El síndrome de Usher , también conocido como síndrome de Hallgren , síndrome de Usher-Hallgren , síndrome de retinosis pigmentaria-disacusia o síndrome de distrofia de retina-disacusia , [1] es un trastorno genético poco común causado por una mutación en cualquiera de al menos 11 genes que resulta en una combinación de pérdida de audición y discapacidad visual . Es la causa más común de sordoceguera y en la actualidad es incurable.
El síndrome de Usher se clasifica en tres subtipos (I, II y III) según los genes responsables y la aparición de la sordera. Los tres subtipos son causados por mutaciones en genes implicados en la función del oído interno y la retina . Estas mutaciones se heredan con un patrón autosómico recesivo .
La incidencia del síndrome de Usher varía en todo el mundo y entre los diferentes tipos de síndrome, con tasas tan altas como 1 en 12.500 en Alemania [2] y tan bajas como 1 en 28.000 en Noruega. [3] El tipo I es más común en las poblaciones judías asquenazíes y acadianas , y el tipo III rara vez se encuentra fuera de las poblaciones judías asquenazíes y finlandesas [4] . El síndrome de Usher recibe su nombre del oftalmólogo escocés Charles Usher , quien examinó la patología y la transmisión del síndrome en 1914.
Las personas con síndrome de Usher I nacen con sordera profunda y comienzan a perder la visión en la primera década de vida. También presentan dificultades de equilibrio y aprenden a caminar lentamente durante la infancia, debido a problemas en su sistema vestibular . [ cita requerida ]
El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en cualquiera de varios genes diferentes: CDH23 , MYO7A , PCDH15 , USH1C y USH1G . Estos genes funcionan en el desarrollo y mantenimiento de las estructuras del oído interno , como las células pilosas ( estereocilios ), que transmiten señales de sonido y movimiento al cerebro. Las alteraciones en estos genes pueden causar una incapacidad para mantener el equilibrio (disfunción vestibular) y pérdida de audición. Los genes también desempeñan un papel en el desarrollo y la estabilidad de la retina al influir en la estructura y función tanto de las células fotorreceptoras de bastón como de las células de soporte llamadas epitelio pigmentario de la retina . Las mutaciones que afectan la función normal de estos genes pueden provocar retinitis pigmentosa y la consiguiente pérdida de la visión. [ cita requerida ]
En todo el mundo, la prevalencia estimada del síndrome de Usher tipo I es de 3 a 6 por cada 100.000 personas en la población general. Se ha descubierto que el tipo I es más común en personas de ascendencia judía asquenazí (Europa central y oriental) y en las poblaciones franco- acadias (Luisiana). [5] Entre los acadianos, la investigación sobre los datos de haplotipos es coherente con una única mutación responsable de todos los casos de síndrome de Usher tipo I. [5]
Las personas con síndrome de Usher II no nacen sordas y, por lo general, tienen problemas de audición en lugar de sordera, y su audición no se degrada con el tiempo; [6] además, no parecen tener problemas notables con el equilibrio. [7] También comienzan a perder la visión más tarde (en la segunda década de la vida) y pueden conservar algo de visión incluso hasta la mediana edad. [ cita requerida ]
El síndrome de Usher tipo II puede ser causado por mutaciones en cualquiera de tres genes diferentes: USH2A , GPR98 y DFNB31 . La proteína codificada por el gen USH2A , usherina, se encuentra en el tejido de sostén del oído interno y la retina. La usherina es fundamental para el desarrollo y mantenimiento adecuados de estas estructuras, lo que puede ayudar a explicar su papel en la pérdida de audición y visión. La ubicación y función de las otras dos proteínas aún no se conocen. [ cita requerida ]
El síndrome de Usher tipo II se presenta al menos con la misma frecuencia que el tipo I, pero debido a que el tipo II puede estar subdiagnosticado o ser más difícil de detectar, podría ser hasta tres veces más común que el tipo I. [ cita requerida ]
Las personas con síndrome de Usher III no nacen sordas, sino que experimentan una pérdida progresiva de la audición y aproximadamente la mitad tiene dificultades de equilibrio. [ cita requerida ]
Las mutaciones en un solo gen, CLRN1 , se han relacionado con el síndrome de Usher tipo III. CLRN1 codifica la clarin-1, una proteína importante para el desarrollo y mantenimiento del oído interno y la retina. Sin embargo, la función de la proteína en estas estructuras y cómo su mutación causa pérdida de audición y visión aún no se comprenden bien. [ cita requerida ]
