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Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ( BRRS ) es un síndrome de sobrecrecimiento poco común y un trastorno hamartomatoso con aparición de múltiples lipomas subcutáneos , macrocefalia y hemangiomas . La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante . [4] La enfermedad pertenece a una familia de síndromes de poliposis hamartomatosa, que también incluye el síndrome de Peutz-Jeghers , la poliposis juvenil y el síndrome de Cowden . La mutación del gen PTEN es la base de este síndrome, así como el síndrome de Cowden , el síndrome de Proteus y el síndrome similar a Proteus ; estos cuatro síndromes se denominan síndromes de hamartoma-tumor PTEN. [5]

Signos y síntomas

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba se asocia con agrandamiento de la cabeza y hamartomas mesodérmicos benignos ( hemangiomas múltiples y pólipos intestinales ). También puede haber dismorfia y retraso en el desarrollo neuropsicomotor. [1] [5]

Algunas personas tienen problemas de tiroides compatibles con bocio multinodular , adenoma de tiroides , cáncer de tiroides no medular diferenciado ; la mayoría de las lesiones crecen lentamente. En algunos casos puede ocurrir afectación visceral e intracraneal, que puede causar sangrado y compresión mecánica sintomática [6] [7]

Genética

PTEN

La genética del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba está determinada, en la mayoría de los casos, por el gen PTEN que presenta alrededor de 30 mutaciones en esta enfermedad. Este gen que regula el crecimiento celular , cuando no funciona correctamente puede provocar hamartomas. La ubicación cromosómica de PTEN es 10q23.31, mientras que la ubicación molecular es 87.863.438 a 87.971.930 [2] [7]

Hay muchos síndromes relacionados con PTEN además del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. [8]

El síndrome combina el síndrome de Bannayan-Zonana, el síndrome de Riley-Smith y el síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith. [9]

El síndrome de Bannayan-Zonana lleva el nombre de George A. Bannayan y Jonathan Zonana [10]

Diagnóstico

En términos de diagnóstico del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, no existe ningún método actual fuera de las características físicas que pueden presentarse como signos/síntomas. [3] Sin embargo, existen múltiples pruebas de genética molecular (y pruebas citogenéticas ) para determinar el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. [11]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de BRRS consiste en lo siguiente: [12]

Tratamiento

Riñón

En términos de manejo, se deben observar qué signos o síntomas están presentes y, por lo tanto, tratarlos ya que no existe otra pauta actual. El individuo afectado debe ser monitoreado para detectar cáncer de: [3]

Ver también

Referencias

  1. ^ ab Trastornos, la Organización Nacional de Enfermedades Raras, ed. (2003). Guía NORD de trastornos raros. Filadelfia: Lippincott Williams & Wilkins. pag. 240.ISBN​ 9780781730631. Archivado desde el original el 12 de enero de 2023 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
  2. ^ ab "gen PTEN". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 20 de diciembre de 2016 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
  3. ^ abcd "Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2020 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
  4. ^ "Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 20 de diciembre de 2016 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
  5. ^ ab Eng, Charis (1 de enero de 1993). "Síndrome del tumor de hamartoma PTEN". Reseñas genéticas . PMID  20301661. Archivado desde el original el 19 de diciembre de 2020 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .actualización 2016
  6. ^ Hobert, Judith A; Eng, Charis (6 de agosto de 2009). "Síndrome de tumor hamartoma PTEN: una descripción general". Genética en Medicina . 11 (10): 687–694. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea . PMID  19668082.
  7. ^ ab "Entrada OMIM - # 153480 - SÍNDROME DE BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA; BRRS". www.omim.org . Archivado desde el original el 10 de marzo de 2017 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
  8. ^ Edmondson, Andrew C.; Kalish, Jennifer M. (9 de diciembre de 2016). "Síndromes de sobrecrecimiento". Revista de genética pediátrica . 4 (3): 136-143. doi :10.1055/s-0035-1564440. ISSN  2146-4596. PMC 4918719 . PMID  27617124. 
  9. ^ Hannigan, Steve, ed. (2007). Enfermedades metabólicas hereditarias: una guía para 100 afecciones. Publicación Radcliffe. pag. 101.ISBN​ 978-1-84619-099-5. Archivado desde el original el 12 de enero de 2023 . Consultado el 5 de noviembre de 2020 .
  10. ^ Bannayan, GA (1 de julio de 1971). "Lipomatosis, angiomatosis y macrencefalia. Un síndrome congénito no descrito previamente". Archivos de Patología . 92 (1): 1–5. ISSN  0363-0153. PMID  5091590.
  11. ^ "Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - Condiciones - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 9 de diciembre de 2020 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .
  12. ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba". www.orpha.net . Archivado desde el original el 20 de diciembre de 2016 . Consultado el 9 de diciembre de 2016 .{{cite web}}: Mantenimiento CS1: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )

Lectura adicional

Enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba .