La amniocentesis es un procedimiento médico que se utiliza principalmente en el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas. [1] Tiene otros usos, como la evaluación de infecciones y la madurez pulmonar fetal. [2] Las pruebas de diagnóstico prenatal, que incluyen la amniocentesis, son necesarias para diagnosticar de manera concluyente la mayoría de los trastornos genéticos, siendo la amniocentesis el procedimiento estándar de oro después de las 15 semanas de gestación. [3]
En este procedimiento, se inserta una aguja fina en el abdomen de la mujer embarazada. [4] La aguja perfora el amnios, que es la membrana que rodea al feto en desarrollo. [4] El líquido dentro del amnios se llama líquido amniótico y, debido a que este líquido rodea al feto en desarrollo, contiene células fetales. [4] El líquido amniótico se muestrea y se analiza a través de métodos como el cariotipo y la tecnología de análisis de ADN para detectar anomalías genéticas. [1]
La amniocentesis se realiza típicamente en el segundo trimestre entre la semana 15 y 20 de gestación. [5] Las mujeres que eligen hacerse esta prueba son principalmente aquellas con mayor riesgo de problemas genéticos y cromosómicos, en parte porque la prueba es invasiva y conlleva un pequeño riesgo de pérdida del embarazo . [5] Sin embargo, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una evaluación prenatal para detectar aneuploidía , o la presencia de un número anormal de cromosomas, ya sea mediante detección genética o pruebas de diagnóstico independientemente de la edad materna o los factores de riesgo. [5] Existen contraindicaciones relativas para realizar una amniocentesis, sin embargo, no se han identificado contraindicaciones absolutas. [1]
Los médicos han utilizado el proceso de insertar una aguja transabdominal en el útero para extraer líquido amniótico para el tratamiento del hidramnios , o exceso de líquido amniótico, desde fines del siglo XIX. [6] [7]
La amniocentesis se puede realizar tanto por razones diagnósticas como terapéuticas.
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una evaluación prenatal para aneuploidía mediante detección genética o pruebas de diagnóstico independientemente de la edad materna o los factores de riesgo. [5] La detección genética prenatal tiene como objetivo identificar a los pacientes que tienen un mayor riesgo de tener un feto con una condición genética, mientras que las pruebas de diagnóstico genético prenatal detectan si una condición genética específica está presente en el feto con alta precisión. [5] La amniocentesis, junto con el muestreo de vellosidades coriónicas , son ejemplos de pruebas de diagnóstico prenatal. La amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas son necesarios para diagnosticar de manera concluyente la mayoría de los trastornos genéticos, siendo la amniocentesis el procedimiento estándar de oro después de las 15 semanas de gestación. [3] El muestreo de vellosidades coriónicas transabdominal es una alternativa a la amniocentesis si se van a realizar pruebas de diagnóstico genético en el primer trimestre entre las 10 y 15 semanas de gestación. [3] Es importante señalar que las pruebas genéticas prenatales no pueden identificar todas las posibles anomalías genéticas fetales o sus resultados. [5] A la hora de decidir si se deben realizar pruebas de diagnóstico genético invasivas, como la amniocentesis, los pacientes y sus médicos deben participar en un proceso de toma de decisiones compartida que tenga en cuenta el perfil de riesgo y las preferencias individuales del paciente. [5]
Se puede ofrecer la amniocentesis a ciertas pacientes con mayor riesgo de tener un feto con un trastorno genético. [5] Los factores que pueden poner a las pacientes en mayor riesgo de trastornos genéticos fetales incluyen edad materna o paterna mayor, portador parental de un reordenamiento cromosómico equilibrado, aneuploidía parental o mosaicismo aneuploidía , portador parental de un trastorno genético, hijo previo con un defecto congénito estructural, feto o hijo previo con trisomía autosómica o aneuploidía de cromosomas sexuales, evidencia ecográfica de un feto con anomalías estructurales y un resultado de prueba de detección genética de alto riesgo. [5]
