Pancreatitis hereditaria

Se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo que generalmente existen varios miembros afectados en la misma familia.Se han detectado varias mutaciones causantes de la enfermedad situadas en el brazo largo del cromosoma 7 (7q35 ), en el gen que codifica el tripsinógeno catiónico o serín-proteína 1.Estas mutaciones rara vez se identifican en los exámenes generales de pacientes con enfermedad idiopática[5]​[6]​ y el fenotipo de p.R122H y p.N29I ahora está bien caracterizado[7]​ con la mutación p.A16V recientemente caracterizada por primera vez.El mecanismo por el cual estas mutaciones genéticas causan pancreatitis aún no se conoce, pero es probable que sea el resultado de una mayor autoactivación[10]​ o una menor desactivación  del tripsinógeno.[11]​ Un estudio realizado en 2009 no encontró exceso de mortalidad en los paciente con HP en relación con la población general.