La microsomía hemifacial ( HFM ) es un trastorno congénito que afecta el desarrollo de la mitad inferior de la cara, más comúnmente las orejas, la boca y la mandíbula . Por lo general, se presenta en un lado de la cara, pero a veces ambos lados se ven afectados. Si es grave, puede provocar dificultades para respirar debido a la obstrucción de la tráquea , a veces incluso requiriendo una traqueotomía . Con una incidencia en el rango de 1:3500 a 1:4500, es el segundo defecto congénito más común de la cara, después del labio leporino y el paladar hendido . [1] La HFM comparte muchas similitudes con el síndrome de Treacher Collins .
La presentación clínica de la HFM es bastante variable. La gravedad puede depender de la extensión del área con un suministro sanguíneo insuficiente en el útero y de la edad gestacional del feto en la que esto ocurre. En algunas personas, la única manifestación física puede ser un oído externo pequeño y subdesarrollado . En casos más graves, pueden verse afectadas varias partes de la cara. Algunas personas con HFM pueden tener pérdida auditiva neurosensorial y disminución de la agudeza visual o incluso ceguera. [ cita requerida ]
Se puede considerar como una forma particularmente grave de HFM, en la que se presentan anomalías extracraneales en cierta medida. Algunos de los órganos internos (especialmente el corazón, los riñones y los pulmones) pueden estar subdesarrollados o, en algunos casos, incluso ausentes por completo. Los órganos afectados suelen estar del mismo lado que los rasgos faciales afectados, pero la afectación bilateral ocurre en aproximadamente el 10% de los casos. También se pueden observar deformidades de la columna vertebral, como la escoliosis. [ cita requerida ]
Si bien no existe una escala de clasificación universalmente aceptada, se desarrolló la escala OMENS (que significa órbita, mandíbula, oído, nervios y tejidos blandos) para ayudar a describir el fenotipo heterogéneo que compone esta secuencia o síndrome . [ cita requerida ]
La discapacidad intelectual no suele observarse en personas con HFM. [ cita requerida ] La microsomía hemifacial a veces produce trastornos de la articulación temporomandibular . [1]
La afección se desarrolla en el feto aproximadamente a las 4 semanas de edad gestacional , cuando algún tipo de problema vascular, como la coagulación sanguínea, provoca un suministro insuficiente de sangre a la cara. Esto puede ser causado por un traumatismo físico, aunque hay algunas pruebas de que es hereditario [2] . Esto restringe la capacidad de desarrollo de esa zona de la cara. Actualmente no existen razones definitivas para el desarrollo de la afección. [ cita requerida ]
Figueroa y Pruzanksky clasificaron a los pacientes con HFM en tres tipos diferentes: [2]
Según el tratamiento necesario, a veces es más adecuado esperar hasta una edad más avanzada para aplicar una solución quirúrgica: el crecimiento del rostro durante la infancia puede resaltar o aumentar los síntomas. Cuando se requiere cirugía, en particular cuando hay una desfiguración grave de la mandíbula, es común utilizar un injerto de costilla para ayudar a corregir la forma. [ cita requerida ]
Según la literatura, los pacientes con HFM pueden ser tratados con varias opciones de tratamiento, como terapia funcional con un dispositivo, distracción osteogénica o injerto costocondral. El tratamiento se basa en el tipo de gravedad de estos pacientes. Según la clasificación de Pruzanksky, si el paciente tiene síntomas moderados a severos, entonces se prefiere la cirugía. Si el paciente tiene síntomas leves, entonces generalmente se utiliza un dispositivo funcional. [3]
Según el Dr. Harry Pepe, pediatra de Hollywood, Florida , el objetivo del tratamiento en la microsomía hemifacial es alargar el hueso maxilar deficiente para restaurar la simetría facial y corregir la mordida oblicua (oclusión). [4]
Los pacientes también pueden beneficiarse de un audífono anclado al hueso (BAHA).
La condición también se conoce con otros nombres: [ cita requerida ]