Abetalipoproteinemia

La abetalipoproteinemia o Síndrome de Bassen-Kornzweig, es una rara enfermedad, autosómica recesiva, que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios.Los síntomas característicos incluyen malabsorción de grasas, degeneración espinocerebelosa, acantocitosis y retinosis pigmentaria.Sin embargo, es posible que la diarrea no sea un síntoma prominente más adelante porque los pacientes aprenden a evitar los alimentos grasos.Los acantocitos son glóbulos rojos con picos anormales debido a la membrana celular de fosfolípidos defectuosa.[2]​ El tratamiento consiste en seguir una dieta baja en grasas para evitar los síntomas digestivos, y el uso de suplementos vitamínicos.En casos muy graves se presenta una enfermedad neurológica irreversible alrededor de los 30 años.