, será más probable que ocurra el primero (asumiendo que las mutaciones genéticas ocurren aleatoriamente). [8]
Una distinción importante entre el estructuralismo y el funcionalismo se refiere principalmente a la interpretación de las causas de las regiones vacías en el morfoespacio (es decir, los fenotipos inexistentes): bajo la visión funcionalista, los espacios vacíos corresponden a fenotipos que son ontogenéticamente posibles e igualmente probables pero que son eliminados por la selección natural debido a su baja aptitud . [20] En contraste, bajo la visión estructuralista, los espacios vacíos corresponden a fenotipos ontogenéticamente imposibles o improbables, [3] [20] lo que implica un sesgo en los tipos de fenotipos que se pueden producir asumiendo cantidades iguales de variación (mutaciones genéticas) en ambos modelos. [6] [8]
En un ejemplo natural clásico de sesgo se demostró que sólo una pequeña proporción de todas las formas posibles de la concha de caracol se realizaba en la naturaleza y las especies reales estaban confinadas a regiones discretas del morfoespacio de la concha en lugar de estar distribuidas de forma continua. [21] En otro ejemplo natural, se demostró que los ciempiés que viven en el suelo tienen una enorme variación en el número de pares de patas, siendo el más bajo 27 y el más alto 191 pares; sin embargo, no hay especies con un número par de pares de patas, lo que sugiere que estos fenotipos están de alguna manera restringidos durante el desarrollo o que hay un impulso evolutivo hacia números impares. [22]
Un estudio de los recuentos de dedos polidáctilos de 375 mutantes Hemingway del gato Maine Coon mostró que el número de dedos adicionales era variable (plástico) y contenía un sesgo. El gato Maine Coon (como modelo básico de los mutantes Hemingway) tiene 18 dedos en estado salvaje. La polidactilia se produjo en algunos casos con un número de dedos sin cambios (18 dedos), por lo que la desviación consistió en un pulgar de tres articulaciones debido a la extensión del primer dedo. Sin embargo, se encontraron 20 dedos con mucha más frecuencia y luego 22, 24 o 26 dedos con una frecuencia decreciente. Los números totales impares de dedos en los pies fueron menos comunes. Existe otro sesgo entre el número de dedos en los pies delanteros y traseros, y una asimetría izquierda-derecha en el número de dedos. La biestabilidad aleatoria durante el proceso de desarrollo podría explicar el sesgo observado. [23]
Por el contrario, las anomalías del desarrollo (o teratologías ) se han utilizado para comprender la lógica detrás de los mecanismos que producen variación. [24] Por ejemplo, en una amplia gama de animales, desde peces hasta humanos, los organismos de dos cabezas son mucho más comunes que los organismos de tres cabezas; de manera similar, los gemelos siameses teóricamente podrían "fusionarse" a través de cualquier región del cuerpo, pero la fusión ocurre con mayor frecuencia en la región abdominal. [7] [24] Esta tendencia se denominó paralelismo transespecífico , lo que sugiere la existencia de profundas reglas históricas que rigen la expresión de formas anormales en especies distantemente relacionadas. [7]
Se ha sugerido que la integración o covariación entre rasgos durante el desarrollo restringe la evolución fenotípica a ciertas regiones del morfoespacio y limita la evolución adaptativa. [25] Estos cambios alométricos están muy extendidos en la naturaleza y pueden explicar una amplia variedad de morfologías realizadas y cambios ecológicos y fisiológicos posteriores. [26] [27] Bajo este enfoque, el fenotipo se considera un sistema integrado donde cada rasgo se desarrolla y evoluciona en concierto con los otros rasgos y, por lo tanto, un cambio en un rasgo afecta a las partes que interactúan de manera correlacionada. [25] [28] La correlación entre rasgos es una consecuencia de la arquitectura del mapa genotipo-fenotipo, particularmente los efectos pleiotrópicos de los genes subyacentes. [11] Este cambio correlacionado entre rasgos se puede medir y analizar a través de una matriz de varianza-covarianza fenotípica (matriz P) que resume las dimensiones de la variabilidad fenotípica y el eje principal de variación. [25]
La genética cuantitativa es un marco estadístico principalmente interesado en modelar la evolución de caracteres continuos. [9] Bajo este marco, la correlación entre rasgos podría ser el resultado de dos procesos: 1) la selección natural actuando simultáneamente sobre varios rasgos asegurando que sean heredados juntos (es decir, desequilibrio de ligamiento ), [29] o 2) la selección natural actuando sobre un rasgo causando un cambio correlacionado en otros rasgos debido a efectos pleiotrópicos de los genes. [11] Para un conjunto de rasgos, la ecuación que describe la varianza entre rasgos es la ecuación multivariada del criador Δz = β x G, donde Δz es el vector de diferencias en las medias de los rasgos, β es un vector de coeficientes de selección, y G es una matriz de la varianza genética aditiva y la covarianza entre rasgos. [30] [31] Por lo tanto, la capacidad inmediata de una población para responder a la selección está determinada por la matriz G, en la que la varianza es una función de la variación genética existente, y la covarianza surge de la pleiotropía y el desequilibrio de ligamiento. [31] [32] Aunque la matriz G es uno de los parámetros más relevantes para estudiar la capacidad evolutiva , [12] se ha demostrado que la matriz mutacional (matriz M), también conocida como la distribución de los efectos mutacionales, tiene una importancia equivalente. [32] La matriz M describe los efectos potenciales de nuevas mutaciones sobre las varianzas y covarianzas genéticas existentes, y estos efectos dependerán de las interacciones epistáticas y pleiotrópicas de los genes subyacentes. [12] [32] [33] En otras palabras, la matriz M determina la matriz G y, por lo tanto, la respuesta a la selección de una población. [32] De manera similar a la matriz P, la matriz G describe el eje principal de variación.
