Ventaja heterocigótica
El caso específico de ventaja heterocigota debido a un solo locus se conoce como sobredominancia.
[1][2] sobredominio es una condición en genética donde el fenotipo del heterocigoto se encuentra fuera del rango fenotípico de ambos padres homocigóticos, y los individuos heterocigotos tienen una aptitud física más alta que los individuos homocigotos.
A menudo, las ventajas y desventajas transmitidas son bastante complicadas, ya que más de un gen puede influir en un rasgo o morfo dado.
En este caso, el estado del medio ambiente del organismo proporcionará selección, con un efecto neto que favorecerá o trabajará en oposición al gen, hasta que se alcance un equilibrio ambientalmente determinado.
[2] Investigaciones más recientes, sin embargo, han establecido que también hay una contribución epigenética a la ventaja heterocigótica, principalmente según lo determinado en plantas,[3][4] aunque también se informa en ratones.
Se han demostrado casos de ventaja heterocigótica en varios organismos, incluidos los humanos.
[6] Si la debilidad fuera el único efecto del alelo mutante, de modo que solo presentara desventajas, la selección natural eliminaría esta versión del gen hasta que se extinguiera de la población.
La anemia falciforme (SCA) es un trastorno genético causado por la presencia de dos alelos incompletamente recesivos.
Cuando no se trata, una persona con SCA puede sufrir ataques periódicos dolorosos, que a menudo causan daños en los órganos internos, accidentes cerebrovasculares o anemia.
Si la presencia del alelo SCA confiriera solo rasgos negativos, se esperaría que su frecuencia de alelo disminuyera generación tras generación, hasta que su presencia fuera eliminada completamente por selección y por casualidad.
Sin embargo, la evidencia convincente indica que, en áreas con brotes de malaria persistentes, los individuos con el estado heterocigoto tienen una clara ventaja (y esta es la razón por la cual los individuos con alelos heterocigotos son mucho más comunes en estas áreas).
Otras poblaciones en África, India, el Mediterráneo y el Medio Oriente también tienen frecuencias de alelos más altas.
Si los tratamientos efectivos para la anemia falciforme están disponibles en el mismo grado, las frecuencias alélicas deben permanecer en sus niveles actuales en estas poblaciones.
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad monogénica hereditaria autosómica recesiva de los pulmones, las glándulas sudoríparas y el sistema digestivo.
La tuberculosis fue responsable del 20% de todas las muertes europeas entre 1600 y 1900, por lo que incluso la protección parcial contra la enfermedad podría explicar la frecuencia genética actual.
[12] La hipótesis más reciente, publicada en el Journal of Theoretical Biology, propuso que una sola mutación de la FQ otorgara ventaja respiratoria a los primeros europeos que migraban hacia el norte hacia el páramo polvoriento dejado por el Último Máximo Glacial.
La triosafosfato isomerasa (TPI) es una enzima central de la glucólisis, la vía principal para que las células obtengan energía al metabolizar los azúcares.
