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Haplogrupo J (ADNmt)

El haplogrupo J es un haplogrupo de ADN mitocondrial (ADNmt) humano . El clado deriva del haplogrupo JT , que también dio origen al haplogrupo T. En el campo de la genética médica , ciertos polimorfismos específicos del haplogrupo J se han asociado con la neuropatía óptica hereditaria de Leber . [2]

Origen

Hace unos 45.000 años, se produjo una mutación en el ADN de una mujer que vivió en Oriente Próximo o en el Cáucaso . Se produjeron otras mutaciones en la línea J, que se puede identificar como los subclados J1a1, J1c1 (hace 27.000 años), J2a (hace 19.000 años), J2b2 (hace 16.000 años) y J2b3 (hace 5.800 años). Los portadores del haplogrupo J, junto con las personas que portaban el clado T del ADNmt, se asentaron en Europa desde Oriente Próximo durante el Paleolítico tardío y el Mesolítico .

* Error tipográfico, se trataba de 161.600 años a partir del material fuente original según la tabla de tiempo que describe la propagación de las poblaciones que figura en el mismo estudio.

Sin embargo, cualquier afirmación relativa al origen geográfico de este o cualquier otro haplogrupo es altamente especulativa y la mayoría de los genetistas de poblaciones la consideran "narración de historias" y algo que está fuera del ámbito de la ciencia . [ cita requerida ] Además, inferir asociaciones estrechas entre un haplogrupo y una cultura arqueológica específica puede ser igualmente problemático.

Distribución

Distribución de frecuencia espacial proyectada para el haplogrupo J.

El haplogrupo basal J* se encuentra entre los Soqotri (9,2%). [4]

La frecuencia media del haplogrupo J en su conjunto es hoy más alta en Oriente Próximo (12%), seguida de Europa (11%), el Cáucaso (8%) y el noreste de África (6%). De los dos subgrupos principales, el J1 representa cuatro quintas partes del total y está ampliamente distribuido en el continente, mientras que el J2 está más localizado en el Mediterráneo, Grecia, Italia/Cerdeña y España.

También hay evidencia limitada de que el subclado J1 ha estado presente durante mucho tiempo en Asia Central . Por ejemplo, tal vez la incidencia más alta del haplogrupo J es el 19% de los romaníes polacos , que pertenecen a J1 (aunque esto también se ha atribuido a un " efecto fundador " de algún tipo). [5] En Pakistán, donde los linajes euroasiáticos occidentales ocurren en frecuencias de hasta el 50% en algunos grupos etnolingüísticos, la incidencia de J1 promedia alrededor del 5%, mientras que J2 es muy raro. Sin embargo, J2 se encuentra entre el 9% de la minoría Kalash del noroeste de Pakistán . [6]

En la península arábiga, el haplogrupo J del ADNmt se encuentra entre los saudíes (10,5-18,8 % J1b) y los yemeníes (0-20 % J1b). El subclado J1b también se encuentra en Oriente Próximo entre los iraquíes (7,1 %) y los palestinos (4 %). [7]

En África, el haplogrupo J se concentra en el noreste. Se encuentra entre los argelinos (3,23-14,52 %), [8] así como entre los coptos sudaneses (10,3 % J1a; 10,3 % J2), [9] los fulani sudaneses (10,7 % J1b), [9] los meserianos (6,7 % J1b), [9] los arakiens (5,9 % J1b), [9] los egipcios (5,9 %), [10] los bereberes mozabitas (3,53 %), [8] los hausa sudaneses (2,9 % J1b), [9] los bereberes zenata (2,74 %), [8] los beja (2,1 % J1b), [9] y los saharauis reguibate (0,93 %). [8]

Dentro de Europa, la distribución de frecuencia >2% del ADNmt J es la siguiente: [11]

