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Haplogrupo L-M20

El haplogrupo L-M20 es un haplogrupo de ADN-Y humano , que está definido por los SNP M11, M20, M61 y M185. Como descendiente secundario del haplogrupo K y rama primaria del haplogrupo LT , el haplogrupo L actualmente tiene el nombre filogenético alternativo de K1a y es hermano del haplogrupo T (también conocido como K1b).

La presencia de L-M20 se ha observado en distintos niveles en todo el sur de Asia , alcanzando su punto máximo en poblaciones nativas de Baluchistán (28%), [3] el norte de Afganistán (25%), [4] y el sur de la India (19%). [5] El clado también ocurre en Tayikistán y Anatolia , así como en frecuencias más bajas en Irán . También ha estado presente durante milenios en niveles muy bajos en el Cáucaso , Europa y Asia Central . El subclado L2 (L-L595) se ha encontrado en Europa y Asia occidental, pero es extremadamente raro.

árbol filogenético

Hay varios árboles filogenéticos confirmados y propuestos disponibles para el haplogrupo L-M20. El científicamente aceptado es el del Y-Chromosome Consortium (YCC) publicado en Karafet 2008 y actualizado posteriormente. Thomas Krahn, del Centro de Investigación Genómica de Houston, Texas , proporciona un borrador de árbol que muestra la ciencia emergente . [web 1] La Sociedad Internacional de Genealogía Genética (ISOGG) también proporciona un árbol amateur.

Este es Thomas Krahn en el Proyecto de árbol propuesto del Centro de Investigación Genómica para el haplogrupo L-M20: [web 1]

Orígenes

L-M20 es descendiente del haplogrupo LT , [6] [7] que es descendiente del haplogrupo K-M9 . [8] [7] Según el Dr. Spencer Wells , L-M20 se originó en el clan euroasiático K-M9 que emigró hacia el este desde el Medio Oriente , y más tarde hacia el sur desde el Nudo Pamir hasta los actuales Pakistán e India . [9] [10] Estas personas llegaron a la India hace aproximadamente 30.000 años. [9] [10] Por lo tanto, se plantea la hipótesis de que el primer portador del marcador M20 nació en la India o en el Medio Oriente. [9] Otros estudios han propuesto un origen de Asia occidental o del sur de Asia para L-M20 y han asociado su expansión en el valle del Indo con los agricultores del Neolítico . [11] [12] [13] [14] [15] [16] Los estudios genéticos sugieren que L-M20 puede ser uno de los haplogrupos de los creadores originales de la civilización del valle del Indo . [3] [17] [15] McElreavy y Quintana-Murci, escribiendo sobre la civilización del valle del Indo, afirman que

Un haplogrupo del cromosoma Y (L-M20) tiene una frecuencia media alta del 14% en Pakistán y, por lo tanto, se diferencia de todos los demás haplogrupos en su distribución de frecuencia. L-M20 también se observa, aunque en frecuencias más bajas, en países vecinos, como India, Tayikistán, Uzbekistán y Rusia. Tanto la distribución de frecuencia como el tiempo de expansión estimado (~7000 YBP) de este linaje sugieren que su propagación en el valle del Indo puede estar asociada con la expansión de los grupos agrícolas locales durante el período Neolítico. [15]

Sengupta et al. (2006) observaron tres subramas del haplogrupo L: L1-M76 (L1a1), L2-M317 (L1b) y L3-M357 (L1a2), con afiliaciones geográficas distintivas. [5] Casi todos los miembros indios del haplogrupo L derivan de L1, y L3-M357 ocurre sólo esporádicamente (0,4%). [18] [19] Por el contrario, en Pakistán, el subclado L3-M357 representa el 86% de los cromosomas L-M20 y alcanza una frecuencia intermedia del 6,8% en general. [20] L1-M76 ocurre con una frecuencia del 7,5% en la India y del 5,1% en Pakistán, exhibiendo una distribución de variación máxima en la región de Maharashtra en la costa occidental de la India. [21]

Distribución geográfica

En la India, L-M20 tiene una mayor frecuencia entre las castas dravídicas , pero es algo más raro en las castas indoarias . [5] En Pakistán, tiene mayor frecuencia en Baluchistán . [22]

También se ha encontrado con baja frecuencia entre poblaciones de Asia central y el suroeste de Asia (incluidos Arabia , Irak , Siria , Turquía , Líbano , Egipto y Yemen ), así como en el sur de Europa (especialmente en áreas adyacentes al mar Mediterráneo ). [ cita necesaria ]

