El síndrome CHARGE hace referencia a un síndrome polimalformativo que incluye coloboma (C), malformaciones cardiacas (H), atresia de coanas (A), retraso psicomotor y/o en el crecimiento (R), hipoplasia de genitales (G), malformaciones auriculares y/o sordera (E).
Hall lo describió por primera vez en 1979 en un artículo sobre 17 niños que habían nacido con atresia de las coanas.
[4] Usando tanto el coloboma o la atresia de las coanas y otras malformaciones características relacionadas, el Dr. R.A.
Sin embargo, este síndrome se extiende por muchas disciplinas, pero puede ser diagnosticada por el pediatra, cirujano oral y maxilofacial, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, cardiólogo, urólogo, especialistas en desarrollo, radiólogos o genetistas.
Los siguientes son los signos que se identifican originalmente en los niños que padecen la enfermedad, pero estas características por sí solas ya no se utilizan en el diagnóstico oficial.