Es causada por una mutación de herencia recesiva en el gen XK del cromosoma X.
Debido a la miopatía, también se puede encontrar valores elevados de creatina quinasa.
A los pacientes con esta enfermedad se les debería ofrecer ayuda asistencial multidisciplinaria de manera continua.
El tratamiento se basa en atender las posibles complicaciones que la enfermedad pueda llegar a provocar.
Una de las medidas más importantes, ya que el manejo es sintomático, es el consejo genético.