La evidencia preliminar obtenida de fuentes no científicas, como personas cuyos cromosomas Y fueron analizados en laboratorios comerciales, [web 2] sugiere que la mayoría de los ejemplos europeos del haplogrupo L-M20 podrían pertenecer al subclado L2-M317, que es, entre las poblaciones del sur de Asia, generalmente el más raro de los subclados del haplogrupo L. [web 2]

Asia del Sur

India

Tiene mayor frecuencia entre las castas dravídicas (aprox. 17-19%) pero es algo más raro en las castas indo-arias (aprox. 5-6%). [5] La presencia del haplogrupo L-M20 es bastante rara entre los grupos tribales (ca. 5,6-7%) (Cordaux 2004, Sengupta 2006 y Thamseem 2006). Sin embargo, la tribu Korova de Uttara Kannada en la que L-M11 ocurre en un 68% es una excepción. [23]

L-M20 se encontró en un 38% en la casta Bharwad y en un 21% en la casta Charan del distrito de Junagarh en Gujarat (Shah 2011). También se ha informado en un 17% en la tribu Kare Vokkal de Uttara Kannada en Karnataka (Shah 2011). ) También se encuentra con baja frecuencia en otras poblaciones del distrito de Junagarh y Uttara Kannada. L-M20 es el linaje masculino más grande (36,8%) entre el pueblo Jat del norte de la India y se encuentra en un 16,33% entre los Gujar de Jammu y Cachemira . [17] [24] También ocurre en un 18,6% entre los brahmanes Konkanastha de la región de Konkan [25] y en un 15% entre los maratha de Maharashtra . [26] L-M20 también se encuentra en un 32,35% en las Vokkaligas y en un 17,82% en los Lingayats de Karnataka. [27] L-M20 también se encuentra en un 48% entre los Kallar (casta) , un 26% entre el pueblo Saurashtra , un 20,7% entre los Ambalakarar , un 16,7% entre los Iyengar y un 17,2% entre las castas Iyer de Tamil Nadu . [28] [26] L-M11 se encuentra en frecuencias del 8-16% entre los judíos indios . [29] L-M20 tiene una frecuencia general del 12% en Punjab . [19] También se ha informado que el 2% de los Siddis tienen L-M11. (Shah 2011) El haplogrupo L-M20 está actualmente presente en la población india con una frecuencia general de ca. 7-15%. [Nota al pie 1]

Pakistán

La mayor concentración del haplogrupo L-M20 se encuentra a lo largo del río Indo en Pakistán, donde la civilización del valle del Indo floreció durante el 3300-1300 a.C. con su período de madurez entre el 2600-1900 a.C. La mayor frecuencia y diversidad de L-M357 se encuentra en la provincia de Baluchistán con un 28% [22] con una distribución moderada entre la población general de Pakistán con un 11,6% (Firasat et al. 2007)). También se encuentra en Afganistán sus homólogos étnicos, como los pastunes y los baluchis . L-M357 se encuentra con frecuencia entre burusho (aproximadamente 12% (Firasat et al. 2007)) y pastunes (aproximadamente 7% (Firasat et al. 2007)),

L1a y L1c-M357 se encuentran en un 24% entre los baluchis, L1a y L1c se encuentran en un 8% entre los brahui de habla dravídica , L1c se encuentra en un 25% entre los kalash , L1c se encuentra en un 15% entre los burusho , L1a-M76 y L1b-M317 se encuentra en un 2% entre los Makranis y L1c se encuentra en un 3,6% de los Sindhis según Julie di Cristofaro et al. 2013. [30] L-M20 se encuentra en un 17,78% entre los parsis . [31] L3a se encuentra en un 23% entre los nuristanis tanto en Pakistán como en Afganistán . [32]

L-PK3 se encuentra en aproximadamente el 23% de Kalash en el noroeste de Pakistán (Firasat et al. 2007).

Medio Oriente y Anatolia

L-M20 se encontró en el 51% de los sirios de Raqqa , una ciudad del norte de Siria cuyos habitantes anteriores fueron aniquilados por genocidios mongoles y repoblados en tiempos recientes por poblaciones beduinas locales y refugiados de guerra chechenos de Rusia (El-Sibai 2009). En una pequeña muestra de drusos israelíes, se encontró el haplogrupo L-M20 en 7 de 20 (35%). Sin embargo, estudios realizados en muestras más grandes mostraron que L-M20 tiene un promedio del 5% en los drusos israelíes , [Nota al pie 2] del 8% en los drusos libaneses , [Nota al pie 3] y no se encontró en una muestra de 59 drusos sirios . El haplogrupo L-M20 se ha encontrado en el 2,0% (1/50) (Wells 2001) al 5,25% (48/914) de los libaneses (Zalloua 2008).

