Síndrome de Noonan con múltiples lentigos

El Síndrome de Noonan con múltiples lentigos o síndrome LEOPARD, también llamado lentiginosis múltiple, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico dominante.

El término LEOPARD es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de las principales manifestaciones (Lentigenes, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormal genitalia, Retarded growth, Deafness).

La prevalencia es menor a un caso por cada millón de habitantes.

Síndrome autosómico dominante por mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12 (12q24), que asocia lentiginosis múltiple y anomalías extracutáneas.

[3]​ La enfermedad aparece en la infancia, los principales síntomas son: lunares múltiples, anomalías en la conducción cardiaca observables en el electrocardiograma, excesiva separación entre los ojos (hipertelorismo), estenosis de la válvula pulmonar, órganos genitales anómalos, alteraciones de la musculatura del corazón (miocardiopatía obstructiva), retraso en el ritmo de crecimiento y sordera neurosensorial.