La neurocristopatía es una clase diversa de patologías que pueden surgir de defectos en el desarrollo de tejidos que contienen células comúnmente derivadas del linaje de células de la cresta neural embrionaria . [1] [2] El término fue acuñado por Robert P. Bolande en 1974. [3]
Tras la inducción de la cresta neural , las células de la cresta neural (NCC) recién formadas se deslaminan de su tejido de origen y migran desde todo el eje neural del embrión vertebrado a localizaciones concretas donde darán lugar a diferentes derivados celulares. Por lo tanto, la formación de esta población celular requiere una interacción controlada en el tiempo y en el espacio de señales inter e intracelulares. Una alteración en la aparición y sincronización de estas señales conduce a un conjunto de síndromes denominados Neurocristopatías (NCP), que comprende un amplio espectro de malformaciones congénitas que afectan a un porcentaje apreciable de recién nacidos. [4] Además, dado que las NCC migran a lo largo del embrión, son susceptibles a cambios sutiles en el medio ambiente tanto durante su migración como al llegar a su destino. Esto significa que incluso pequeñas modificaciones, ya sea genética o ambientalmente causadas, [5] en las señales externas que modulan la migración de NCC tienen un efecto profundo en la migración normal y la diferenciación de estas células, convirtiéndose así en un factor causal para el desarrollo de NCP.
Recientemente se ha propuesto una nueva clasificación para este grupo de enfermedades. [6] Este nuevo criterio tiene en cuenta el origen axial de la población NC que contribuye al tejido derivado afectado en un NCP particular. Según esto, algunas enfermedades tienen un único origen axial, es decir, surgen de una alteración en el desarrollo de una sola población de NC (p. ej. NCP craneal, como el Síndrome Aurículo Condilar). Sin embargo, otras NCP surgen de un defecto en dos o más poblaciones de NC (como el síndrome CHARGE ).
Ejemplos aceptados de NCP son piebaldismo , síndrome de Waardenburg , enfermedad de Hirschsprung , maldición de Ondina (síndrome de hipoventilación central congénita), feocromocitoma , paraganglioma , carcinoma de células de Merkel , neoplasia endocrina múltiple , neurofibromatosis tipo I , síndrome CHARGE , disautonomía familiar , síndrome de DiGeorge , Axenfeld-Rieger síndrome , síndrome de Goldenhar (también conocido como microsomía hemifacial ), síndrome craneofrontonasal , nevo melanocítico congénito , melanoma y ciertos defectos cardíacos congénitos del tracto de salida. Recientemente, muchas enfermedades se han incorporado como NCP, principalmente a partir del hallazgo de nuevos derivados de NC. En particular, se ha sugerido que la esclerosis múltiple tiene un origen neurocristopático. [7]
La utilidad de la definición reside en su capacidad para referirse a un factor etiológico potencialmente común para ciertas neoplasias y/o asociaciones de malformaciones congénitas que de otro modo serían difíciles de agrupar con otros medios de nosología . Además, la clasificación de NCP tiene como objetivo ayudar a los médicos a comprender el mecanismo causal que impulsa la formación de un determinado NCP y, por lo tanto, la selección de las pruebas de diagnóstico y las terapias correctas.