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Síndrome opsoclono-mioclono

El síndrome opsoclono-mioclono ( OMS ), también conocido como opsoclono-mioclono-ataxia (OMA), es un trastorno neurológico poco común de causa desconocida que parece ser el resultado de un proceso autoinmune que afecta al sistema nervioso . Es una afección extremadamente rara que afecta tan sólo a 1 de cada 10.000.000 de personas al año. Afecta del 2 al 3% de los niños con neuroblastoma y se ha informado que ocurre con la enfermedad celíaca y enfermedades de disfunción neurológica y autonómica. [2] [3]

Signos y síntomas

Los síntomas incluyen: [ cita necesaria ]

Aproximadamente la mitad de todos los casos de OMS ocurren en asociación con neuroblastoma (un cáncer del sistema nervioso simpático que generalmente ocurre en bebés y niños). [8]

Curso de la enfermedad y subtipos clínicos.

En la mayoría de los casos, la OMS comienza con un brote agudo de síntomas físicos en cuestión de días o semanas, pero algunos síntomas menos obvios, como irritabilidad y malestar , pueden comenzar semanas o meses antes. [ cita necesaria ]

Causa

En los niños, la mayoría de los casos están asociados con neuroblastoma y se sospecha que la mayoría de los demás están asociados con un neuroblastoma de bajo grado que retrocedió espontáneamente antes de la detección. En adultos, la mayoría de los casos se asocian con carcinoma de mama o carcinoma de pulmón de células pequeñas. [9] Es uno de los pocos síndromes paraneoplásicos (que significa "causado indirectamente por cáncer") que ocurre tanto en niños como en adultos, aunque el mecanismo de disfunción inmune subyacente al síndrome del adulto es probablemente bastante diferente. [ cita necesaria ]

Se plantea la hipótesis de que una infección viral (quizás encefalitis de San Luis , chikungunya , Epstein-Barr , Coxsackie B , enterovirus o simplemente una gripe) causa los casos restantes, aunque no se ha demostrado una conexión directa. [10] También se han informado casos raros de síndrome de Opsoclonus myoclonus asociado con la enfermedad de Lyme . [11]

La OMS generalmente no se considera una enfermedad infecciosa . La OMS no se transmite genéticamente. [ cita necesaria ]

Diagnóstico

Debido a que la OMS es muy poco común y ocurre a una edad promedio de 19 meses (de 6 a 36 meses), el diagnóstico puede ser lento. Algunos casos han sido diagnosticados como causados ​​por un virus . Una vez realizado el diagnóstico de OMS, se descubre un neuroblastoma asociado en la mitad de los casos, con un retraso medio de 3 meses. [12]

El patrón EEG interictal suele ser normal. [13]

Tratamiento

No se conoce una cura definitiva para la OMS. Sin embargo, varios fármacos han demostrado ser eficaces en su tratamiento.

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar los síntomas son:

La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) recomienda la terapia FLAIR que consiste en un protocolo de tres agentes que incluye dosis altas de ACTH , IgIV y rituximab , desarrollado por el Centro Nacional de Mioclono Pediátrico y que tiene los resultados mejor documentados. [15] Casi todos los pacientes (80-90%) muestran una mejoría con este tratamiento y la tasa de recaída parece ser de alrededor del 20%. [dieciséis]

Puede encontrar un resumen más detallado de las opciones de tratamiento actuales en Opciones de tratamiento.

Probablemente deberían evitarse los siguientes medicamentos:

Pronóstico

Actualmente, no existen investigaciones de laboratorio clínicamente establecidas disponibles para predecir el pronóstico o la respuesta terapéutica. [ cita necesaria ]

Los tumores en niños que desarrollan OMS tienden a ser más maduros, mostrando una histología favorable y ausencia de amplificación del oncogén n-myc que tumores similares en niños sin síntomas de OMS. [17] La ​​afectación de los ganglios linfáticos locales es común, pero estos niños rara vez tienen metástasis a distancia y su pronóstico, en términos de los efectos directos de morbilidad y mortalidad del tumor, es excelente. [18] La tasa de supervivencia a tres años para niños con neuroblastoma no metastásico y OMS fue de 100% según datos del Children's Cancer Group (recopilados de 675 pacientes diagnosticados entre 1980 y 1994); la supervivencia a tres años en pacientes comparables con OMS fue del 77%. [19] Aunque los síntomas de OMS suelen responder a los esteroides y la recuperación de los síntomas agudos de OMS puede ser bastante buena, los niños a menudo experimentan secuelas neurológicas de por vida que afectan el desarrollo motor, cognitivo, del lenguaje y del comportamiento. [20] [21]

