Síndrome de Chédiak-Higashi
[1][2] El nombre se le puso en honor al médico cubano Moisés Chediak Ahuayda y el pediatra japonés Otokata Higashi.Se presentan grandes vesículas lisosomales en los neutrófilos (patognomónico en el frotis sanguíneo), las cuales tienen una función bactericida, la función anormal incrementa la susceptibilidad a infecciones, anormalidades en la estructura nuclear de los leucocitos, anemia y hepatomegalia.También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.Se cree que esta proteína juega un papel en el transporte de materiales hacia las estructuras llamadas lisosomas.Estas infecciones son muy serias y usualmente amenazan la vida, llegando pocos afectados a la edad adulta.El hallazgo hematológico más frecuente es la neutropenia, con los agregados lisosomales patognomónicos en el frotis sanguíneo.