La frecuencia del síndrome de Usher tipo III es significativa sólo en la población finlandesa [4] , así como en la población de Birmingham, Reino Unido , [8] y en individuos de ascendencia judía asquenazí. Se ha observado raramente en algunos otros grupos étnicos. [ cita requerida ]
El síndrome de Usher se caracteriza por pérdida de audición y deterioro visual gradual . La pérdida de audición es causada por un oído interno defectuoso , mientras que la pérdida de visión es resultado de la retinitis pigmentosa (RP), una degeneración de las células de la retina. Por lo general, las células de bastón de la retina son afectadas primero, lo que lleva a ceguera nocturna temprana ( nictalopía ) y la pérdida gradual de la visión periférica . En otros casos, se produce una degeneración temprana de las células de cono en la mácula , lo que lleva a una pérdida de agudeza central . En algunos casos, la visión foveal se conserva, lo que lleva a una "visión de rosquilla"; la visión central y periférica están intactas, pero existe un anillo alrededor de la región central en la que la visión está deteriorada . [ cita requerida ]
El síndrome de Usher se hereda con un patrón autosómico recesivo . Se han asociado varios genes con el síndrome de Usher mediante el análisis de ligamiento de las familias de los pacientes (Tabla 1) y la secuenciación de ADN de los loci identificados . [10] [11] Es probable que una mutación en cualquiera de estos genes resulte en el síndrome de Usher. [ cita requerida ]
Los subtipos clínicos Usher I y II están asociados con mutaciones en cualquiera de seis ( USH1B -G ) y tres ( USH2A , CD ) genes, respectivamente, mientras que hasta ahora solo un gen, USH3A , se ha vinculado con Usher III. Otros dos genes, USH1A y USH2B , se asociaron inicialmente con el síndrome de Usher, pero USH2B no se ha verificado y USH1A se determinó incorrectamente y no existe. [12] La investigación en esta área está en curso. [ cita requerida ]
Mediante técnicas de análisis de interacciones, se ha podido demostrar que los productos genéticos identificados interactúan entre sí en uno o más complejos proteicos más grandes . Si falta uno de los componentes, este complejo proteico no puede cumplir su función en la célula viva y probablemente se produzca la degeneración de la misma. Se ha sugerido que la función de este complejo proteico participa en la transducción de señales o en la adhesión celular de las células sensoriales. [11]
Un estudio muestra que tres proteínas relacionadas con los genes del síndrome de Usher ( PCDH15 , CDH23 , GPR98 ) también están implicadas en el desarrollo de la corteza auditiva , en ratones y macacos. Su falta de expresión induce una disminución en el número de interneuronas de parvalbúmina . Los pacientes con mutaciones para estos genes podrían tener en consecuencia defectos en la corteza auditiva. [13]
La ceguera progresiva del síndrome de Usher es resultado de la retinitis pigmentosa . [14] [15] Las células fotorreceptoras generalmente comienzan a degenerarse desde la periferia exterior hasta el centro de la retina , incluida la mácula . La degeneración generalmente se nota primero como ceguera nocturna ( nictalopía ); la visión periférica se pierde gradualmente, restringiendo el campo visual ( visión de túnel ), que generalmente progresa a ceguera completa. El calificativo pigmentosa refleja el hecho de que los grupos de pigmento pueden ser visibles con un oftalmoscopio en etapas avanzadas de degeneración. [16]
La pérdida auditiva asociada con el síndrome de Usher se debe a que las células ciliadas dañadas en la cóclea del oído interno impiden que los impulsos eléctricos lleguen al cerebro. Es una forma de disacusia . [ cita requerida ]
Dado que el síndrome de Usher es incurable en la actualidad, es útil diagnosticar a los niños mucho antes de que desarrollen la ceguera nocturna característica. Algunos estudios preliminares han sugerido que hasta un 10% de los niños con sordera congénita severa a profunda pueden tener síndrome de Usher. [1] Sin embargo, un diagnóstico erróneo puede tener malas consecuencias. [ cita requerida ]
El método más sencillo para diagnosticar el síndrome de Usher es realizar pruebas para detectar las mutaciones cromosómicas características . Un método alternativo es la electrorretinografía , aunque a menudo no se recomienda en niños, ya que la incomodidad que produce también puede hacer que los resultados no sean fiables. [1] La consanguinidad de los padres es un factor importante en el diagnóstico. El síndrome de Usher I puede estar indicado si el niño es profundamente sordo de nacimiento y especialmente lento al caminar. [ cita requerida ]
