Pubertad precoz periférica familiar limitada a los varones

La pubertad precoz familiar limitada al varón (PPFV), también conocida como precocidad sexual familiar o testotoxicosis independiente de gonadotropinas,[1]​ es una forma de pubertad precoz independiente de gonadotropinas que afecta solo a los varones y cursa con un desarrollo temprano de las características sexuales secundarias seguido de un crecimiento acelerado pero una talla reducida en la edad adulta.[2]​ Los signos de la pubertad pueden desarrollarse tan pronto como con año de vida, si bien, la edad de comienzo habitual se encuentra entre los 2 y los 5 años Robert King Stone, médico personal del presidente estadounidense Abraham Lincoln, describió el primer caso de PPFV en 1852.[3]​ Es una condición autosómica dominante[1]​ debida a un cambio patogénico (mutación) en el gen del receptor de la hormona luteinizante (LH) o LHCGR (2p16.3).El tratamiento consiste en fármacos que suprimen o bloquean los efectos de la esteroidogénesis gonadal, como acetato de ciproterona, ketoconazol, espironolactona y testolactona .[4]​ Alternativamente, se puede usar la combinación del antagonista del receptor de andrógenos bicalutamida y el inhibidor de la aromatasa anastrozol .