El análisis de las muestras obtenidas de la amniocentesis se realiza mediante cariotipo y tecnología de análisis de ADN. [1] Los ejemplos de afecciones que se pueden detectar incluyen anomalías cromosómicas como aneuploidías comunes como trisomía 13 , trisomía 18 , trisomía 21 , síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter . Microdeleciones o microduplicaciones, como el síndrome de DiGeorge y el síndrome de Cri-du-Chat , trastornos ligados al sexo, como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne , y mutaciones genéticas específicas previamente demostradas como presentes en una familia o sospechadas en base a hallazgos de ecografía fetal, como la enfermedad de células falciformes , la enfermedad de Tay-Sachs , la neurofibromatosis y la fibrosis quística . [5] [1] [8]
Tradicionalmente, la amniocentesis se ha realizado para evaluar el grado de desarrollo pulmonar fetal en el contexto de complicaciones médicas y obstétricas, con la intención de extraer el feto si se demuestra la madurez pulmonar fetal. [9] La falta de madurez pulmonar fetal aumenta el riesgo de síndrome de dificultad respiratoria infantil . [10]
El desarrollo pulmonar fetal se puede evaluar tomando una muestra de la cantidad de surfactante en el líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. [9] Hay varias pruebas disponibles, incluida la relación lecitina-esfingomielina (" relación L/S "), la presencia de fosfatidilglicerol (PG) y la relación surfactante/albúmina (S/A) . [9] Una relación L/S de 2,0 se asocia con una menor incidencia del síndrome de dificultad respiratoria infantil. [11]
Se ha puesto en duda la eficacia de la amniocentesis para evaluar la madurez pulmonar fetal. [9] La declaración conjunta del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver y la Sociedad de Medicina Materno-Fetal sobre el tema establece que "si existen riesgos maternos o fetales significativos, el parto debe realizarse independientemente de la madurez bioquímica y si el parto puede retrasarse debido a la ausencia de madurez pulmonar, no hay una indicación estricta para un parto rápido". [12] Con base en este razonamiento, los riesgos asociados con la amniocentesis y las indicaciones limitadas, la realización de amniocentesis para evaluar la madurez pulmonar fetal puede volverse obsoleta excepto en los casos en que se desconoce la edad gestacional. [9]
La corioamnionitis , o infección intraamniótica, es una infección de cualquier combinación del líquido amniótico, la placenta , el feto , las membranas fetales o la decidua . [13] El estándar de oro para diagnosticar la corioamnionitis es mediante una tinción de Gram, el nivel de glucosa o un cultivo del líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. [13] Sin embargo, en la práctica clínica, realizar una amniocentesis con el fin de diagnosticar la corioamnionitis es poco común y, en cambio, se diagnostica en función de los signos clínicos para garantizar un tratamiento rápido y evitar pruebas prenatales invasivas. [13] [14]
La amniocentesis se puede utilizar para detectar otras infecciones congénitas como el citomegalovirus , [15] la hepatitis B , [16] el parvovirus B19 , [17] y la toxoplasmosis . [18]
El factor Rh es una proteína hereditaria que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. [19] Si la madre es Rh negativa y el padre es Rh positivo, un feto tiene al menos un 50% de posibilidades de ser Rh positivo. [19] La incompatibilidad Rh ocurre cuando una madre tiene sangre Rh negativa y su bebé tiene sangre Rh positiva. [19] Si los glóbulos rojos de un feto Rh positivo cruzan al flujo sanguíneo de su madre Rh negativa, la madre corre el riesgo de sensibilización Rh, un proceso en el que se forman anticuerpos maternos contra los antígenos Rh de los glóbulos rojos. [20] Los eventos que causan hemorragia fetomaterna , como aborto espontáneo , traumatismo en el abdomen durante el embarazo, embarazo ectópico , aborto inducido , procedimientos invasivos del embarazo, parto y nacimiento pueden provocar que los glóbulos rojos Rh positivos fetales ingresen a la circulación materna Rh negativa. [21 ] La sensibilización Rh generalmente no causa problemas durante el primer embarazo de una mujer Rh negativa. [19] Sin embargo, en un embarazo posterior con un feto Rh positivo, los anticuerpos formados pueden atravesar la placenta y atacar los glóbulos rojos del feto, un proceso llamado isoinmunización Rh que puede resultar en una condición conocida como enfermedad Rh o enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido . [21]
La enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido puede provocar diversos grados de anemia fetal, que puede tener consecuencias devastadoras, como ictericia del recién nacido , kernícterus , hidropesía fetal y muerte fetal intrauterina . [21] La inmunoglobulina RhD (RhoGam) se administra para prevenir la sensibilización Rh materna en pacientes Rh negativos que no están sensibilizados a los antígenos Rh. [19]
En el pasado, se han utilizado amniocentesis seriadas para monitorear embarazos isoinmunizados midiendo los niveles de bilirrubina, un subproducto de la descomposición de los glóbulos rojos, presente en el líquido amniótico mediante espectrofotometría . [21] Sin embargo, la ecografía que detecta la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media ahora ha reemplazado a las amniocentesis seriadas para el manejo de embarazos isoinmunizados. [21]
La amniocentesis es una prueba prenatal invasiva que tiene el potencial de causar una mezcla de células sanguíneas maternas y fetales, lo que puede empeorar la isoinmunización Rh. [21]
El polihidramnios es una acumulación excesiva de líquido amniótico que puede provocar consecuencias perinatales y maternas graves, como muerte fetal intrauterina, parto prematuro, ruptura prematura de membranas y parto por cesárea. [22] Los médicos han utilizado el proceso de inserción de una aguja transabdominalmente en el útero para extraer el exceso de líquido amniótico, también conocido como amniocentesis reductora o descompresión, para el tratamiento del polihidramnios desde finales del siglo XIX. [6] [7]
Actualmente, la amniocentesis reductora sólo está indicada para casos graves de polihidramnios. [22]
La secuencia de oligohidramnios-polihidramnios en gemelos es una afección poco frecuente que puede ocurrir cuando gemelos que comparten una misma placenta desarrollan conexiones vasculares cruzadas significativas, conocidas como anastomosis , lo que hace que la sangre fluya de un gemelo al otro. [23] Este proceso puede resultar en polihidramnios en un gemelo y oligohidramnios en el otro gemelo. [23] La amniocentesis se ha empleado para reducir el volumen en el saco con polihidramnios con el fin de aliviar las presiones del líquido amniótico, un proceso que puede mejorar la circulación y los resultados fetales. [1]
El líquido amniótico, que se recolecta, cultiva y almacena fácilmente mediante criopreservación, puede ser una rica fuente de células madre pluripotentes y multipotentes mesenquimales , hematopoyéticas , neurales , epiteliales y endoteliales . [24] [25] Un beneficio potencial de usar células madre amnióticas en lugar de las obtenidas de embriones es que abordan las preocupaciones éticas entre los activistas antiaborto al obtener líneas pluripotentes de células indiferenciadas sin dañar a un feto o destruir un embrión. [26] Además, se ha demostrado que el uso de células embrionarias se convierte en tumores como teratocarcinomas y con frecuencia adquiere errores cromosómicos, lo que subraya los beneficios de utilizar células madre amnióticas. [27]
Las investigaciones han demostrado que las células del líquido amniótico del segundo trimestre logran diferenciarse en varias líneas celulares. [28]
Mediante el uso de células madre amnióticas se han diseñado válvulas cardíacas artificiales, tráqueas funcionales, así como células musculares, grasas, óseas, cardíacas, neuronales y hepáticas. [29] Los tejidos obtenidos a partir de líneas celulares amnióticas son muy prometedores para pacientes con enfermedades congénitas o malformaciones del corazón, el hígado, los pulmones, los riñones y el tejido cerebral. [30]
