Síndrome del XYY

Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para esta anomalía, porque el fenotipo es prácticamente normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría (estimando que un 97 % en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.[3]​[4]​ Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos.El 47 XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.Un error en la división celular durante la anafase lI de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma (Y).[13]​[16]​ En algunos casos, la adición del cromosoma (Y) extra resulta de la no disyunción durante la división celular poscigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano.[1]​[9]​[12]​ El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Búfalo, Nueva York, en 1961.