Stanislas Lyonnet

Genetista francés

Stanislas Lyonnet es un genetista francés . Desde 2012 es profesor de genética en la Universidad París Descartes y genetista clínico en el Departamento de Genética Médica del Hôpital Necker - Enfants Malades . Su investigación tiene como objetivo aislar los genes que causan malformaciones congénitas y defectos de nacimiento. ^[1]

Biografía

Lyonnet estudió Pediatría y Genética en la Universidad Pierre-et-Marie-Curie . Obtuvo su Doctorado en Medicina, especializándose en Pediatría, en 1989. Obtuvo una Maestría en Ciencias del Institut Cochin y un Doctorado en Genética de Necker en 1992. ^[2] En 1995 fue nombrado Profesor Titular en el Departamento de Genética de la Escuela de Medicina Descartes de París. Fue responsable del Programa de Investigación de Enfermedades Raras de la Agencia Nacional de Investigación Francesa (ANR). ^[1]

Lyonnet ha sido miembro de la junta directiva de la Sociedad Europea de Genética Humana y de su comité de programa científico. Es editor de sección del European Journal of Human Genetics y forma parte de los consejos editoriales de Human Molecular Genetics y Clinical Dysmorphology . ^[1] Imparte clases en el programa de Máster Europeo en Genética de las universidades París Descartes y París Diderot. ^[2] También es miembro del Consejo Asesor Científico del INSERM . ^[1]

Investigación

En 2007, creó el Laboratoire International Associé Franco-Marocain of Genetics , codirigido por el profesor Abdelaziz Sefiani de la Facultad de Medicina de la Universidad de Rabat en Marruecos. Es investigador principal y líder del grupo del Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale sobre "Genética y embriología de las malformaciones congénitas". Este grupo es miembro fundador de la Fundación Imagine (Institut des Maladies Génétiques). Su equipo de investigación en Imagine se centra en las formas de neurocristopatía y los síndromes fetales que resultan del desarrollo anormal del cilio primario y la polaridad planar. ^[3] En 2009, el INSERM le otorgó un premio por su investigación. ^[4]

Publicaciones

Una selección de las publicaciones de Lyonnet:

• Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C, Begeot M, Naville D, Nicolino M, Chaussain JL, Weissenbach J, Munnich A, Lyonnet S. Proteína de repetición WD mutante en el síndrome triple A. Nat Genet 2000, 26: 332-5.
• Bolk S, Pelet A, Hofstra RM, Angrist M, Salomon R, Croaker D, Buys CH, Lyonnet S, Chakravarti A. Un modelo humano para la herencia multigénica: la expresión fenotípica en la enfermedad de Hirschsprung requiere tanto el gen RET como un nuevo locus 9q31. Proc Natl Acad Sci USA 2000, 97: 268-73.
• Bolk S*, Salomon R* (*: contribución igual), Pelet A, Angrist M, Amiel J, Fornage, Attié-Bitach T, Olson JM, Steffann J, Hofstra R, Buys C, Munnich A, Lyonnet S, Chakravarti A La segregación en tres loci explica el riesgo familiar y poblacional en la enfermedad de Hirschsprung. Nat Genet 2002, 31: 89-93.
• Amiel J, Laudier B, Attié-Bitach T, Trang H, de Pontual L, Gener B, Trochet D, Etchevers H, Ray P, Simonneau M, Vekemans M, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S. Expansión de polialanina y cambio de marco Mutaciones del gen PHOX2B de homeobox de tipo par en el síndrome de hipoventilación central congénita (maldición de Ondina). Nat Genet 2003, 33: 459-461.
• Trochet D, Bourdeault F, Janoueix I, Deville A, de Pontual L, Schleiermacher G, Coze C, Philip N, Frébourg T, Munnich A, Lyonnet S, Delattre O, Amiel J. Mutación de la línea germinal de la homeobox 2B pareada ( PHOX2B) gen en neuroblastoma. Soy J Hum Genet 2004, 74: 761-4.
• Trochet D, O'Brien LM, Gozal D, Trang H, Nordenskjold A, Laudier B, Svensson PJ, Uhrig S, Cole T, Niemann S, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S, Amiel J. El genotipo PHOX2B permite predecir el riesgo de tumores en el síndrome de hipoventilación central congénita. Am J Hum Genet 2005, 76: 421-6.
• Baala L, Briault S, Etchevers HC, Laumonnier F, Natiq A, Amiel J, Boddaert N, Picard C, Sbiti A, Asermouh A, Attie-Bitach T, Encha-Razavi F, Munnich A, Sefiani A, Lyonnet S. Homocigotos el silenciamiento del factor de transcripción EOMES de caja T conduce a microcefalia con polimicrogiria y agenesia del cuerpo calloso. Nat Genet. Abril de 2007; 39 (4): 454-6.
• Thomas S, Thomas M, Wincker P, Babarit C, Xu PT, Speer MC, Munnich A, Lyonnet S, Vekemans M, Etchevers HC. Las células de la cresta neural humana comparten una firma molecular compleja con las células madre embrionarias. Hum Mol Genet 2008, 17: 3411-25.
• Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, Ramsay J, Jamshidi N, Essafi A, Heaney S, Gordon CT, McBride D, Golzio C, Fisher M, Perry P, Abadie V, Ayuso C, Holder-Espinasse M, Kilpatrick N, Lees MN, Picard A, Temple I, Thomas P, Vazquez MP, Vekemans M, Roest-Crollius H, Hastie ND, Munnich A, Etchevers HC, Pelet A, Farlie PG, FitzPatrick D, Lyonnet S. La interrupción de elementos no codificantes muy distantes y altamente conservados en ambos lados del gen SOX9 está asociada con la secuencia de Pierre Robin. Nat Genet 2009, 41: 359-64.
• Putoux A, Thomas S, et al. Las mutaciones de Costal2 (KIF7) causan hidroletalismo fetal y síndromes acrocallosos y amplían el espectro de la ciliopatía. Nat Genet 2011, en prensa.

Referencias

Citas

1. Profesor Stanislas Lyonnet - Cranirare.
2. Entrevista de Stasnislas Lyonne.
3. Génétique et embriologie... Imagínese.
4. Stanislas Lyonnet, Premio de Investigación 2009.

Fuentes

• "Génétique et embriologie de malformaciones congénitas". Fundación Imagina . Consultado el 15 de diciembre de 2012 .
• "Entrevista a Stasnislas Lyonnet". Universidad París Descartes . Consultado el 15 de diciembre de 2012 .
• "Profesor Stanislas Lyonnet". Cranirare . Consultado el 15 de diciembre de 2012 .
• "Stanislas Lyonnet, Premio de Investigación 2009". INSERM . Consultado el 15 de diciembre de 2012 .