El primer banco de células madre amnióticas de EE.UU. está activo en Boston, Massachusetts. [31]
No existen contraindicaciones absolutas para la amniocentesis. [1] Las contraindicaciones relativas para el procedimiento incluyen no suspender la terapia anticoagulante 48 a 72 horas antes de la amniocentesis, infecciones como hepatitis B, hepatitis C o virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y oligohidramnios. [1] Estas pacientes tienen un mayor riesgo de complicaciones si se someten a una amniocentesis y deben recibir el asesoramiento adecuado. [5] [1] En algunos casos, las ventajas de obtener los resultados de una amniocentesis pueden superar el mayor riesgo de complicaciones. [5]
Los pacientes que reciben terapia anticoagulante oral tienen un mayor riesgo de sangrado por el procedimiento y pueden ser cambiados a heparina de bajo peso molecular , que conlleva un menor riesgo de complicaciones hemorrágicas, antes de la amniocentesis. [1] [32] Existe un mayor riesgo de transmisión de madre a hijo (vertical) de infecciones transmitidas por la sangre en pacientes con hepatitis B, hepatitis C o VIH después de la amniocentesis. [5] Los pacientes con cargas virales altas tienen un mayor riesgo de transmisión vertical de hepatitis B en comparación con los pacientes con cargas virales bajas. [5] En pacientes que viven con VIH, la amniocentesis debe posponerse hasta que se establezca un régimen de terapia antirretroviral combinada (TARC) y el paciente logre una carga viral baja o indetectable. [5]
Si bien no es una contraindicación, se puede posponer una amniocentesis si aún no se ha producido la fusión del amnios y el corion. [5] Realizar una amniocentesis antes de la fusión del amnios y el corion tiene más probabilidades de provocar un fracaso del procedimiento que puede requerir más intentos de toma de muestras. [5]
La amniocentesis realizada con el propósito de realizar pruebas de diagnóstico prenatal para trastornos genéticos se ha establecido como un procedimiento seguro y preciso. [5] Los riesgos y complicaciones asociados con la amniocentesis incluyen pérdida del embarazo, parto y nacimiento prematuros , ruptura prematura de membranas (PPROM), lesiones fetales, enfermedad Rh y embolia de líquido amniótico . [1] [3] El oligohidramnios, la hemorragia fetomaterna , la falla del cultivo celular, los múltiples intentos de extracción de líquido amniótico y las infecciones también son posibles complicaciones. [1] [3] Las complicaciones maternas adicionales incluyen sangrado vaginal, hematoma de la piel, daño a los órganos internos circundantes, dolor durante el procedimiento que incluye escozor, presión y calambres, y malestar posterior al procedimiento. [1] [3]
Un riesgo grave de la amniocentesis es la pérdida del embarazo. El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos señala que las tasas de pérdida del embarazo atribuibles a la amniocentesis son muy bajas. [5] Se desconoce el mecanismo de la pérdida del embarazo después de la amniocentesis, pero puede ser consecuencia de sangrado, infección o traumatismo en el feto o el saco amniótico como resultado del procedimiento. [33] Los estudios de 2000 a 2006 estimaron la pérdida del embarazo relacionada con el procedimiento en un 0,6-0,86 %. [34] [35] La revisión sistemática más reciente de la literatura y el metanálisis actualizado sobre el riesgo de pérdida del embarazo después de la amniocentesis se publicaron en 2019. Este estudio cita una pérdida del embarazo relacionada con la amniocentesis del 0,30 % (IC del 95 %, 0,11-0,49 %). [36]
La incidencia de complicaciones relacionadas con la amniocentesis, incluyendo la pérdida del embarazo y el fracaso del procedimiento, puede mitigarse cuando la realizan profesionales experimentados que completan 100 o más amniocentesis por año. [5] [2] Los profesionales experimentados tienen más probabilidades de completar el procedimiento con un solo intento de punción. [2] Los intentos múltiples de inserción de la aguja se asocian con un mayor riesgo de pérdida del embarazo. [2] La amniocentesis temprana, definida como la realización del procedimiento entre las 10 y 13 semanas de gestación, se asocia con tasas significativamente más altas de pérdida del embarazo después de la amniocentesis. [2] La amniocentesis temprana también tiene tasas más altas de otras complicaciones, incluyendo ruptura de membrana, pie zambo y falla del cultivo de líquido amniótico. [5] Por estas razones, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos y otras asociaciones profesionales similares recomiendan no someterse a la amniocentesis antes de las 14 semanas de gestación. [5] [2]