Otros trece síndromes pueden presentar signos similares al síndrome de Usher, entre ellos el síndrome de Alport , el síndrome de Alström , el síndrome de Bardet-Biedl , el síndrome de Cockayne , la displasia espondiloepifisaria congénita , el síndrome de Flynn-Aird , la ataxia de Friedreich , el síndrome de Hurler (MPS-1), el síndrome de Kearns-Sayre (CPEO), el síndrome de Norrie , la osteopetrosis (enfermedad de Albers-Schonberg), la enfermedad de Refsum (enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico) y el síndrome de Zellweger (síndrome cerebrohepatorrenal). [ cita requerida ]
Aunque el síndrome de Usher se ha clasificado clínicamente de varias maneras, [17] [15] [18] el enfoque predominante es clasificarlo en tres subtipos clínicos llamados Usher I, II y III en orden decreciente de gravedad de la sordera. [14] [16] Aunque anteriormente se creía que existía un síndrome de Usher tipo IV, investigadores de la Universidad de Iowa recientemente [ ¿cuándo? ] confirmaron que no existe un USH tipo IV. [ cita requerida ] Como se describe a continuación, estos subtipos clínicos pueden subdividirse aún más según el gen particular mutado; las personas con Usher I y II pueden tener cualquiera de los seis y tres genes mutados, respectivamente, mientras que solo un gen se ha asociado con Usher III. La función de estos genes aún se entiende poco. [ cita requerida ]
El síndrome de Usher es una enfermedad variable; el grado de gravedad no está estrechamente relacionado con si se trata de Usher I, II o III. Por ejemplo, una persona con el tipo III puede no verse afectada en la infancia, pero desarrollar una pérdida auditiva profunda y una pérdida de visión muy significativa a principios o mediados de la edad adulta. De manera similar, una persona con el tipo I, que por lo tanto es profundamente sorda desde el nacimiento, puede mantener una buena visión central hasta la sexta década de vida o incluso más. Las personas con el tipo II, que tienen una audición útil con un audífono, pueden experimentar una amplia gama de gravedad de la RP. Algunas personas pueden mantener una buena visión para leer hasta los 60 años, mientras que otras no pueden ver para leer cuando aún tienen 40 años. [ cita requerida ]
Dado que el síndrome de Usher se hereda con un patrón autosómico recesivo , tanto los hombres como las mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el síndrome. La consanguinidad de los padres es un factor de riesgo. [ cita requerida ]
Dado que el síndrome de Usher es consecuencia de la pérdida de un gen, la terapia génica que añade la proteína adecuada ("reemplazo de genes") puede aliviarlo, siempre que la proteína añadida se vuelva funcional. Estudios recientes de modelos de ratón han demostrado que una forma de la enfermedad (la asociada con una mutación en la miosina VIIa) puede aliviarse reemplazando el gen mutante utilizando un lentivirus . [19] Sin embargo, algunos de los genes mutados asociados con el síndrome de Usher codifican proteínas muy grandes, en particular las proteínas USH2A y GPR98 , que tienen aproximadamente 6000 residuos de aminoácidos . Los científicos han tratado con éxito ratones con síndrome de Usher tipo 1C, que tiene un gen afectado relativamente pequeño. [20]
El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera . [21] Se presenta en aproximadamente 1 de cada 23.000 personas en los Estados Unidos , [22] 1 de cada 28.000 en Noruega, [3] y 1 de cada 12.500 en Alemania. [2] Las personas con síndrome de Usher representan aproximadamente una sexta parte de las personas con retinitis pigmentosa . [16]
El síndrome de Usher debe su nombre al oftalmólogo escocés Charles Usher , quien examinó la patología y transmisión de esta enfermedad en 1914 basándose en 69 casos. [23] Sin embargo, fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Gräfe , un pionero de la oftalmología moderna . [24] Informó del caso de un paciente sordo con retinosis pigmentaria , que tenía dos hermanos con los mismos síntomas. Tres años más tarde, uno de sus estudiantes, Richard Liebreich , examinó la población de Berlín en busca de un patrón de enfermedad de sordera con retinosis pigmentaria. [25] Liebreich señaló que el síndrome de Usher era recesivo, ya que los casos de combinaciones de ceguera y sordera ocurrían particularmente en los hermanos de matrimonios relacionados por sangre o en familias con pacientes de diferentes generaciones. Sus observaciones proporcionaron las primeras pruebas de la transmisión acoplada de ceguera y sordera, ya que no se pudieron encontrar casos aislados de ninguna de ellas en los árboles genealógicos. [ cita requerida ]
Recientemente se han desarrollado modelos animales de esta enfermedad humana (como ratones knock-out y peces cebra ) [ ¿ cuándo? ] para estudiar los efectos de estas mutaciones genéticas y probar posibles curas para el síndrome de Usher. [ cita requerida ]