La ictiosis epidermolítica ( IE ), [a] es una forma grave de piel seca y escamosa , que inicialmente se presenta con enrojecimiento, ampollas , erosiones y descamación en un bebé recién nacido. [5] [6] La hiperqueratosis generalmente se desarrolla varios meses después. [6] Otros síntomas incluyen picazón , fisuras dolorosas , fuerte olor corporal y ausencia de sudor . [6] Los síntomas varían en gravedad y extensión de la afectación de la piel. [5] Los dos tipos principales se dividen en uno que afecta las palmas y las plantas de los pies y el otro sin ellas. [6]
La EI es causada por una mutación genética. [6] La afección implica la aglutinación de filamentos de queratina . [5] [6]
La enfermedad es poco común y afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 a 300.000 bebés. [6]
La EI es una forma grave de piel seca y escamosa , que inicialmente se presenta con enrojecimiento , ampollas , erosiones y descamación en un bebé recién nacido. [5] [6] La hiperqueratosis generalmente se desarrolla varios meses después. [6] Otros síntomas incluyen picazón , fisuras dolorosas , olor corporal y ausencia de sudor . [6] Los síntomas varían en gravedad y extensión de la afectación de la piel. [5] Las complicaciones incluyen infección y problemas articulares. [6] Los recién nacidos afectados corren un riesgo particular de deshidratación , sepsis y desequilibrio electrolítico. [6]
La enfermedad se hereda principalmente con un patrón autosómico dominante . [6] En menor medida, existe una forma recesiva. [5] Es causada por mutaciones genéticas en los genes que codifican las proteínas queratina 1 o queratina 10 , lo que provoca una alteración de la estructura de la epidermis. [6]
El diagnóstico se realiza mediante su apariencia, biopsia de piel y pruebas genéticas. [6]
La afección se puede diagnosticar mediante un examen que revela: enrojecimiento generalizado; escamas gruesas, generalmente oscuras, que tienden a formar filas paralelas de espinas o crestas, especialmente cerca de las articulaciones grandes; la piel es frágil y se ampolla fácilmente después de un traumatismo; la extensión de las ampollas y la cantidad de escamas es variable. [ cita requerida ]
El tratamiento incluye la aplicación de cremas humectantes espesas . [5] Otras terapias incluyen retinoides tópicos y orales . [5] Estos incluyen N-acetilcisteína tópica, liarozol y calcipotriol. [6] La colonización bacteriana de la piel se puede reducir mediante el uso de jabones antibacterianos, clorhexidina y baños de hipoclorito de sodio diluido. [6]
Se está estudiando la terapia genética para la EI. [7]
La enfermedad es poco común y afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 a 300.000 bebés. [6]
La EI fue clasificada por primera vez por su presencia o ausencia en las palmas y las plantas por DiGiovanna y Bale en 1994. [6] [8]