El haplogrupo J también se ha encontrado entre las momias del antiguo Egipto excavadas en el yacimiento arqueológico de Abusir el-Meleq en el Medio Egipto, que datan de los períodos Pre-Ptolemaico/ Imperio Nuevo tardío , Ptolemaico y Romano . [12] El haplogrupo J se ha observado en fósiles guanches antiguos excavados en Gran Canaria y Tenerife en las Islas Canarias , que han sido datados por radiocarbono entre los siglos VII y XI d.C. Todos los individuos portadores del clado fueron inhumados en el yacimiento de Tenerife, y se encontró que un espécimen pertenecía al subclado J1c3 (1/7; ~14%). [13] El clado J también se ha encontrado entre especímenes iberomaurusianos que datan del Epipaleolítico en el yacimiento prehistórico de Afalou . Alrededor del 22% de los haplotipos observados pertenecían a varios subclados J, incluidos J indiferenciado (1/9; 11%) y J1c3f (1/9; 11%). [14]

En Siberia oriental, se ha observado el haplogrupo J1c5 en muestras de Yakuts (3/111 = 2,7% Vilyuy Yakut, [15] 2/148 = 1,4% Yakut del norte, [15] 1/88 = 1,1% Yakut central, [16] 1/164 = 0,6% de Yakutia central [15] ), Evenks en Yakutia (4/125 = 3,2% [15] ) y Evens en Yakutia (1/105 = 1,0% [15] ). Se ha observado el haplogrupo J2a2b3 en una muestra de Nyukzha Evenks (2/46 = 4,3% [16] ). El haplogrupo J2 también se ha observado en una muestra de evenks recolectada en el distrito de Olenyoksky, el distrito de Zhigansky y el distrito de Ust-Maysky de Yakutia (7/125 = 5,6 % [15] ). Se ha observado un caso del haplogrupo J1c10a1 en el genoma humano. Muestra del Proyecto Diversidad de diez individuos Oroqen del extremo norte de China .

Subclados

Árbol esquemático del haplogrupo J del ADNmt. Las edades (en ka ) indicadas son estimaciones de máxima verosimilitud obtenidas para todo el genoma del ADNmt.

Árbol

Este árbol filogenético de los subclados del haplogrupo J se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [1] y en investigaciones publicadas posteriormente.

Rasgos genéticos

Se ha teorizado [¿ por quién? ] que el desacoplamiento de la fosforilación oxidativa relacionada con los SNP que definen el haplogrupo mt J produce en consecuencia un mayor calor corporal en el fenotipo de los individuos con mtADN J. Esto se ha relacionado con la presión selectiva por la presencia del haplogrupo en el norte de Europa, particularmente en Noruega. [17] Se encontró que los individuos de los haplogrupos UK, J1c y J2 eran más susceptibles a la neuropatía óptica hereditaria de Leber porque tienen una capacidad de fosforilación oxidativa reducida, lo que resulta en parte de niveles más bajos de mtADN. [18] El mtADN J también se ha asociado con individuos infectados por VIH que muestran una progresión acelerada al SIDA y la muerte. [19] La mutación T150C, que es exclusiva pero no definitiva del subclade J2 del haplogrupo J puede ser parte de una probable maquinaria general controlada nuclearmente con respecto a la remodelación y replicación del mtADN. Controlar una remodelación que podría acelerar la replicación del mtADN, compensando así el daño oxidativo en el mtADN, así como el deterioro funcional que se produce con la edad relacionada con él. [20] Se encontró que el haplogrupo J era un factor protector contra la miocardiopatía isquémica . [21] También se encontró que el haplogrupo J era un factor protector entre los pacientes con osteoartritis de España [22] pero no del Reino Unido, [23] y se planteó la hipótesis de que esto se debía a una composición genética diferente (polimorfismos) del haplogrupo J en ambas poblaciones. Un estudio que incluyó a pacientes de origen o ascendencia europea y asiática occidental mostró que los individuos clasificados como haplogrupo J o K demostraron una disminución significativa en el riesgo de enfermedad de Parkinson frente a los individuos portadores del haplogrupo más común, H. [24]

Cultura popular

Véase también

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con Haplogrupo J (ADNmt) .

