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Kay Davies

Dame Kay Elizabeth Davies DBE FRS FMedSci [6] ( de soltera Partridge ; nacida el 1 de abril de 1951) [5] es una genetista británica . Es profesora de Anatomía del Dr. Lee en la Universidad de Oxford y miembro del Hertford College de Oxford . Es directora de la unidad de genética funcional del Consejo de Investigación Médica (MRC) , gobernadora del Wellcome Trust , [7] directora del Centro de Función Genética de Oxford y patrocinadora y miembro principal de la Sociedad Científica de la Universidad de Oxford . [8] Su grupo de investigación tiene reputación internacional por su trabajo sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD). En la década de 1980, desarrolló una prueba que permitía detectar fetos cuyas madres tenían un alto riesgo de portar DMD. [2] [9]

Temprana edad y educación

Davies nació en Stourbridge , Worcestershire (ahora West Midlands ). Fue educada en la escuela Gig Mill, la escuela secundaria para niñas del condado de Stourbridge, el Somerville College, Oxford y el Wolfson College, Oxford . [5] Obtuvo el título de Doctor en Filosofía en 1976 por su investigación sobre la estructura y función de la cromatina del moho mucilaginoso Physarum polycephalum . [10]

Carrera e investigación

El grupo de investigación de Davies tiene reputación internacional por su trabajo sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD). En la década de 1980, desarrolló una prueba que permitía detectar fetos cuyas madres tenían un alto riesgo de portar DMD. La DMD ocurre cuando la proteína distrofina no se expresa en las células musculares debido a una mutación en el gen que codifica la proteína. En 1989, Davies descubrió que la proteína utrofina tiene propiedades similares a la distrofina y desde entonces ha demostrado en modelos de ratón que la regulación positiva de la primera proteína en las células musculares puede compensar la ausencia de la segunda. [11]

Davies actualmente es [ ¿cuándo? ] colaborando con el Dr. Peter Oliver, miembro del Consejo Europeo de Investigación, que investiga los trastornos neurodegenerativos y del movimiento. [12]

Davies es director de la unidad de genética funcional del Medical Research Council (MRC) , gobernador del Wellcome Trust [13] y, junto con Frances Ashcroft y Peter Donnelly, es director del Centro de Oxford para la Función Genética . Fue editora ejecutiva de la revista Human Molecular Genetics . [14] y renunció en 2021.

En 2020, junto con Richard P. Lifton , copresidió un informe de la comisión sobre el polémico tema de la edición hereditaria del genoma humano, bajo los auspicios de las Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina y la Royal Society del Reino Unido . [15]

Ha publicado más de 400 artículos y ganado numerosos premios por su trabajo. Ha sido gobernadora de Wellcome Trust desde 2008 y se convirtió en vicepresidenta en 2013-18. Recibió el premio Lifetime Achievement Award Women in to Science and Engineering (WISE) en 2014. [6]

Entre sus antiguos alumnos de doctorado se encuentran Irene Miguel-Aliaga [3] y Sonja Vernes . [4]

Premio y honores

Davies fue miembro fundador de la Academia de Ciencias Médicas (FMedSci) en 1998 y fue elegido miembro de la Royal Society en 2003. Ya comandante de la Orden del Imperio Británico (CBE), fue ascendida a Dama Comandante de la Orden del Imperio Británico (DBE) en los Honores de Año Nuevo 2008 . [5] En 2009 recibió el Premio a la Excelencia en Diagnóstico Molecular de la Asociación de Patología Molecular . [dieciséis]

Es miembro honorario del Somerville College de la Universidad de Oxford. [17] Pronunció la Conferencia Rose inaugural en la Universidad de Kingston en 2012 y pronunció la Oración Harveian en el Royal College of Physicians en 2013. [18] En 2015, la Sociedad Estadounidense de Genética Humana le otorgó el Premio William Allan . [19] Fue nombrada patrocinadora de The SMA Trust en septiembre de 2016. [20]

Davies recibió la Conferencia Croonian de la Royal Society en 2018 por "sus logros en el desarrollo de una prueba prenatal para la distrofia muscular de Duchenne y por su trabajo en la caracterización de los socios de unión de la proteína distrofina". [21]

Vida personal

Davies continuó trabajando con su exmarido, Stephen G. Davies , en proyectos científicos, incluso después de su separación en 2000. [5] Su hijo {2006-2015} estudió Biología y obtuvo un doctorado en la Universidad de Edimburgo . Se casó con Christopher Williams en el 2019. [22]

