El síndrome de regresión caudal , o agenesia sacra (o hipoplasia del sacro ), es un defecto congénito poco frecuente. Se trata de un trastorno congénito en el que el desarrollo fetal de la columna vertebral inferior ( la partición caudal de la columna vertebral) es anormal. [1] Se presenta a una tasa de aproximadamente uno por cada 60.000 nacidos vivos. [2]
Algunos bebés nacen con diferencias muy pequeñas en comparación con el desarrollo típico, y otros presentan cambios significativos. La mayoría crece hasta convertirse en adultos normales, pero con dificultades para caminar e incontinencia.
Esta afección se presenta en diversas formas, que van desde la ausencia parcial de las regiones del coxis de la columna hasta la ausencia de las vértebras inferiores, la pelvis y partes de las áreas torácica y/o lumbar de la columna. En algunos casos, en los que solo falta una pequeña parte de la columna, puede que no haya ningún signo externo de la afección. En los casos en los que faltan áreas más importantes de la columna, puede haber extremidades inferiores fusionadas, palmeadas o más pequeñas y parálisis. El control de los intestinos y la vejiga suele verse afectado. [ cita requerida ]
La afección surge de algún factor o conjunto de factores presentes durante aproximadamente la tercera a la séptima semana de desarrollo fetal. La formación del sacro/espalda baja y el sistema nervioso correspondiente suele estar casi completa en la cuarta semana de desarrollo. Debido a la gastrulación anormal, se altera la migración del mesodermo. Esta alteración produce síntomas que varían desde lesiones menores en las vértebras inferiores hasta síntomas más graves, como la fusión completa de las extremidades inferiores. Si bien se desconoce la causa exacta, se ha especulado que la afección tiene una combinación de causas ambientales y genéticas, y que los distintos tipos de la afección pueden tener diferentes causas. [ cita requerida ]
El síndrome de agenesia sacra (un tipo de síndrome de regresión caudal que implica agenesia de la columna lumbar , el sacro y el cóccix , e hipoplasia de las extremidades inferiores) es una anomalía congénita bien establecida asociada con la diabetes mellitus materna. [3] [4] Se supone que hay otras causas involucradas, como lo demuestra la rara incidencia general del síndrome de regresión caudal (1:60.000) en comparación con la diabetes; sin embargo, la afección tiene una incidencia mucho mayor entre los bebés nacidos de madres con diabetes, estimada en 1 de cada 350 recién nacidos de madres con diabetes. [2]
La agenesia sacra hereditaria dominante (también conocida como síndrome de Currarino ) se correlaciona muy a menudo con una mutación en el gen Hb9 (también llamado HlxB9) (mostrado por Sally Ann Lynch, 1995, Nature Genetics). [ cita requerida ]
Anteriormente se pensaba que estaba relacionado con la sirenomelia ("síndrome de la sirena"), pero ahora se ha determinado que no está relacionado con esta afección. [5]
Existen cuatro niveles (o tipos) de malformación. El menos grave indica una deformación parcial (unilateral) del sacro. El segundo nivel indica una deformación bilateral (uniforme). Los tipos más graves implican una ausencia total del sacro. [ cita requerida ]
Dependiendo del tipo de agenesia sacra, pueden estar presentes deficiencias intestinales o de la vejiga urinaria. Puede ser necesaria una colostomía permanente en el caso de ano imperforado . La incontinencia también puede requerir el uso de algún tipo de sistema de control de la continencia (por ejemplo, autocateterismo). La afección a menudo afecta la formación de las rodillas, las piernas o los pies, que a veces se soluciona mediante cirugía. Para algunas personas con rodillas muy unidas, dobladas o fusionadas, la cirugía de desarticulación de la rodilla puede ser una opción viable para maximizar las opciones de movilidad. [ cita requerida ]
Antes de que existiera un tratamiento médico más completo, se solía realizar la amputación completa de las piernas a la altura de la cadera. Más recientemente, la amputación (en realidad una desarticulación porque no implica cortar el hueso) se realiza a la altura de la rodilla para quienes tienen posiciones de rodillas dobladas y membranas entre el muslo y la pantorrilla para permitir una mayor facilidad de movilidad y un mejor asiento. Algunos niños con desarticulación de rodilla usan piernas protésicas para caminar. Las prótesis para niños sin un control sustancial de la cadera y el tronco generalmente se abandonan en favor de una movilidad más rápida y fácil en silla de ruedas a medida que aumenta el peso y la edad del niño. Los niños pueden caminar con las manos y, en general, pueden trepar y moverse para lograr lo que necesitan y desean lograr. Los niños más levemente afectados pueden tener una marcha normal y no necesitar dispositivos de asistencia para caminar. Otros pueden caminar con aparatos ortopédicos o muletas. [ cita requerida ]
Por lo general, no hay deterioro cognitivo asociado con esta discapacidad. Los adultos con esta discapacidad viven de forma independiente, asisten a la universidad y tienen carreras en diversos campos. En 2012, Spencer West , un hombre con agenesia sacra y ambas piernas amputadas, escaló el monte Kilimanjaro usando solo sus manos. [6] En 2021, el atleta Zion Clark rompió el récord mundial Guinness al correr 20 m con las manos. [7]