En el pasado, se ha observado que los embarazos gemelares tienen una tasa más alta de pérdida del embarazo (estimada en 3,07 %) después de la amniocentesis. [37] La literatura anterior ha demostrado que los embarazos gemelares aumentan el riesgo de fondo de pérdida fetal después de la amniocentesis antes de las 24 semanas de gestación en un 1 %. [37] Aunque los datos sobre las complicaciones posteriores a la amniocentesis en embarazos gemelares siguen siendo limitados, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos señala que la tasa de pérdida del embarazo debido a la amniocentesis en esta población se estima en alrededor del 2 %. [5] Una revisión sistemática y un metanálisis de 2020 mostraron hallazgos similares, señalando que la pérdida del embarazo después de la amniocentesis puede ser menor que la informada anteriormente en embarazos gemelares. [38] El estudio tampoco encontró diferencias significativas en las tasas de pérdida del embarazo entre los embarazos gemelares que se sometieron a amniocentesis y los que no antes de las 24 semanas de gestación. [38]
Los factores maternos que pueden aumentar aún más el riesgo de pérdida del embarazo después de la amniocentesis incluyen: [1] [2]
La amniocentesis en el tercer trimestre se ha asociado con un mayor riesgo de parto prematuro, definido como el inicio del parto entre las 20 y 37 semanas de gestación, y parto prematuro. [1] La rotura prematura de membranas (RPMP) prematura y la posterior fuga de líquido amniótico son otras posibles complicaciones, y se estima que la tasa de RMP relacionada con el procedimiento después de la amniocentesis es de entre el 1 y el 2 %. [40] En comparación con los casos de RMP espontánea, las pacientes con RMP relacionada con la amniocentesis experimentan mejores resultados y tasas más bajas de pérdida del embarazo. [1] [2] La fuga de líquido amniótico puede provocar oligohidramnios, o un volumen de líquido amniótico inferior al mínimo esperado para la edad gestacional. [1] Los volúmenes adecuados de líquido amniótico son esenciales para el desarrollo pulmonar fetal. [41] Por lo tanto, las posibles consecuencias del oligohidramnios incluyen dificultad respiratoria infantil y pulmones pequeños y subdesarrollados, conocidos como hipoplasia pulmonar fetal. [1]
Las lesiones por agujas en el feto son cada vez menos frecuentes debido a la práctica de utilizar guía ecográfica continua, incluso durante la inserción de la aguja y la extracción de líquido amniótico. [2] Las lesiones por agujas notificadas incluyen hemorragia del cordón umbilical, lesiones oculares, lesiones cerebrales y cutáneas fetales y deformidades como el pie zambo. [1] [2] El riesgo de lesión fetal aumenta con el aumento del número de intentos de punción. [1] [2]
Las células sanguíneas maternas y fetales pueden mezclarse durante una amniocentesis y, como resultado, las pacientes con tipos de sangre Rh negativo (RhD) que portan un feto RhD positivo corren el riesgo de sufrir sensibilización Rh. [42] [1] La sensibilización Rh es un proceso en el que se forman anticuerpos maternos contra los antígenos RhD de los glóbulos rojos. [20] En embarazos posteriores con fetos RhD positivos, la presencia materna de estos anticuerpos puede atacar y destruir los glóbulos rojos fetales, un proceso llamado isoinmunización Rh que puede dar lugar a una afección conocida como enfermedad Rh o enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido. El tipo de sangre materna se evalúa antes de someterse a una amniocentesis y la inmunoglobulina RhD (RhoGam) se administra normalmente dentro de las 72 horas posteriores al procedimiento para prevenir la sensibilización Rh materna en pacientes RhD negativas que no están sensibilizadas a los antígenos RhD. [2] [4]