Una consecuencia general de las matrices P y G es que la evolución tenderá a seguir el "camino de menor resistencia". En otras palabras, si el eje principal de variación está alineado con la dirección de la selección, la covariación (genética o fenotípica) facilitará la tasa de evolución adaptativa; sin embargo, si el eje principal de variación es ortogonal a la dirección de la selección, la covariación restringirá la tasa de evolución adaptativa. [2] [12] [25] En general, para una población bajo la influencia de un único óptimo de aptitud, la tasa de divergencia morfológica (de un fenotipo ancestral a uno nuevo o entre pares de especies ) es inversamente proporcional al ángulo formado por el eje principal de variación y la dirección de la selección, lo que provoca una trayectoria curva a través del morfoespacio. [34]
De la matriz P para un conjunto de caracteres, se pueden extraer dos medidas ampliamente importantes de la propensión a la variación: 1) Respondibilidad: capacidad de un sistema de desarrollo para cambiar en cualquier dirección, y 2) Evolutividad : capacidad de un sistema de desarrollo para cambiar en la dirección de la selección natural. [25] En esta última, el eje principal de variación fenotípica está alineado con la dirección de la selección. De manera similar, de la matriz G, el parámetro más importante que describe la propensión a la variación es el vector propio principal de G (g max ), que describe la dirección de la mayor varianza genética aditiva para un conjunto de caracteres continuos dentro de las poblaciones. [32] [34] Para una población que experimenta selección direccional, g max sesgará la dirección principal de la trayectoria. [34]
Las GRN son sistemas modulares, multicapa y semijerárquicos de genes y sus productos: cada factor de transcripción proporciona múltiples entradas a otros genes, creando una matriz compleja de interacciones, [36] y la información sobre el momento, el lugar y la cantidad de expresión génica generalmente fluye desde unos pocos genes de control de alto nivel a través de múltiples genes intermedios hasta baterías de genes periféricos que finalmente determinan el destino de cada célula. [19] [36] Este tipo de arquitectura implica que los genes de control de alto nivel tienden a ser más pleiotrópicos y afectan a múltiples genes posteriores, mientras que los genes intermedios y periféricos tienden a tener efectos pleiotrópicos moderados a bajos, respectivamente. [19] [36]
En general, se espera que las mutaciones de reciente aparición con mayor dominancia y menos efectos pleiotrópicos y epistáticos tengan más probabilidades de ser objetivos de la evolución [37] , por lo tanto, la arquitectura jerárquica de las vías de desarrollo puede sesgar la base genética del cambio evolutivo. Por ejemplo, se espera que los genes dentro de las GRN con efectos "óptimamente pleiotrópicos", es decir, genes que tienen el efecto más extendido en el rasgo bajo selección pero pocos efectos en otros rasgos, acumulen una mayor proporción de mutaciones que causan cambios evolutivos [38] . Estos genes posicionados estratégicamente tienen el potencial de filtrar la variación genética aleatoria y traducirla a fenotipos funcionalmente integrados no aleatorios, lo que hace que las variantes adaptativas sean efectivamente accesibles a la selección [12] y, por lo tanto, muchas de las mutaciones que contribuyen a la evolución fenotípica pueden estar concentradas en estos genes [37] [39]
La perspectiva del mapa genotipo-fenotipo establece que la forma en que la variación genotípica puede mapearse a la variación fenotípica es crítica para la capacidad de un sistema de evolucionar. [11] La prevalencia de mutaciones neutrales en la naturaleza implica que los sistemas biológicos tienen más genotipos que fenotipos , [40] y una consecuencia de esta relación de "muchos a pocos" entre genotipo y fenotipo es la existencia de redes neutrales . [6] [41] En el desarrollo, las redes neutrales son grupos de GRN que difieren en solo una interacción entre dos nodos (por ejemplo, reemplazando la transcripción con supresión) y, sin embargo, producen el mismo resultado fenotípico. [6] [12] En este sentido, un fenotipo individual dentro de una población podría mapearse a varios GRN equivalentes, que juntos constituyen una red neutral. Por el contrario, un GRN que difiere en una interacción y causa un fenotipo diferente se considera no neutral. [6] Dada esta arquitectura, la probabilidad de mutar de un fenotipo a otro dependerá de la cantidad de vecinos neutrales en relación con los vecinos no neutrales para una GRN particular, [6] [12] y, por lo tanto, el cambio fenotípico estará influenciado por la posición de una GRN dentro de la red y estará sesgado hacia cambios que requieren pocas mutaciones para alcanzar una GRN vecina no neutral. [12] [41]