La miopatía no inflamatoria adquirida (ANIM) es un trastorno neuromuscular que afecta principalmente al músculo esquelético, más comúnmente en las extremidades de los humanos, lo que resulta en una debilidad o disfunción en el músculo. [1] Una miopatía se refiere a un problema o anomalía con las miofibrillas , que componen el tejido muscular. En general, las miopatías no inflamatorias son un grupo de enfermedades musculares no inducidas por una vía inflamatoria mediada por autoinmunidad . Estas enfermedades musculares generalmente surgen de una patología dentro del tejido muscular en sí mismo en lugar de los nervios que inervan ese tejido. La ANIM tiene un amplio espectro de causas que incluyen medicamentos y toxinas, desequilibrios nutricionales, disfunciones metabólicas adquiridas como un defecto adquirido en la estructura de las proteínas e infecciones. [1]
La miopatía no inflamatoria adquirida es un diagnóstico diferente de la miopatía inflamatoria . Las miopatías inflamatorias son el resultado directo de algún tipo de vía mediada por autoinmunidad, mientras que la miopatía no inflamatoria adquirida no es el resultado de una disfunción del sistema inmunitario. [2] Además, la causa de la miopatía inflamatoria es relativamente desconocida, mientras que se han descubierto muchos agentes causales de la miopatía no inflamatoria adquirida que afectan típicamente la integridad estructural y la función de las fibras musculares. [2]
La mayoría de las miopatías suelen diagnosticarse y clasificarse primero como miopatía inflamatoria idiopática . [2] [3] [4] [5] Sin embargo, el diagnóstico de ANIM se produce cuando se descubre que la causa de la miopatía no surge de un mecanismo autoinmune. [1]
Los pacientes con miopatía no inflamatoria adquirida generalmente experimentan debilidad, calambres, rigidez y tetania , más comúnmente en el músculo esquelético que rodea las extremidades y la cintura escapular superior. [1]
Los síntomas más comúnmente reportados son:
La miopatía no inflamatoria adquirida puede ser causada por una variedad de factores, entre ellos, anomalías metabólicas, fármacos, deficiencias nutricionales, traumatismos y anomalías previas que provocan una disminución de la función. Dos de las causas más comunes de la miopatía no inflamatoria adquirida son el hipertiroidismo y el uso excesivo de esteroides, aunque se sabe que muchos fármacos utilizados para tratar el reumatismo son agentes inductores. La mayoría de los casos de miopatía no inflamatoria adquirida pueden estar relacionados con fármacos o anomalías dietéticas. [ cita requerida ]
No es raro que los fármacos dañen las fibras musculares. Se sabe que determinadas familias de fármacos inducen miopatías a nivel molecular, alterando así la función de orgánulos como las mitocondrias. El uso conjunto de varios fármacos de estas familias puede aumentar el riesgo de desarrollar una miopatía. [6] Muchos de los fármacos asociados con la inducción de miopatías en pacientes se encuentran en la práctica de la reumatología. [ cita requerida ]
Muchos factores y aberraciones dietéticas pueden inducir ANIM. Los desequilibrios químicos provocados por dietas anormales pueden afectar directamente al músculo o inducir una funcionalidad anormal en vías anteriores.
Los traumatismos musculares también son una causa frecuente de ANIM aguda. Esto se debe a contusiones musculares y pérdida parcial o total de la función de los grupos musculares afectados. [2]
La historia clínica del paciente es uno de los factores clave para diagnosticar la miopatía no inflamatoria adquirida. La historia clínica se utiliza no solo para analizar el período de tiempo en el que el paciente comenzó a manifestar síntomas, sino también para ver si la enfermedad se encuentra dentro de los antecedentes familiares del paciente, para verificar el historial de uso de medicamentos o drogas y para ver si el paciente ha tenido algún traumatismo debido a una enfermedad o infección. Los exámenes básicos comprobarán dónde está la debilidad muscular y qué tan débil es. Esto se realiza mediante pruebas de fuerza muscular proximal y distal, así como pruebas para detectar cualquier signo de síntomas neurogénicos como alteración de la sensibilidad, reflejos tendinosos profundos y atrofia. [1]
Si es necesario, se pueden utilizar equipos más avanzados para ayudar a determinar si un paciente tiene ANIM. Esto incluye:
Al examinar los niveles séricos de enzimas musculares, se examinan de cerca los niveles relativos de creatina quinasa , aldolasa , aspartato aminotransferasa , alanina aminotransferasa y lactato deshidrogenasa . Los niveles anormales de estas proteínas son indicativos tanto de miopatía inflamatoria como de ANIM. [1]
Los EMG son particularmente útiles para localizar los grupos musculares afectados, así como para determinar la distribución de la miopatía en toda la célula. Los EMG miden varios indicadores de miopatías como: [1]
