El tumor de células de Sertoli-Leydig es un grupo de tumores compuestos por proporciones variables de células de Sertoli, células de Leydig y, en el caso de neoplasias intermedias y pobremente diferenciadas, estroma gonadal primitivo y, a veces, elementos heterólogos. [1]
El tumor de células de Sertoli-Leydig (un tumor del estroma de los cordones sexuales) es un tumor ovárico secretor de testosterona y es miembro del grupo de tumores del estroma de los cordones sexuales [2] de cánceres de ovario y testículo . El tumor se presenta en la edad adulta temprana (no se observa en recién nacidos), es raro y comprende menos del 1% de los tumores testiculares. [1] Si bien el tumor puede aparecer a cualquier edad, ocurre con mayor frecuencia en adultos jóvenes. Estudios recientes han demostrado que muchos casos de tumor de células de Sertoli-Leydig del ovario son causados por mutaciones de la línea germinal en el gen DICER1 . [3] [4] Estos casos hereditarios tienden a ser más jóvenes, a menudo tienen un bocio tiroideo multinodular y puede haber antecedentes personales o familiares de otros tumores raros como el blastoma pleuropulmonar , el tumor de Wilms y el rabdomiosarcoma cervical .
Los términos estrechamente relacionados incluyen arrenoblastoma [5] y androblastoma . [6] Ambos términos están clasificados bajo tumor de células de Sertoli-Leydig en MeSH .
Debido al exceso de testosterona secretada por el tumor, un tercio de las mujeres adultas presentan antecedentes recientes de masculinización progresiva . La masculinización está precedida por anovulación , oligomenorrea , amenorrea y desfeminización . Otros signos incluyen acné e hirsutismo , engrosamiento de la voz, clitoromegalia , recesión del vello temporal y aumento de la musculatura. El nivel de testosterona sérica es alto.
Se desconoce la causa exacta del tumor de células de Sertoli-Leydig. Los estudios de investigación parecen indicar que ciertas mutaciones genéticas (en el gen DICER1 ) pueden desempeñar un papel en muchos casos.
La presencia de un tumor ovárico más alteraciones hormonales sugiere un tumor de células de Sertoli-Leydig. Sin embargo, la alteración hormonal está presente solo en dos tercios de los casos. El diagnóstico concluyente se realiza mediante histología , como parte de un informe patológico realizado durante o después de la cirugía. Véase también tumor del estroma gonadal y de los cordones sexuales .
El tumor se subdivide en muchos subtipos diferentes. El más típico está compuesto por túbulos revestidos por células de Sertoli y grupos intersticiales de células de Leydig .
El tratamiento habitual es la cirugía, que suele consistir en una salpingooforectomía unilateral para preservar la fertilidad . En el caso de los tumores malignos, la cirugía puede ser radical y suele ir seguida de quimioterapia adyuvante y, en ocasiones, de radioterapia. En todos los casos, el tratamiento inicial va seguido de vigilancia. Dado que en muchos casos el tumor de células de Sertoli-Leydig no produce marcadores tumorales elevados , [7] la vigilancia se centra en la repetición del examen físico y las imágenes. Dado que muchos casos de tumor de células de Sertoli-Leydig del ovario son hereditarios, se debe considerar la derivación a un servicio de genética clínica.
El pronóstico es generalmente bueno ya que el tumor tiende a crecer lentamente y generalmente es benigno : el 25% son malignos . [ cita requerida ] Para los tumores malignos con histología indiferenciada, el pronóstico es malo. [7]
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