[1] Los componentes básicos ribosa-5-fosfato y acetil-CoA formados por TKTL1 proporcionan elementos esenciales para la formación de nuevas células.
TKTL1 regula el ciclo celular y permite que se lleve a cabo proporcionando el componente básico ribosa, necesario para la síntesis de ADN.
[7] La formación de ribosa también proporciona el componente básico para reparar los daños en el ADN, de modo que la activación de TKTL1 permite a las células cancerosas reparar mejor los daños en el ADN causados por la quimioterapia o la radioterapia y, por tanto, hacerse resistentes a estas terapias.
[17][18][11] Los autores de un estudio histórico publicado en Nature Communications en 2019 pudieron demostrar que el ciclo celular se controla de forma diferente a lo que se suponía.
[7] La visión anterior suponía que el consumo de ribosa-5-fosfato que comienza con el inicio del ciclo celular desencadena la correspondiente posproducción para que la duplicación celular deseada pueda llevarse a cabo (teoría del tirón: "el consumo desencadena la producción").
Por un lado, este metabolismo constituye la base para la nueva formación de células sanas, pero por otro lado, también conduce a la nueva formación de células no deseadas, como las cancerosas.
[21][20][22] Además, TKTL1 también media en la protección de las células cancerosas contra los ataques del propio sistema inmunitario del organismo, por ejemplo, bloqueando las células asesinas a través del ácido láctico formado (detención del ácido) e impidiendo así que lleguen a las células cancerosas y las eliminen[15][15][16] Adicionalmente, TKTL1 suprime también sistemáticamente el sistema inmunitario, de modo que los tumores ya no son eliminados por el sistema inmunitario.
Entre otras cosas, los investigadores descubrieron que TKTL1 es el gen con la diferencia de expresión más significativa entre perros domesticados y lobos salvajes: la activación del gen es 47 veces mayor en perros que en lobos.
En el 82 % de los sujetos con resultados anormales en los análisis de sangre, que fueron examinados posteriormente con métodos de imagen como la resonancia magnética y la PET/TC, fue posible detectar un cáncer que había sido indetectable, asintomático o precanceroso hasta el momento del estudio.
[31] Poco después, se demostró que la proteína TKTL1 aumentaba en los tumores en comparación con el tejido sano y se identificó a los pacientes con cáncer colorrectal y de vejiga que presentaban una muerte más rápida.
En comparación con la TKT y la TKTL2, la proteína TKTL1 tiene una deleción de 38 aminoácidos, que se debe a la no utilización del tercer exón.
No fue hasta 2019 cuando se produjo un avance decisivo en el desciframiento de la función del gen TKTL1 al demostrar que este es capaz de desplazar una proteína TKT del homodímero de transketolasa TKT-TKT y formar un heterodímero TKTL1-TKT que tiene propiedades enzimáticas alteradas en comparación con el homodímero TKT-TKT[50] Hasta ahora, las transketolasas son o se suponía que eran enzimas activas como homodímeros.