La resonancia magnética provocará edema en pacientes inflamatorios, pero lo más probable es que no muestre nada en pacientes con ANIM y, si lo hace, mostrará algo de atrofia . [1]
Si la ANIM de un individuo es resultado de un defecto en un metabolito, entonces se requieren pruebas adicionales. Estas pruebas están dirigidas a la función enzimática en reposo y durante el ejercicio, y a los intermediarios enzimáticos. Las pruebas genéticas moleculares se utilizan a menudo para determinar si había alguna predisposición a los síntomas expresados. [1]
Durante el ejercicio isquémico intenso , el músculo esquelético funciona de forma anaeróbica, generando lactato y amoníaco, un coproducto de la actividad de la mioadenilato desaminasa (AMPD) muscular. La prueba de ejercicio isquémico del antebrazo aprovecha esta fisiología y se ha estandarizado para detectar trastornos del metabolismo del glucógeno y deficiencia de AMPD. Los pacientes con una enfermedad de almacenamiento de glucógeno manifiestan un aumento normal del amoníaco, pero ningún cambio con respecto al valor inicial del lactato, mientras que en aquellos con deficiencia de AMPD, los niveles de lactato aumentan, pero no los de amoníaco. Si la prueba de ejercicio isquémico arroja un resultado anormal, se debe realizar un análisis enzimático en el músculo para confirmar el supuesto estado de deficiencia, ya que pueden producirse resultados falsos positivos. [ cita requerida ]
El tratamiento de la miopatía no inflamatoria adquirida se dirige a la resolución de la afección subyacente, el control del dolor y la rehabilitación muscular. Las miopatías no inflamatorias adquiridas inducidas por fármacos se pueden revertir o mejorar reduciendo gradualmente la dosis de los fármacos y buscando tratamientos alternativos. [6] La miopatía no inflamatoria adquirida inducida por hipertiroidismo se puede tratar con fármacos antitiroideos, cirugía y evitando el consumo de alimentos ricos en yodo, como las algas marinas. El tratamiento del hipertiroidismo da como resultado una recuperación completa de la miopatía. [7] La miopatía no inflamatoria adquirida causada por deficiencia de vitamina D se puede resolver fácilmente tomando suplementos vitamínicos y aumentando la exposición a la luz solar directa. [8]
El dolor se puede controlar mediante masajes en las zonas afectadas y el uso de antiinflamatorios no esteroides (AINE). Se pueden utilizar ejercicios, fisioterapia y terapia ocupacional para rehabilitar las zonas musculares afectadas y resistir el proceso de atrofia . [2] El uso de andadores, bastones y aparatos ortopédicos puede ayudar a la movilidad de la persona afectada. [ cita requerida ]
Pronto estará disponible una prueba diagnóstica para la miopatía necrotizante autoinmune asociada a estatinas con el fin de diferenciar entre diferentes tipos de miopatías durante el diagnóstico. La presencia de actividad eléctrica espontánea anormal en los músculos en reposo indica una miopatía irritable y se postula que refleja la presencia de un proceso miopático necrotizante activo o un potencial de membrana muscular inestable. Sin embargo, este hallazgo tiene poca sensibilidad y especificidad para predecir la presencia de una miopatía inflamatoria en la biopsia. Una mayor investigación sobre esta actividad eléctrica espontánea permitirá un diagnóstico diferencial más preciso entre las diferentes miopatías. [1]
En la actualidad, la biopsia muscular sigue siendo una prueba fundamental, a menos que el diagnóstico pueda confirmarse mediante pruebas genéticas. Las pruebas genéticas son una prueba menos invasiva y, si se pudieran mejorar, sería ideal. Actualmente, se dispone de pruebas genéticas moleculares para muchas de las miopatías metabólicas y distrofias musculares más comunes. Estas pruebas son costosas y, por lo tanto, es mejor utilizarlas para confirmar el diagnóstico de una miopatía específica en lugar de para detectarla. Los investigadores esperan que, a medida que estos métodos de prueba mejoren su función, tanto los costos como el acceso se vuelvan más manejables [6].
El estudio creciente de la fisiopatología muscular es importante para los investigadores, ya que ayuda a diferenciar mejor las miopatías inflamatorias de las no inflamatorias y a orientar el tratamiento como parte del diagnóstico diferencial. Sin duda, los esquemas de clasificación que definan mejor la amplia gama de miopatías ayudarán a los médicos a comprender mejor cómo pensar en estos pacientes. Los esfuerzos de investigación continuos para ayudar a comprender la fisiopatología mejorarán la capacidad de los médicos para administrar la terapia más adecuada en función de la variedad particular de miopatía. [2]
El mecanismo de la miopatía en individuos con niveles bajos de vitamina D no se comprende por completo. Una menor disponibilidad de 250HD conduce a un mal manejo del transporte de calcio celular al retículo sarcoplásmico y las mitocondrias, y se asocia con un contenido reducido de actomiosina en las miofibrillas. [8]