La osteomielitis multifocal crónica recurrente ( CRMO ) es una afección poco común (1:1.000.000), en la que los huesos presentan lesiones , inflamación y dolor . Se llama multifocal porque puede aparecer en diferentes partes del cuerpo, principalmente huesos, y osteomielitis porque es muy similar a esa enfermedad, aunque la CRMO parece no tener infección alguna .
La definición de CRMO está evolucionando. Muchos médicos y artículos describen la CRMO como una enfermedad autoinmune que presenta síntomas similares a la osteomielitis , pero sin la infección. Algunos médicos pensaban que la CRMO estaba relacionada con el síndrome SAPHO . Las investigaciones ahora clasifican a la CRMO como una enfermedad autoinflamatoria hereditaria , pero aún tienen que aislar el gen exacto u otras causas responsables de ella.
Los síntomas pueden incluir dolor de huesos y articulaciones, enrojecimiento o inflamación de la piel, enfermedad inflamatoria intestinal , psoriasis y lesiones parecidas a ampollas en las palmas y plantas de los pies. [1]
Algunos especialistas creen haber descubierto un vínculo entre CRMO con un alelo raro del marcador D18S60, lo que resulta en un riesgo relativo de haplotipo (HRR) de 18. Otros expertos encontraron que "las mutaciones en LPIN2 causan una forma sindrómica de osteomielitis multifocal crónica recurrente conocida como Majeed". síndrome , mientras que las mutaciones en pstpip2 causan una forma murina del trastorno. Las funciones desempeñadas por LPIN2 y el homólogo humano de pstpip2, PSTPIP2, en la causa de la osteomielitis multifocal crónica recurrente son inciertas [2] Las teorías profesionales parecen estar avanzando. la dirección de un gen heredado [ cita necesaria ]
CRMO/CNO se diagnostica por exclusión. Esto significa que se deben descartar otras enfermedades antes de poder realizar el diagnóstico. Generalmente, se requieren muchas pruebas, como análisis de sangre, radiografías, gammagrafías óseas, resonancias magnéticas y, a menudo, una biopsia ósea. [ cita necesaria ]
Debido a su naturaleza inflamatoria, sus brotes recurrentes y su falta de patógeno conocido , la CRMO ha sido reclasificada como una enfermedad autoinflamatoria. Esta clasificación particular engloba tanto tipos hereditarios ( fiebre mediterránea familiar , deficiencia de mevalonato quinasa , síndrome periódico asociado al receptor de TNF , síndrome periódico asociado a criopirina , síndrome de Blau , artritis estéril piógena , síndrome de pioderma gangrenoso y acné, CRMO) como trastornos multifactoriales ( enfermedad de Crohn y Behçet). enfermedades ). La CRMO ya no se considera una enfermedad autoinmune sino más bien una enfermedad autoinflamatoria hereditaria. [ cita necesaria ]
CRMO/CNO generalmente es tratado por un médico especialista (reumatólogo pediatra) que tiene experiencia con pacientes con CRMO/CNO. [ cita necesaria ]
Los objetivos del tratamiento de CRMO/CNO incluyen: [ cita necesaria ]
CRMO/CNO es diferente para cada paciente. No todos los pacientes responden a todos los tratamientos. Es posible que el médico del paciente deba probar varios medicamentos antes de encontrar el que funcione para él. En casos graves, los médicos pueden combinar medicamentos para tratar la enfermedad. El médico del paciente trabajará con él para ayudarlo a encontrar el mejor tratamiento. Para algunos pacientes con CRMO/CNO, la enfermedad se puede controlar con medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE). Los AINE son el tratamiento de primera línea. Sin embargo, si los AINE no son eficaces o si su hijo no los tolera bien, existen tratamientos de segunda línea disponibles. [ cita necesaria ]
Los tratamientos de primera línea incluyen [ cita necesaria ] Naproxeno (Aleve), Celecoxib (Celebrex) Meloxicam (Mobic), Piroxicam (Feldene), Indometacina (Indocin), Diclofenaco (Voltaren)
Los tratamientos de segunda línea incluyen corticosteroides ( prednisona /prednisolona), metotrexato (Otrexup, Rasuvo, Trexall), sulfasalazina (Azulfidina), pamidronato (Aredia), ácido zoledrónico (Zometa), adalimumab (Humira), etanercept (Enbrel), infliximab (Remicade). [ cita necesaria ]
Estos medicamentos también se usan en niños con otras afecciones inflamatorias y/o óseas. Pueden ocurrir efectos secundarios mientras se toman estos medicamentos. [ cita necesaria ]
El pronóstico dependerá de la enfermedad individual del paciente y de la respuesta al tratamiento. Lo mejor es discutir el pronóstico con un reumatólogo pediátrico. [ cita necesaria ]
La CRMO alguna vez se consideró estrictamente una enfermedad infantil , pero se ha diagnosticado a adultos. Los afectados suelen tener entre 4 y 14 años, siendo la edad media los 10. Como se indicó anteriormente, la CRMO ocurre en una proporción de 1:1.000.000 y principalmente en niñas con una proporción de 5:1. Eso significa que, de seis millones, probablemente habrá cinco niñas y un niño con esta afección. [ cita necesaria ]
El síndrome de Majeed es un trastorno autoinflamatorio que consiste en CRMO, anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica. Hasta la fecha, se han reportado dos familias no relacionadas con el síndrome de Majeed. Se han encontrado mutaciones en LPIN2 en ambas familias. Un ejemplo ocurre en una familia consanguínea con síndrome de Majeed con una mutación novedosa. La paciente, una niña árabe de 3 años , presentó hepatoesplenomegalia y anemia cuando era neonatal . A los 15 meses desarrolló episodios recurrentes de fiebre y osteomielitis multifocal. Además, la aspiración de médula ósea demostró una importante diseritropoyesis (formación defectuosa de glóbulos rojos), lo que sugiere síndrome de Majeed. Se secuenciaron las secuencias codificantes y los sitios de empalme de LPIN2 en la paciente y su madre. Se detectó un cambio homocigótico de un solo par de bases en el sitio de empalme donante del exón 17 (c.2327+1G>C) en el paciente; su madre era heterocigota en este sitio. Estos datos confirman el papel de las mutaciones LPIN2 en la causa del síndrome de Majeed. [3]
La anemia diseritropoyética congénita y la osteomielitis multifocal crónica recurrente, enfermedades infantiles poco comunes de causa desconocida, ocurrieron en tres niños (dos hermanos y una prima). Sus padres son consanguíneos y el curso clínico de su enfermedad fue similar. Los dos hermanos también padecían el síndrome de Sweet . La asociación del síndrome de Sweet con la osteomielitis multifocal crónica recurrente y la anemia diseritropoyética congénita en esta familia sugiere que estas raras enfermedades pueden estar interrelacionadas. [4]