La embolia de líquido amniótico, una afección en la que el líquido amniótico u otros restos fetales ingresan a la circulación materna, es una complicación extremadamente rara y catastrófica de la amniocentesis. [1] La embolia de líquido amniótico puede provocar un colapso cardiovascular y tiene un mal pronóstico materno. [43] Sin embargo, la embolia de líquido amniótico después de la amniocentesis se ha informado con poca frecuencia en la literatura en los últimos 60 años, principalmente en el contexto de informes de casos. [44]
La corioamnionitis y las infecciones de la piel materna y uterina son complicaciones potenciales de la amniocentesis que pueden ocurrir como resultado de la introducción de bacterias durante el procedimiento. [1] [2] El riesgo de corioamnionitis e infecciones uterinas relacionadas con la amniocentesis es inferior al 0,1 %. [1] [2] Realizar el procedimiento utilizando técnicas estériles puede ayudar a prevenir infecciones. [4]
La hemorragia fetomaterna, o la entrada de sangre fetal en la circulación materna, es otra complicación de la amniocentesis. [1] Puede provocar anemia, que puede tener consecuencias de diversa gravedad. [45] El riesgo de hemorragia fetomaterna relacionada con el procedimiento atribuible a la amniocentesis es del 2,6 %. [1]
El cultivo de células de líquido amniótico después de la amniocentesis tiene una tasa de fracaso del 0,1 %. [2] Las edades gestacionales más avanzadas en el momento del procedimiento y las muestras de líquido amniótico contaminadas con sangre aumentan el riesgo de fracaso del cultivo de amniocitos. [2]
Si bien se reconocen los riesgos antes mencionados, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que se analice y ofrezca a todas las pacientes, independientemente de la edad materna o el perfil de riesgo, la detección prenatal o las pruebas de diagnóstico de aneuploidía mediante procedimientos como la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas. [5]
La amniocentesis se realiza generalmente en el segundo trimestre, entre la semana 15 y la 20 de gestación; sin embargo, se puede realizar a cualquier edad gestacional posterior. [5] Es un procedimiento ambulatorio que generalmente realiza un obstetra-ginecólogo con capacitación adicional en amniocentesis. [1]
Se debe brindar asesoramiento genético a la paciente embarazada y obtener el consentimiento informado antes del procedimiento. [1]
Antes de iniciar la amniocentesis, la paciente embarazada se someterá a una evaluación ecográfica para evaluar la viabilidad y la posición fetal, la edad gestacional, el volumen de líquido amniótico, la bolsa vertical máxima, el sitio de inserción del cordón umbilical y cualquier deformidad fetal evidente. [1] [4] Esta información se utiliza para determinar la aguja utilizada y cómo se debe realizar el procedimiento. [4] El feto debe tener al menos 15 semanas de gestación y el corion y el amnios deben estar fusionados. [5]
La amniocentesis es un procedimiento estéril, por lo tanto, el personal médico que realiza y ayuda con el procedimiento frotará con solución antiséptica, usará guantes estériles, limpiará el abdomen materno con solución antiséptica, cubrirá la sonda de ultrasonido con una cubierta estéril y usará gel de ultrasonido estéril. [1] [4]
La guía ecográfica se utiliza continuamente durante todo el procedimiento para que la aguja siempre se visualice. [4] Se inserta firmemente una aguja espinal estéril de calibre 20 a 22 perpendicular al abdomen materno. [1] Después de perforar el abdomen materno, el operador perfora el útero, obtiene acceso a la cavidad amniótica perforando la membrana amniótica mientras tiene cuidado de no causar que la membrana se hinche y procede a avanzar la aguja dentro de la cavidad amniótica. [4] La aguja debe guiarse hacia la región del bolsillo vertical máximo, donde está disponible para la toma de muestras el área más grande de líquido amniótico desprovista de partes fetales, cordón umbilical y placenta . [4] El líquido amniótico está compuesto de células fetales, orina y secreciones pulmonares. [46] Se aspiran lentamente entre 18 y 20 ml de líquido amniótico, y los primeros 1 a 2 ml generalmente se descartan debido al mayor riesgo de contaminación de células maternas. [2] La muestra restante se envía para pruebas de laboratorio. [1] La viabilidad fetal después del procedimiento debe confirmarse observando una actividad cardíaca fetal adecuada. [1] [4] Se debe documentar el número de intentos de punción con aguja. [1]
