La braquidactilia (del griego βραχύς (brachus) 'corto' y δάκτυλος (daktulos) 'dedo') es un término médico que denota la presencia de dedos anormalmente cortos ( dedos de las manos o de los pies ) al nacer. La brevedad es relativa a la longitud de otros huesos largos y otras partes del cuerpo. La braquidactilia es un rasgo dominante hereditario . Se presenta con mayor frecuencia como una dismelia aislada , pero también puede presentarse con otras anomalías como parte de muchos síndromes congénitos . La braquidactilia también puede ser una señal de que uno está en riesgo de sufrir una cardiopatía congénita [1] debido a la asociación entre la cardiopatía congénita y el síndrome de Carpenter y el vínculo entre el síndrome de Carpenter y la braquidactilia. [2]
Se han publicado nomogramas de valores normales de la longitud de los dedos en relación con otras medidas corporales. En genética clínica , el índice de longitud de los dedos más utilizado es la relación adimensional entre la longitud del tercer dedo (dedo medio) y la longitud de la mano. Ambos se expresan en las mismas unidades (centímetros, por ejemplo) y se miden en una mano abierta desde la punta del dedo hasta los pliegues principales donde el dedo se une a la palma y donde la palma se une a la muñeca.
En general, la braquidactilia se hereda a través de un rasgo autosómico dominante (el gen exacto puede variar; consulte la tabla "Tipos" para conocer los genes específicos). Sin embargo, pueden existir excepciones debido a medicamentos antiepilépticos tomados durante el embarazo [3] o un flujo sanguíneo bajo a las extremidades durante la infancia. [4]
Los síntomas de la braquidactilia aislada incluyen huesos más cortos en las manos y los pies. Esto podría incluir falanges, metacarpianos, metatarsianos, carpianos y tarsianos. Los diferentes tipos de braquidactilia aislada tienen diferentes síntomas y se agrupan según las áreas que afectan.
La braquidactilia aislada no afecta el bienestar ni la longevidad de la persona; en la mayoría de los casos, no es necesario el tratamiento. [4] El rasgo es principalmente cosmético y, en la mayoría de los casos, no afecta la función de las manos y los pies. Incluso si no se trata y afecta la función, el diagnóstico general de braquidactilia no afecta la expectativa de vida. El pronóstico puede diferir con diferentes tipos o síndromes, es decir, síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-defectos cardíacos o si la braquidactilia no es aislada y es parte de una condición genética más grande. En casos raros de braquidactilia aislada no tratada, funciones simples como caminar o agarrar objetos pueden resultar difíciles, lo que reduce la calidad de vida general.
El tratamiento sólo es necesario si la braquidactilia afecta la función de las falanges . En casos raros en los que la función se ve afectada, se utiliza la cirugía reconstructiva para mejorar la función y la capacidad de utilizar las falanges. Otro tratamiento incluye la cirugía estética (que a menudo se confunde con la cirugía reconstructiva, pero se diferencia en que la cirugía estética puede no considerarse médicamente necesaria, mientras que la reconstructiva sí lo es) para cambiar la apariencia de las áreas afectadas. [4]
La braquidactilia se diagnostica generalmente mediante métodos antropométricos , clínicos o radiológicos . Suele detectarse en etapas tempranas de la infancia o la niñez, cuando la diferencia de tamaño se hace evidente. Normalmente se diagnostica cuando la diferencia en el tamaño de las falanges se hace más evidente. Los médicos realizan una historia clínica, un examen físico de los síntomas y utilizan radiografías (rayos X). Las radiografías muestran si ciertos huesos son más cortos que otros o más cortos de lo esperado. Junto con estos pasos de diagnóstico, el médico puede realizar una prueba genética. Esto podría ser para ver si el trastorno se presenta en la familia y se ha transmitido o para identificar el gen defectuoso.
La mayoría de las formas aisladas de braquidactilia se consideran raras, es decir, enfermedades que afectan a menos de 200.000 personas. [5] Sin embargo, el tipo A3 y el tipo D son relativamente comunes y afectan a alrededor del 2% de la población. [6] Se ha informado de una prevalencia especialmente alta de braquidactilia tipo D entre los árabes israelíes y en la población japonesa. [7] El tipo A3 se encontró con una frecuencia especialmente alta del 21% entre los escolares japoneses. [8]
Existen varios tipos de braquidactilia:
En los síndromes de braquidactilia mencionados anteriormente, los dedos cortos son la anomalía más prominente, pero en muchos otros síndromes ( síndrome de Down , síndrome de Rubinstein-Taybi , etc.), la braquidactilia es una característica menor en comparación con las otras anomalías o problemas que componen el síndrome.