Referencias

  1. ^ http://www.ashg.org/pdf/2015_Allan.pdf [ enlace muerto ]
  2. ^ ab Publicaciones de Kay Davies indexadas por Google Scholar
  3. ^ ab Miguel-Aliaga, Irene (2000). Atrofia muscular espinal: de moscas, gusanos y hombres. ox.ac.uk (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  59391590. EThOS  uk.bl.ethos.343478.[ enlace muerto permanente ]
  4. ^ ab Vernes, Sonja (2007). Investigación del papel de los factores de transcripción FOXP en el neurodesarrollo. ox.ac.uk (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  317354555. EThOS  uk.bl.ethos.497468.
  5. ^ abcdef Anónimo (1995). "Davies, dama Kay (Elizabeth)" . Quién es quién (edición en línea de Oxford University Press  ). Oxford: A y C negro. doi :10.1093/ww/9780199540884.013.U13061. (Se requiere suscripción o membresía en la biblioteca pública del Reino Unido).
  6. ^ ab Anón (2003). "Dame Kay Davies DBE FMedSci FRS". Londres: royalsociety.org. Archivado desde el original el 17 de noviembre de 2015.Una o más de las oraciones anteriores incorporan texto del sitio web royalsociety.org donde:

    "Todo el texto publicado bajo el título 'Biografía' en las páginas de perfil de los miembros está disponible bajo la licencia internacional Creative Commons Attribution 4.0 ". -- "Términos, condiciones y políticas de la Royal Society". Archivado desde el original el 25 de septiembre de 2015 . Consultado el 9 de marzo de 2016 .{{cite web}}: Mantenimiento CS1: bot: estado de la URL original desconocido ( enlace )

  7. ^ Kay Davies ORCID  0000-0001-8807-8520
  8. ^ "Comité". 22 de septiembre de 2020.
  9. ^ Publicaciones de Kay Davies de Europa PubMed Central
  10. ^ Davies, Kay Elizabeth (1976). La estructura y función de la cromatina del moho limoso Physarum polycephalum (tesis de doctorado). Universidad de Oxford. OCLC  500417644. EThOS  uk.bl.ethos.453134. Archivado desde el original el 29 de julio de 2020 . Consultado el 10 de noviembre de 2016 .
  11. ^ Guiraud, Simón; Aartsma-Rus, Annemieke; Vieira, Natassia M.; Davies, Kay E.; Ommen, Gert-Jan B. van; Kunkel, Louis M. (31 de agosto de 2015). "La patogénesis y terapia de las distrofias musculares". Revista Anual de Genómica y Genética Humana . 16 (1): 281–308. doi : 10.1146/annurev-genom-090314-025003 . PMID  26048046.
  12. ^ "Kay E. Davies". Universidad de Oxford. Archivado desde el original el 6 de octubre de 2013 . Consultado el 4 de marzo de 2014 .
  13. ^ "Profesora Dame Kay Davies CBE, FRS, FMedSci". Bienvenido Confianza .
  14. ^ "Consejo editorial de genética molecular humana". Revistas de Oxford . Archivado desde el original el 18 de diciembre de 2005 . Consultado el 14 de octubre de 2014 .
  15. ^ Academia Nacional de Medicina, Academia Nacional de Ciencias y Royal Society. 2020. Edición hereditaria del genoma humano. Washington, DC: Prensa de las Academias Nacionales. https://doi.org/10.17226/25665.
  16. ^ "Destinatarios anteriores". Asociación de Patología Molecular . Consultado el 12 de abril de 2023 .
  17. ^ "Becarios honorarios". Universidad de Oxford. Archivado desde el original el 3 de mayo de 2010.
  18. ^ "Oración harveiana 2013". Real Colegio de Médicos . Consultado el 7 de abril de 2014 .
  19. ^ "ASHG honra a Kay E. Davies con el premio William Allan | ASHG". www.ashg.org . 29 de junio de 2015 . Consultado el 26 de julio de 2019 .
  20. ^ "La Prof. Dame Kay Davies fue anunciada como patrocinadora de". El Fideicomiso SMA. 27 de septiembre de 2016. Archivado desde el original el 1 de octubre de 2016 . Consultado el 11 de noviembre de 2016 .
  21. ^ "Medalla y conferencia de Croonian | Royal Society". royalsociety.org . Consultado el 30 de julio de 2018 .
  22. ^ "Discos de la isla desierta con Kay Davies". Discos de la isla desierta . 15 de febrero de 2009. BBC . Radio 4 .

Categoría: Investigadores altamente citados del ISI [ cita necesaria ]