El síndrome fue reportado por primera vez en 1967 por Eijiro Satoyoshi y Kaneo Yamada en Tokio.
[4] Los afectados con este síndrome normalmente desarrollan los síntomas de la enfermedad en edades tempranas, frecuentemente entre los seis y los quince años.
Estos espasmos pueden ser lo suficientemente severos como para producir posturas anormales en las extremidades afectadas, particularmente en sus dedos pulgares.
Durante los periodos libres de espasmos, pueden darse estímulos mioclónicos no sensitivos en los brazos, piernas y cuello.
La diarrea ocurre en los primeros 2–3 años con intolerancia a carbohidratos y dietas altas en glucosa.