Asia Central

Afganistán

Un estudio sobre los linajes masculinos pastunes en Afganistán encontró que el haplogrupo L-M20, con una frecuencia general del 9,5%, es el segundo linaje masculino más abundante entre ellos. [33] Muestra una disparidad sustancial en su distribución a ambos lados de la cordillera del Hindu Kush, con el 25% de los pastunes afganos del norte pertenecientes a este linaje, en comparación con sólo el 4,8% de los machos del sur. [33] Específicamente, el paragrupo L3*-M357 representa la mayoría de los cromosomas L-M20 entre los pastunes afganos tanto en el norte (20,5%) como en el sur (4,1%). [33] Un estudio anterior que incluyó un número menor de muestras había informado que L1c comprende el 12,24% de los linajes masculinos pastunes afganos. [34] [35] L1c también se encuentra en un 7,69% entre los baluchis de Afganistán. [34] Sin embargo, L1a-M76 ocurre con una frecuencia mucho más alta entre los baluchis (20 [35] a 61,54%), [35] y se encuentra en niveles más bajos en las poblaciones de Kirguistán, Tayikistán, Uzbekistán y Turkmenistán. [35]

este de Asia

Los investigadores que estudian muestras de ADN-Y de poblaciones del este de Asia rara vez han analizado sus muestras para detectar alguna de las mutaciones que definen el haplogrupo L. Sin embargo, se han probado y detectado mutaciones para el haplogrupo L en muestras de balineses (13/641 = 2,0% L -M20), chinos Han (1/57 = 1,8%), [37] Dolgans de Sakha y Taymyr (1/67 = 1,5% L-M20) y coreanos (3/506 = 0,6% L-M20). [38] [39] [40]

Europa

Un artículo de O. Semino et al. publicado en la revista Science (Volumen 290, 10 de noviembre de 2000) informó la detección de la mutación M11-G, que es una de las mutaciones que define el haplogrupo L, en aproximadamente del 1% al 3% de las muestras de Georgia , Grecia , Hungría , Calabria (Italia) y Andalucía (España). Los tamaños de las muestras analizadas en este estudio fueron generalmente bastante pequeños, por lo que es posible que la frecuencia real del Haplogrupo L-M20 entre las poblaciones europeas mediterráneas sea ligeramente menor o mayor que la informada por Semino et al. , pero hasta la fecha no parece haber ningún estudio que haya descrito con mayor precisión la distribución del haplogrupo L-M20 en el suroeste de Asia y Europa.

África austral y costa suajili

En 2013, los investigadores que estudiaron los orígenes del pueblo Lemba , que tiene ascendencia paterna del sur de Arabia , descubrieron que el 13,8% de los machos Lemba portaban el ADN-Y L-M20, específicamente el subclado L-M349, lo que lo convierte en el cuarto linaje más común entre ellos. . [41] Se descubrió que una muestra de Lemba de Sudáfrica enviada a Familytreedna en 2023 llevaba un subclado L-M349 aún sin nombre de L-FT408126, que era el más cercano a 2 muestras de Irak e Irán . [42] También hay otros clados conocidos de L-FT408126 en Yemen.

Los investigadores también encontraron rastros de L-M20 en la costa suajili de Kenia , que representan el 4,2% de la población total.

Distribución de subclados

L1 (M295)

L-M295 se encuentra desde Europa occidental hasta el sur de Asia . [Nota al pie 5]

El subclado L1 también se encuentra en bajas frecuencias en las Islas Comoras . [43]

L1a1 (M27)

L-M27 se encuentra en el 14,5% de los indios y el 15% de los habitantes de Sri Lanka , con una distribución moderada en otras poblaciones de Pakistán , el sur de Irán y Europa , pero en poblaciones árabes de Oriente Medio ligeramente superiores . [ cita necesaria ] También hay una presencia muy menor entre los Siddi (2%), [44] .

