Pese a que la enfermedad celíaca es una de las enfermedades con base genética más frecuentes, con una prevalencia media del 2% en la población general y que puede debutar a cualquier edad de la vida, está claramente subestimada e infradiagnosticada, con aproximadamente un 70-90 % de los casos sin diagnosticar en la actualidad.
El siguiente paso, independientemente del resultado de los marcadores serológicos, pues los anticuerpos son habitualmente negativos en los celíacos, es realizar biopsias del intestino delgado, que sigue considerándose la prueba más importante para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca.
[18] Pese a la sospecha clínica fundada, en diversas ocasiones nos encontramos con casos con serología negativa, y/o marcadores genéticos negativos, y/o biopsias duodenales con cambios mínimos o enteritis linfocítica limítrofe < 25%.
[19]·[9] Se aconseja probar la DSG durante unos 6 meses como mínimo, preferiblemente un año, ya que con menos tiempo los cambios no se producen de forma significativa, sobre todo en pacientes que llevan padecimientos clínicos prolongados.
Los errores más frecuentes radican en la dificultad de la identificación y diagnóstico de la enfermedad celíaca ante presentaciones no clásicas, que son las predominantes, en las que la afectación digestiva es menor y/o intermitente y abundan las manifestaciones extra-digestivas, con serología negativa (ausencia de anticuerpos en sangre) y con biopsias duodenales que presentan cambios mínimos, sin atrofia vellositaria (Marsh 1).
[2] Estos pacientes presentan por lo general unos síntomas intensos y prolongados, similares a los pacientes que tienen atrofia de vellosidades (Marsh 3), y mejoran claramente con una dieta sin gluten.
[20] La situación merece especial atención en Pediatría, donde más casos pasan sin diagnosticar.