Referencias

  1. ^ ab van Oven, Mannis; Manfred Kayser (13 de octubre de 2008). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano". Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  2. ^ abcdef Piia Serk, Haplogrupo J del ADN mitocondrial humano en Europa y Oriente Próximo, Tesis, Tartu 2004 Archivado el 8 de septiembre de 2008 en Wayback Machine.
  3. ^ Una reevaluación “copernicana” del árbol del ADN mitocondrial humano desde su raíz Behar, DM, van Oven, M., Rosset, S., Metspalu, M., Loogväli, EL, Silva, NM, Kivisild, T., Torroni, A. y Villems, R. , American Journal of Human Genetics, vol. 90(4), pág. 675-684, 2012
  4. ^ Černý, Viktor; et al. (2009). "Out of Arabia—the settle of island Soqotra as revealed by mitochondrial and Y cromosoma gene diversity" (PDF) . American Journal of Physical Anthropology . 138 (4): 439–447. doi :10.1002/ajpa.20960. PMID  19012329. Archivado desde el original (PDF) el 6 de octubre de 2016 . Consultado el 13 de junio de 2016 .
  5. ^ BA Malyarchuk, T. Grzybowski, MV Derenko, J. Czarny y D. Miścicka-Śliwka, Diversidad del ADN mitocondrial en los romaníes polacos, Annals of Human Genetics , vol. 70 (2006), págs. 195-206.
  6. ^ Lluís Quintana-Murci, Raphaëlle Chaix, R. Spencer Wells, Doron M. Behar, Hamid Sayar, Rosaria Scozzari, Chiara Rengo, Nadia Al-Zahery, Ornella Semino, A. Silvana Santachiara-Benerecetti, Alfredo Coppa, Qasim Ayub, Aisha Mohyuddin, Chris Tyler-Smith, S. Qasim Mehdi, Antonio Torroni y Ken McElreavey, Donde el oeste se encuentra con el este: el complejo paisaje de ADNmt del corredor suroeste y de Asia central, American Journal of Human Genetics , vol. 74 (2004), págs. 827–845.
  7. ^ Non, Amy. "ANÁLISIS DE DATOS GENÉTICOS DENTRO DE UN MARCO INTERDISCIPLINARIO PARA INVESTIGAR LA HISTORIA EVOLUTIVA HUMANA RECIENTE Y LAS ENFERMEDADES COMPLEJAS" (PDF) . Universidad de Florida. Archivado desde el original (PDF) el 13 de octubre de 2020. Consultado el 22 de abril de 2016 .
  8. ^ abcd Asmahan Bekada; Lara R. Arauna; Tahria Deba; Francisco Calafell; Soraya Benhamamouch; David Comas (24 de septiembre de 2015). "Heterogeneidad genética en poblaciones humanas argelinas". MÁS UNO . 10 (9): e0138453. Código Bib : 2015PLoSO..1038453B. doi : 10.1371/journal.pone.0138453 . PMC 4581715 . PMID  26402429. ; Tabla S5
  9. ^ abcdef Mohamed, Hisham Yousif Hassan. "Patrones genéticos de la variación del ADN mitocondrial y del cromosoma Y, con implicaciones para el poblamiento del Sudán". Universidad de Jartum. Archivado desde el original (PDF) el 10 de noviembre de 2020. Consultado el 22 de abril de 2016 .
  10. ^ A. Stevanovich; A. Gilles; E. Bouzaid; R. Kefi; F. París; RP Gayraud; JL Spadoni; F. El-Chenawi; E. Béraud-Colomb (enero de 2004). "Diversidad de secuencias de ADN mitocondrial en una población sedentaria de Egipto". Anales de genética humana . 68 (1): 23–39. doi :10.1046/j.1529-8817.2003.00057.x. PMID  14748828. S2CID  44901197.
  11. ^ Lucia Simoni, Francesc Calafell, Davide Pettener, Jaume Bertranpetit y Guido Barbujani, Patrones geográficos de la diversidad del ADNmt en Europa, American Journal of Human Genetics , vol. 66 (2000), págs. 262-278.