L1a2 (M357)

L-M357 se encuentra con frecuencia entre Burushos , Kalashas , ​​Jats , Pashtuns , con una distribución moderada entre otras poblaciones en Pakistán , Georgia , [45] Chechenos , [46] Ingushes , [46] el norte de Irán , India , los Emiratos Árabes Unidos y Arabia Saudita. Arabia . [ cita necesaria ]

Un estudio chino publicado en 2018 encontró L-M357/L1307 en el 7,8% (5/64) de una muestra de uigures de Loplik de la aldea de Qarchugha, condado de Lopnur , Xinjiang. [36]

L-PK3

L-PK3, que está aguas abajo de L-M357, [47] se encuentra con frecuencia entre Kalash . [ cita necesaria ]

L1b (M317)

L-M317 se encuentra con baja frecuencia en Asia central , el suroeste de Asia y Europa . [ cita necesaria ]

En Europa, se ha encontrado L-M317 en los italianos del noreste (3/67 = 4,5%) [45] y en los griegos (1/92 = 1,1%). [45]

En Caucasia, se ha encontrado L-M317 en judíos de las montañas (2/10 = 20% [48] ), ávaros (4/42 = 9,5%, [48] 3% [46] ), balkarios (2/38 = 5,3 %), [45] abjasios (8/162 = 4,9%, [48] 2/58 = 3,4% [46] ), chamalals (1/27 = 3,7% [48] ), abazins (2/88 = 2,3% [48] ​​), Adyghes (3/154 = 1,9% [48] ), chechenos (3/165 = 1,8% [48] ), armenios (1/57 = 1,8% [48] ), lezgins (1/81 = 1,2 % [46] ), y osetios (1/132 = 0,76 % osetios del norte , [48] 2/230 = 0,9 % hierro [46] ).

L-M317 se ha encontrado en Makranis (2/20 = 10%) en Pakistán, iraníes (3/186 = 1,6%), pastunes en Afganistán (1/87 = 1,1%) y uzbekos en Afganistán (1/127 = 0,79%). [49]

L1b1 (M349)

L-M349 se encuentra en algunos caraítas de Crimea que son levitas . [50] Algunas de las ramas de L-M349 se encuentran en Asia occidental, incluidas L-Y31183 en Líbano , L-Y31184 en Armenia y L-Y130640 en Irak , Irán , Yemen y Sudáfrica . Otros se encuentran en Europa, como L-PAGE116 en Italia , L-FT304386 en Eslovenia y L-FGC36841 en Moldavia . [51] El 13,8% de los machos Lemba portan L-M349 bajo el clado L-Y130640. [41] Este porcentaje se debe probablemente a un efecto fundador en su población, lo que los convierte en el único grupo en el continente africano con una proporción sustancial de L-M20. [52]

L2 (L595)

L2-L595 es extremadamente raro y ha sido identificado mediante pruebas privadas en personas de Europa y Asia occidental.

En un estudio complementario de 2020 se informaron dos individuos L2-L595 confirmados de Irán . [53] Los casos posibles pero no confirmados de L2 incluyen el 4% (1/25) de L-M11(xM76, M27, M317, M357) en una muestra de iraníes en Kurdistán [49] y el 2% (2/100) de L-M20. (xM27, M317, M357) en una muestra de Shapsugs , [46] entre otros casos raros reportados de L que no caen en las ramas comunes.

ADN antiguo

Cáucaso calcolítico del sur

Nomenclatura

Antes de 2002, había en la literatura académica al menos siete sistemas de denominación para el árbol filogenético del cromosoma Y. Esto generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC). Publicaron un artículo conjunto que creó un único árbol nuevo que todos acordaron utilizar. Posteriormente, un grupo de científicos ciudadanos interesados ​​en la genética de poblaciones y la genealogía genética formaron un grupo de trabajo para crear un árbol amateur con el objetivo de ser sobre todo oportuno. La siguiente tabla reúne todos estos trabajos en el punto emblemático del Árbol YCC de 2002. Esto permite a un investigador que revisa literatura publicada más antigua moverse rápidamente entre nomenclaturas.

El árbol del consorcio del cromosoma Y

Este es el árbol científico oficial producido por el Consorcio del Cromosoma Y (YCC). La última actualización importante fue en 2008. [ cita necesaria ] Las actualizaciones posteriores han sido trimestrales y semestrales. La versión actual es una revisión de la actualización de 2010. [sesenta y cinco]

Publicaciones de investigación originales.

Los siguientes equipos de investigación según sus publicaciones estuvieron representados en la creación del árbol YCC.

Ver también

Notas a pie de página

  1. ^ ver Basu 2003, Cordaux 2004, Sengupta 2006 y Thamseem 2006.
  2. ^ 12/222 Shlush y otros. 2008
  3. ^ 25/1 Shlush y otros. 2008
  4. ^ En Hammer 2005, consulte el material complementario.
  5. ^ Resultados del laboratorio FTDNA, mayo de 2011

Referencias

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Fuentes

Fuentes web

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Fuentes de tablas de conversión

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enlaces externos

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