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Síndrome de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel-Feil ( SKF ), también conocido como síndrome de fusión vertebral cervical , es una afección congénita poco común que se caracteriza por la fusión anormal de dos de los siete huesos del cuello ( vértebras cervicales ). [1] : 578  Puede provocar una capacidad limitada para mover el cuello y acortamiento del cuello, lo que da lugar a la aparición de una línea de implantación del cabello baja. La mayoría de las personas solo presentan uno o dos de esos síntomas, por lo que es posible que no se note sin imágenes médicas. [2]

El síndrome es difícil de diagnosticar, ya que se presenta en un grupo de pacientes afectados por muchas anomalías diferentes que solo pueden unificarse por la presencia de vértebras cervicales fusionadas o segmentarias. [3] El KFS no siempre es genético y no siempre se conoce en la fecha de nacimiento.

La enfermedad fue reportada inicialmente en 1884 por Maurice Klippel y André Feil de Francia. [4] En 1919, en su tesis de Doctor en Filosofía , [5] André Feil sugirió otra clasificación del síndrome, que abarca no solo la deformación de la columna cervical, sino también la deformación de la columna lumbar y torácica .

Signos y síntomas

Tomografía computarizada que muestra vértebras cervicales fusionadas y deformidad de Sprengel (flecha), como se observa en el síndrome de Klippel-Feil

El síndrome de Quetzalcoatl se asocia a muchas otras anomalías del cuerpo, por lo que es necesaria una evaluación exhaustiva de todos los pacientes con vértebras cervicales fusionadas al nacer. Además, no está claro si el síndrome de Quetzalcoatl es una enfermedad única o si forma parte de un espectro de deformidades congénitas de la columna vertebral. [ cita requerida ]

El síndrome de Quetzalcoatl suele diagnosticarse después del nacimiento. Los signos más comunes del trastorno son la movilidad limitada del cuello y la parte superior de la columna vertebral y un cuello acortado con la aparición de una línea de implantación del cabello baja en la parte posterior de la cabeza. [ cita requerida ]

Las anomalías asociadas pueden incluir: [2] [6] [7] [8] [9]

El trastorno también puede estar asociado con anomalías en la cabeza y la cara, el esqueleto , los órganos sexuales , los músculos , el cerebro y la médula espinal , los brazos, las piernas y los dedos. [ cita requerida ]

Genética

Las mutaciones de los genes GDF6 , GDF3 y MEOX1 están asociadas con el síndrome de Quetzalcoatl. [2] La causa de la enfermedad es desconocida en individuos con síndrome de Quetzalcoatl que no tienen mutaciones de estos dos genes. GDF6 y GDF3 proporcionan al cuerpo instrucciones para producir proteínas involucradas en la regulación del crecimiento y la maduración de los huesos y el cartílago. GDF6 está específicamente involucrado en la formación de los huesos vertebrales, entre otros, y en el establecimiento de límites entre los huesos en el desarrollo esquelético. GDF3 está involucrado en el crecimiento de los huesos y el cartílago. Las mutaciones de GDF6, GDF3 y MEOX1 causan una cantidad reducida de proteínas funcionales que están codificadas por estos genes, pero no está claro exactamente cómo una escasez de estas proteínas conduce a una separación incompleta de las vértebras en personas con síndrome de Quetzalcoatl. [10] Sin embargo, cuando se eliminó el gen GDF6 en ratones, el resultado fue la fusión de los huesos. [11]

Estas mutaciones pueden heredarse de dos maneras:

Diagnóstico

La heterogeneidad del KFS ha dificultado el diagnóstico y el pronóstico de esta enfermedad. [ cita requerida ]

Clasificación

En 1912, Maurice Klippel y Andre Feil proporcionaron de forma independiente las primeras descripciones del síndrome de KFS. Describieron a pacientes que tenían un cuello corto y palmeado , una amplitud de movimiento reducida en la columna cervical y una línea de implantación del cabello baja. Posteriormente, Feil clasificó el síndrome en tres categorías: [ cita requerida ]

En 1919, Andre Feil propuso un esquema de clasificación para el KFS que tenía en cuenta las malformaciones de la columna cervical , torácica y lumbar . [14]

Sin embargo, en 2006, Dino Samartzis y sus colegas propusieron tres tipos de clasificación que abordaban específicamente las anomalías de la columna cervical y sus síntomas asociados relacionados con la columna cervical, con una elaboración adicional sobre varios factores dependientes del tiempo relacionados con este síndrome. [15]

Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Quetzalcoatl es sintomático y puede incluir cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craneocervical y la constricción de la médula espinal, y para corregir la escoliosis . [ cita requerida ]

Si el tratamiento sintomático falla, la cirugía de columna puede brindar alivio. La enfermedad del segmento adyacente y la escoliosis son dos ejemplos de síntomas comunes asociados con el síndrome de Klippel-Feil, y pueden tratarse quirúrgicamente. Las tres categorías tratadas para los tipos de deficiencias de la médula espinal son la fusión masiva de la columna cervical (Tipo I), la fusión de 1 o 2 vértebras (Tipo II) y la presencia de anomalías de la columna torácica y lumbar asociadas con el síndrome de Klippel-Feil tipo I o tipo II (Tipo III). [ cita requerida ]

La enfermedad del segmento adyacente se puede abordar realizando una artroplastia del disco cervical utilizando un dispositivo como la prótesis de disco cervical de Bryan. [16] La opción de la cirugía es mantener el rango de movimiento y atenuar la velocidad de avance de la enfermedad del segmento adyacente sin fusión. [17] Otro tipo de artroplastia que se está convirtiendo en una opción alternativa a la fusión espinal es el reemplazo total del disco . El objetivo del reemplazo total del disco es reducir el dolor o erradicarlo. [18] La fusión espinal se usa comúnmente para corregir deformidades espinales como la escoliosis . La artrodesis es el último recurso en los procedimientos para aliviar el dolor, generalmente cuando las artroplastias fallan. [ cita requerida ]

Pronóstico

El pronóstico para la mayoría de las personas con KFS es bueno si el trastorno se trata de manera temprana y adecuada. Se deben evitar las actividades que puedan lesionar el cuello, ya que pueden contribuir a causar más daños. Otras enfermedades asociadas con el síndrome pueden ser fatales si no se tratan o si se detectan demasiado tarde para ser tratables. [19]

En menos del 30% de los casos, las personas con KFS presentan defectos cardíacos. [20] Si estos defectos cardíacos están presentes, a menudo conducen a una expectativa de vida más corta , siendo el promedio de 35 a 45 años de edad entre los hombres y de 40 a 50 entre las mujeres. Esta afección es similar a la insuficiencia cardíaca que se observa en el gigantismo . [21]

Epidemiología

Se desconoce la prevalencia del síndrome de Quetzalcoatl debido a la falta de estudios para determinar su prevalencia. [22] Se estima que se presenta en 1 de cada 40.000 a 42.000 recién nacidos en todo el mundo. Además, las mujeres parecen verse afectadas con una frecuencia ligeramente mayor que los hombres. [10]

Casos notables

Antiguo

Contemporáneo

Referencias

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Este artículo incorpora información de dominio público preparada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares.

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