Hay pocos datos científicos que respalden la administración de antibióticos profilácticos antes de una amniocentesis y, por lo tanto, actualmente no se recomienda. [2] De manera similar, hay poco respaldo científico para la colocación de un anestésico local antes de la amniocentesis. [2]
El tipo de sangre materna se evalúa antes de realizar una amniocentesis y la inmunoglobulina RhD (RhoGam) generalmente se administra dentro de las 72 horas posteriores al procedimiento para prevenir la isoinmunización materna en pacientes RhD negativas que no están sensibilizadas a los antígenos RhD. [2] [4]
La técnica de amniocentesis difiere en los embarazos gemelares y requiere capacitación adicional del operador. [1] Los dos enfoques diferentes son la técnica de una sola aguja y la técnica de inserción de dos agujas. [1]
Si se utiliza para el diagnóstico genético prenatal , las células fetales pueden separarse por centrifugación de la muestra extraída y cultivarse en un medio de cultivo para realizar pruebas genéticas. [47] Los tipos de pruebas realizadas en la muestra se determinarán según las indicaciones de la paciente para someterse a una amniocentesis. La hibridación in situ fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa de fluorescencia cuantitativa (QF-PCR) son dos pruebas que se realizan comúnmente en células no cultivadas después de la amniocentesis, con resultados disponibles en dos días. [1] Estas pruebas pueden identificar con precisión la trisomía 13, la trisomía 18 y la trisomía 21. [1] La FISH es capaz de proporcionar un cariotipo limitado y, junto con las trisomías mencionadas anteriormente, también puede detectar aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y. [5] Los resultados anormales de los estudios FISH deben confirmarse con otras pruebas citogenéticas , ya que son posibles los falsos positivos y negativos. [5] Los cariotipos son otra prueba común que se realiza en el líquido amniótico para visualizar el número y las características de los cromosomas, con un tiempo de respuesta de los resultados de hasta tres semanas. [1] Otra prueba que se puede realizar es una micromatriz cromosómica, que puede detectar desequilibrios cromosómicos, como deleciones y duplicaciones a pequeña y gran escala. [8] La micromatriz cromosómica se puede realizar en tejido fetal cultivado o no cultivado, con resultados disponibles a los 3 días. [5] El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que los pacientes que elijan someterse a pruebas de diagnóstico invasivas tengan acceso al análisis de microarrays cromosómicos. [5]
Después de una amniocentesis, las pacientes pueden reanudar su nivel de actividad habitual mientras se abstienen de hacer ejercicio extenuante. [1] Algunas fuentes recomiendan reposo en casa durante las primeras 24 horas después del procedimiento, aunque los datos que respaldan esta recomendación son limitados. [2] [48] Se recomienda un seguimiento una semana después del procedimiento para realizar una evaluación ecográfica de viabilidad fetal y evaluar la curación del sitio de punción. [48] El dolor y el malestar posteriores al procedimiento deben ser mínimos y temporales y pueden controlarse con paracetamol . [2] Se les indicará a las pacientes que se presenten en una sala de emergencias si experimentan sangrado vaginal o pérdida de líquido, dolor uterino intenso o fiebre mayor a 38 °C. [1] [48]
