Los genes anormales se denominan oncogenes y se han descubierto hasta cien tipos distintos.
[2] Los oncogenes representan formas mutadas de proto-oncogenes que causan transformación neoplásica.
Las mutaciones que causan los síndromes NEM2 producen ganancia de función en el protooncogén RET.
[1] Debido al carácter hereditario de las mutaciones en el protooncogén RET se recomienda el estudio genético en pacientes con historia familiar de NEM2.
[1] La enfermedad de Hirschsprung está altamente asociada a la mutación con pérdida de función en el oncogén RET.