Síndrome de Lowe

El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma X reduciéndose la actividad de la inositol polifosfato 5 fosfatasa OCRL-1.Estas características suelen ser numerosas irregularidades puntiformes, lisas y de color blanquecino en la corteza del cristalino.Este método no sirve para detectar a las mujeres portadoras ya que su actividad es normal.Si presenta el Síndrome de Lowe, LMW puede ser apreciada casi recién nacido.Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto y tomar así las decisiones pertinentes -i.e.