Los médicos han utilizado el proceso de insertar una aguja transabdominalmente en el útero para extraer líquido amniótico para el tratamiento del hidramnios, o exceso de líquido amniótico, desde finales del siglo XIX. [6] [7] En 1930, la inserción de una aguja en el saco amniótico se utilizó para inyectar un medio de contraste con fines de amniografía, o visualización radiográfica de los contornos fetal, placentario y uterino. [6] A partir de la década de 1950, la amniocentesis se utilizó para diagnosticar y determinar la gravedad de la enfermedad Rhesus. [6] A mediados de la década de 1950, Fritz Fuchs y Povl Riis utilizaron células fetales cultivadas a partir de líquido amniótico extraído para determinar el sexo fetal basándose en la presencia de cuerpos de Barr. [6] Postularon que esta técnica podría proporcionar información sobre el riesgo de enfermedad ligada al cromosoma X en fetos con madres portadoras. [6] En la década de 1960, esta tecnología se estaba aplicando a enfermedades ligadas al cromosoma X, como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia. [6] En 1966, M. W. Steele y W. R. Breg Jr. pudieron cultivar amniocitos que podían someterse a cariotipo. [6] Su trabajo abrió la puerta al diagnóstico prenatal de aneuploidías. [6] En 1972, RG Sutcliffe y DJH Brock descubrieron que los niveles más altos de alfafetoproteína amniótica estaban asociados con defectos del tubo neural. [6]
En 1972, las amniocentesis guiadas por ultrasonido comenzaron a reemplazar a las punciones manuales a raíz de la iniciativa de J. Bang y A. Northeved de emplear tecnología de ultrasonido para mejorar la amniocentesis. [6] [7] Hasta la década de 1980, se utilizó la guía de ultrasonido estática B-scan para el procedimiento, un proceso que no permitía la visualización de la aguja en la cavidad amniótica. [7]
Con el tiempo, los escáneres de ultrasonido en tiempo real mejoraron la amniocentesis asistida por ultrasonido. [7] Dada su precisión diagnóstica prenatal para una variedad de condiciones fetales y su perfil de seguridad relativo, la amniocentesis se ha convertido en el procedimiento de prueba fetal invasivo más común. [1]
Como se indicó en la sección de historia, la amniocentesis se puede utilizar para determinar el sexo de un feto. Esto puede ser médicamente relevante en familias que tienen enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, ya que los padres pueden querer más pruebas genéticas si se determina que el feto es masculino (XY) y, por lo tanto, tiene una mayor probabilidad de tener la enfermedad hereditaria. Sin embargo, el discernimiento del sexo también se utiliza por razones sociales y culturales. En algunas culturas, los niños varones son más deseables que las niñas. Esto lleva a algunos padres a utilizar la amniocentesis y otras formas de pruebas genéticas prenatales (como el muestreo de vellosidades coriónicas y el diagnóstico genético preimplantacional ) para determinar el sexo del niño con la intención de interrumpir el embarazo si se determina que el feto tiene dos cromosomas X. El aborto selectivo por sexo es particularmente común en países como China o India, entre otros. El aborto selectivo por sexo es una de las causas de las bajas proporciones de sexos infantiles en países de Asia, África y Europa del Este. También hay proporciones de sexos infantiles significativamente sesgadas en la región del Cáucaso. Naturalmente, la proporción sexual humana es de aproximadamente 105 machos por cada 100 hembras, y cualquier desviación significativa de estos valores suele considerarse evidencia de aborto selectivo por sexo. [49]
La India y China han declarado ilegal la determinación prenatal del sexo en un esfuerzo por prevenir el aborto selectivo por sexo. En la India, esto se hizo mediante la Ley de Técnicas de Diagnóstico Prenatal y Preconcepcional (Prohibición de la Selección del Sexo) de 1994 ( Ley PCPNDT ). Sin embargo, esto no ha afectado necesariamente a la práctica generalizada del aborto selectivo por sexo, ya que el aborto es generalmente legal y esta ley se ha aplicado de manera inconsistente. En China, la preferencia social por los hijos varones se vio exacerbada por la histórica política del hijo único , donde en muchas regiones de China, los padres estaban limitados a tener un solo hijo. Al igual que en la India, la determinación prenatal del sexo está prohibida en China, pero sigue siendo una práctica generalizada, y su aplicación también resulta difícil. [49]
Medios relacionados con la amniocentesis en Wikimedia Commons