  12. ^ Schuenemann, Verena J.; et al. (2017). "Los genomas de las momias del Antiguo Egipto sugieren un aumento de la ascendencia africana subsahariana en los períodos postrromanos". Nature Communications . 8 : 15694. Bibcode :2017NatCo...815694S. doi :10.1038/ncomms15694. PMC 5459999 . PMID  28556824. 
  13. ^ Rodríguez-Varela; et al. (2017). "Análisis genómico de restos humanos preeuropeos de las Islas Canarias revelan una estrecha afinidad con los norteafricanos modernos". Current Biology . 27 (1–7): 3396–3402.e5. Bibcode :2017CBio...27E3396R. doi : 10.1016/j.cub.2017.09.059 . hdl : 2164/13526 . PMID  29107554.
  14. ^ Kefi, Rym; et al. (2018). "Sobre el origen de los iberomaurusianos: nuevos datos basados ​​en ADN mitocondrial antiguo y análisis filogenético de las poblaciones de Afalou y Taforalt". ADN mitocondrial parte A . 29 (1): 147–157. doi :10.1080/24701394.2016.1258406. PMID  28034339. S2CID  4490910 . Consultado el 17 de noviembre de 2017 .
  15. ^ abcdef Sardana A Fedorova, Maere Reidla, Ene Metspalu, et al. , "Retratos autosómicos y uniparentales de las poblaciones nativas de Sakha (Yakutia): implicaciones para el poblamiento del noreste de Eurasia". BMC Evolutionary Biology 2013, 13:127. http://www.biomedcentral.com/1471-2148/13/127
  16. ^ ab Duggan AT, Whitten M, Wiebe V, Crawford M, Butthof A, et al. (2013), "Investigación de la prehistoria de los pueblos tungúsicos de Siberia y la región de Amur-Ussuri con secuencias genómicas completas de ADNmt y marcadores del cromosoma Y". PLoS ONE 8(12): e83570. doi:10.1371/journal.pone.0083570
  17. ^ Diferentes componentes genéticos en la población noruega revelados por el análisis de polimorfismos del ADNmt y del cromosoma Y Archivado el 27 de septiembre de 2011 en Wayback Machine
  18. ^ Gómez-Durán, Aurora; Pacheu-Grau, David; Martínez-Romero, Íñigo; López Gallardo, Ester; López-Pérez, Manuel J.; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo (2012). "Las diferencias de fosforilación oxidativa entre los haplogrupos de ADN mitocondrial modifican el riesgo de neuropatía óptica hereditaria de Leber". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Base molecular de la enfermedad . 1822 (8): 1216-1222. doi : 10.1016/j.bbadis.2012.04.014 . ISSN  0925-4439. PMID  22561905.
  19. ^ Hendrickson SL, Hutcheson HB, Ruiz-Pesini E, et al. (noviembre de 2008). "Los haplogrupos de ADN mitocondrial influyen en la progresión del SIDA". SIDA . 22 (18): 2429–39. doi :10.1097/QAD.0b013e32831940bb. PMC 2699618 . PMID  19005266. 
  20. ^ "Un análisis exhaustivo del haplogrupo J del ADNmt (Jim Logan. Septiembre de 2008)". Archivado desde el original el 2 de diciembre de 2008. Consultado el 10 de diciembre de 2008 .
  21. ^ Fernández-Caggiano, María; Javier Barallobre-Barreiro; Ignacio Rego Pérez; María G. Crespo-Leiro; María Jesús Paniagua; Zulaika Grillé; Francisco J. Blanco; Nieves Doménech (2012). "Haplogrupos mitocondriales H y J: factores de riesgo y protectores de la miocardiopatía isquémica". MÁS UNO . 7 (8): e44128. Código Bib : 2012PLoSO...744128F. doi : 10.1371/journal.pone.0044128 . PMC 3429437 . PMID  22937160. 