La mayoría de los niños experimentarán una forma recurrente de OMS, aunque una minoría tendrá un curso monofásico y es más probable que se recuperen sin déficits residuales. [22] La infección viral puede desempeñar un papel en la reactivación de la enfermedad en algunos pacientes que habían experimentado previamente una remisión, posiblemente al expandir la población de células B de memoria. [23] Los estudios generalmente han afirmado que entre el 70% y el 80% de los niños con OMS tendrán deterioro neurológico, cognitivo, conductual, del desarrollo y académico a largo plazo. Dado que no se han informado dificultades neurológicas y de desarrollo como consecuencia del neuroblastoma o su tratamiento, se cree que se deben exclusivamente al mecanismo inmunológico subyacente a la OMS. [24]

Un estudio concluye que: "Los pacientes con OMA y neuroblastoma tienen una supervivencia excelente pero un alto riesgo de secuelas neurológicas. Un estadio favorable de la enfermedad se correlaciona con un mayor riesgo de desarrollo de secuelas neurológicas. Es necesario profundizar más en el papel de los anticuerpos antineuronales en las secuelas tardías de OMA aclaración". [19]

Otro estudio afirma que: "En la mayoría se produjeron problemas residuales de comportamiento, lenguaje y cognitivos". [25]

Investigación

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) realiza y apoya investigaciones sobre diversos trastornos del movimiento, incluido el opsoclonus myoclonus. Estos estudios se centran en encontrar formas de prevenir, tratar y curar estos trastornos, así como en aumentar el conocimiento sobre ellos. [26]

Nomenclatura

La OMS fue descrita por primera vez por Marcel Kinsbourne en 1962. [27] (El término 'Opsoclonus' fue acuñado por Orzechowski en 1913, pero Kinsbourne lo describió clásicamente y lo asoció con el neuroblastoma). Otros nombres para OMS incluyen: [ cita necesaria ]

Referencias

  1. ^ "Orphanet: síndrome de opsoclono mioclono". www.orpha.net . Consultado el 29 de octubre de 2019 .
  2. ^ Baets, J; Amigos, P; Bergmans, B; Foncke, E; Smets, K; Hauman, H; Vanderwegen, L; Cras, P (2006). "Síndrome de opsoclono-mioclono: un enfrentamiento clínico-patológico". Acta Neurológica Bélgica . 106 (3): 142–6. PMID  17091618.
  3. ^ Deconinck, N; Scaillon, M; Segers, V; Groswasser, JJ; Dan, B (2006). Mioclono asociado a la enfermedad celíaca.pdf "Opsoclono-mioclono asociado a la enfermedad celíaca" (PDF) . Neurología Pediátrica . 34 (4): 312–4. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.034. PMID  16638509. {{cite journal}}: Comprobar |url=valor ( ayuda )
  4. ^ Hall JE, Guyton AC (2006): Libro de texto de fisiología médica, 11ª edición. Elsevier Saunders, St. Louis, Missouri, ISBN 0-7216-0240-1 . 
  5. ^ "Estrabismo". La Biblioteca de Conceptos Médicos Lecturio . Consultado el 11 de agosto de 2021 .
  6. ^ "Vómitos pediátricos". La Biblioteca de Conceptos Médicos Lecturio . Consultado el 11 de agosto de 2021 .
  7. ^ Pranzatelli, señor; Tate, ED; Dukart, WS; Pedernal, MJ; Hoffman, MT; Oksa, AE (2005). "Alteraciones del sueño y ataques de ira en el síndrome de opsoclono-mioclono: respuesta a la trazodona". La Revista de Pediatría . 147 (3): 372–8. CiteSeerX 10.1.1.531.9696 . doi :10.1016/j.jpeds.2005.05.016. PMID  16182678. 
  8. ^ "Neuroblastoma". La Biblioteca de Conceptos Médicos Lecturio . Consultado el 11 de agosto de 2021 .
  9. ^ Shukla, Rakesh; Ahuja, RC; Kumar, Rajesh; Singh, Dilip; Sinha, Manish (2010). "Síndrome de opsoclono-mioclono causado por el virus varicela-zóster". Anales de la Academia India de Neurología . 13 (3): 211–2. doi : 10.4103/0972-2327.70876 . PMC 2981762 . PMID  21085535. 
  10. ^ Sauvant, Marie; Thomas, Quintín; Mohr, Sofía; Blanc-Labarre, Christelle; Béjot, Yannick; Delpont, Benoit (1 de febrero de 2021). "Opsoclonus y neuroborreliosis: los árboles no pueden ver el bosque". Neurología: práctica clínica . 11 (1): e6-e7. doi :10.1212/CPJ.0000000000000824. PMC 8101318 . PMID  33968479. 
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  14. ^ "Efecto del aumento de la inmunosupresión en el resultado del desarrollo del síndrome opsoclono mioclono (OMS)". Puerta de la investigación . Consultado el 4 de septiembre de 2015 .
  15. ^ "Síndrome de opsoclono-mioclono - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)" . Consultado el 4 de septiembre de 2015 .
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Otras lecturas

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