La proteína BLM es pues fundamental para mantener la estabilidad del ADN durante el proceso de replicación.

Al existir un fallo en la síntesis de la proteína BLM se producen errores durante la replicación del ADN lo que puede dar lugar a un aumento de las mutaciones.

Sin embargo, el mecanismo molecular por el cual la proteína BLM mantiene la estabilidad de los cromosomas sigue siendo un área en investigación.

Sin embargo, la complicación más llamativa de la enfermedad es la susceptibilidad al cáncer.

[6]​ Las personas con síndrome de Bloom pueden desarrollar cáncer a cualquier edad.