  22. ^ Rego, I; Fernández-Moreno, M; Fernández-López, C; Gómez-Reino, JJ; González, A; Arenas, J; Blanco, FJ (2009). "Papel de los haplogrupos europeos de ADN mitocondrial en la prevalencia de la osteoartritis de cadera en Galicia, norte de España". Anales de las Enfermedades Reumáticas . 69 (1): 210–213. doi :10.1136/ard.2008.105254. ISSN  0003-4967. PMID  19224903. S2CID  27038346.
  23. ^ Soto-Hermida, A.; Fernández-Moreno, M.; Oreiro, N.; Fernández-López, C.; Rego-Pérez, I.; Blanco, FJ (2014). "Haplogrupos de ADNmt y osteoartritis en diferentes poblaciones geográficas". Mitocondria . 15 : 18-23. doi : 10.1016/j.mito.2014.03.001 . ISSN  1567-7249. PMID  24632472.
  24. ^ van der Walt, Joelle M.; Nicodemus, Kristin K.; Martin, Eden R.; Scott, William K.; Nance, Martha A.; Watts, Ray L.; Hubble, Jean P.; Haines, Jonathan L.; Koller, William C.; Lyons, Kelly; Pahwa, Rajesh; Stern, Matthew B.; Colcher, Amy; Hiner, Bradley C.; Jankovic, Joseph; Ondo, William G.; Allen Jr., Fred H.; Goetz, Christopher G.; Small, Gary W.; Mastaglia, Frank; Stajich, Jeffrey M.; McLaurin, Adam C.; Middleton, Lefkos T.; Scott, Burton L.; Schmechel, Donald E.; Pericak-Vance, Margaret A.; Vance, Jeffery M. (2003). "Los polimorfismos mitocondriales reducen significativamente el riesgo de enfermedad de Parkinson". The American Journal of Human Genetics . 72 (4): 804–811. doi :10.1086/373937. ISSN  0002-9297. PMC 1180345 . PMID  12618962. 
  25. ^ 23andMe
  26. ^ Delia Angélica Ortiz. "La genética tras la belleza de Ximena" (en español mexicano). Archivado desde el original el 23 de octubre de 2013 . Consultado el 25 de febrero de 2015 .
  27. ^ Gates Jr., Henry Louis (2015). Finding Your Roots: The Official Companion to the PBS Series (Encontrando tus raíces: el complemento oficial de la serie de PBS ). Prensa de la Universidad de Carolina del Norte. pág. 54.
  28. ^ Nadine Epstein (septiembre-octubre de 2012). «El gran experimento de ADN de la revista Moment». Revista Moment . p. 44 . Consultado el 24 de febrero de 2024 .
  29. ^ King, Turi E.; Fortes, Gloria Gonzalez; Balaresque, Patricia; Thomas, Mark G.; Balding, David; Delser, Pierpaolo Maisano; Neumann, Rita; Parson, Walther; Knapp, Michael; Walsh, Susan; Tonasso, Laure; Holt, John; Kayser, Manfred; Appleby, Jo; Forster, Peter; Ekserdjian, David; Hofreiter, Michael; Schürer, Kevin (2014). "Identificación de los restos del rey Ricardo III". Nature Communications . 5 : 5631. Bibcode :2014NatCo...5.5631K. doi :10.1038/ncomms6631. ISSN  2041-1723. PMC 4268703 . PMID  25463651. 
  30. ^ Logan, Ian S. (17 de junio de 2024). "El descubrimiento de un pedigrí m.C1494T de diez generaciones en el este de Inglaterra con probables vínculos con el rey Ricardo III". Revista Europea de Genética Médica : 104957. doi : 10.1016/j.ejmg.2024.104957 . PMID:  38897372.

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